АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Символика хромосом

Прочитайте:
  1. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  2. V 5: Хромосомные болезни.
  3. V. Хромосомные болезни
  4. А) гетерохроматизированное длинное плечо Y - хромосомы в период интерфазы
  5. А) половых хромосом
  6. Аменорея первичная роль хромосомных и генетических факторов
  7. Анализ метафазных хромосом показал, что их число характерны для каждого представителя растений.
  8. Аномалии в системе половых хромосом
  9. Б) хромосомная, цитоплазматическая, сигнальная
  10. Болезни гуморального иммунитета, cцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия

Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, психологи, психиатры используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют - короткое – p и длинное - q плечи хромосом. В каждом плече выделяют районы, полосы и сегменты, которые пронумерованы от центромеры к теломеры, например, запись – 6 q 2,3 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо q, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами Q, G, R, C, T.

В номенклатуре существует следующие обозначения для описания нормальных кариотипов 46, ХХ девочка и 46, ХУ мальчик. В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы.

Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом в кариотипе и указанием (+) или (–) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (–) никогда не ставятся. Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части (делеция) в кариотипе, несмотря на тип мутации (численной или структурной), носит название моносомии – полной или частичной, а присутствие – трисомии полной или частичной. Полиплоидии о тражаются только числом хромосом (69).

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 620 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)