 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому. существует три цитогенетических формы синдрома Дауна: регулярная (простая) трисомия (93%), транслокационная (5%), мозаичная (2%). Регулярная трисомия синдрома Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+ 21 (девочка) и 47,ХУ,+21 (мальчик). Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипическое проявление синдрома Дауна, расположен в участке 21q22. Синдром Патау -цитогенетически различают три формы: простая трисомия (75%), транслокационная (20%), мозаичная (5%), Простая трисомия синдрома Патау формула кариотипа 47,ХХ,+13 (девочка), 1: 1 47,ХУ,+13 (мальчик) Синдром Эдварса 47,ХХ,+18 девочки рождаются значительно чаще
Запись ГОНОСОМНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ: синдром Тернера – 45,ХО, (девочка) полная моносомия, существует несколько цитогенетических вариантов, в том числе мозаичных форм синдром трипло – «Х» – 47, ХХХ (девочка) полная трисомия синдром Клайнфельтера – 47, ХХУ, (мальчик), существует несколько цитогенетических вариантов синдром дисомии по «У» хромосоме 47, ХУУ (мальчик), Структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначают как: del(-), dup(+), inv, ins и t соответственно, центрические робертсоновские - rob. Когда необходимо обозначить какой – либо участок при описании аномалий хромосом, то вначале пишут число хромосом в кариотипе, затем номер хромосомы в которой произошла мутация, потом символ плеча (p или q) и знаки плюс или минус записываем после символа плеча. 46,ХХ, del, Х p – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х – хромосомы. 45,ХХ, rob 15,16 – кариотип с 45 хромосомами и робертсоновской транслокацией, 46,ХУ, t 2,5, q21, q31 – транслокация произошла между сегментами 21 и 31 длинных плеч 2 и 5 хромосом. Запись АУТОСОМНЫХ АББЕРАЦИЙ: 1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – частичная моносомия - делеция (утрата части генетического материала) короткого плеча 4 хромосомы Формула с индрома Вольфа – Хиршхорна - 46,4 p –, ХУ, утрата сегмента p 16 2. Синдром «крика кошки» - частичнаямоносомия д елеция короткого плеча 5 хромосомы, формула синдрома: 46, 5p – ,ХХ, утрата сегмента p 15 3. Филадельфийская хромосома Ph – делеция 21 хромосомы, впервые описана в Филадельфии. Она выявляется только в клетках кроветворной системы - костного мозга, гранулоцитах. Мутантная клетка вытесняет нормальные кроветворные. У носителей этой мутации развивается хронический миелолейкоз. При синдроме Дауна острый лейкоз возникает в 10 – 20 раз чаще, чем среди общей популяции. 4. Транслокационные центрические робертсоновские - rob формы: синдрома ДАУНА – 46,t 21/21,ХХ; 46,t 21/15,ХУ (чаще на 15, реже 14, еще реже на 21, 22 и У хромосомы); синдрома ПАТАУ – 46, t 13/13, ХХ; 46,t 13/15,ХУ. Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1096 | Нарушение авторских прав |