 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Талассемии
Талассемии обусловлены снижением синтеза или отсутствием либо α-цепей глобина(α-талассемии), либо β-цепей (β-талассемии). Клинически выделяют следующие варианты: - малая талассемия (носительство признака, β-талассемия, гетерозиготная β-талассемия.) - большая талассемия (болезнь Кули) возникает у гомозиготных носителей дефектного гена, определяющего синтез β–цепей. Большая талассемия – проявляется клинически уже на первом году жизни.Родители отмечают, что ребенок бледен, вял, периодически немного желтушен, отстает в физическом и психомоторном развитии, плохо ест, имеет большой живот. Необходимы регулярные гемотрансфузии, так как они предупреждают прогрессирование слабости и декомпенсации сердечной деятельности. Без гемотрансфузий продолжительность жизни пациентов составляет всего несколько лет. При осмотре обращают внимание на своеобразные изменения лицевого скелета (по типу “монголоидного”, “башенный череп”, “готическое” небо). Кости приобретают патологическую структуру. Селезенка и печень увеличены за счет экстрамедуллярного гемопоэза и гемосидероза. У детей старшего возраста селезенка настолько увеличивается, что может вызывать механическую декомпрессию и гиперспленизм. Сердце увеличено в поперечнике, выслушивается систолический шум. Жалобы больного на аритмии и симптомы хронической сердечной недостаточности вызваны миокардиальным сидерозом. Сахарный диабет может стать результатом сидероза поджелудочной железы. Малая талассемия - характеризуется развитием легкой или, реже, средней тяжести микроцитарной, гипохромной анемии. Уровень железа в сыворотке крови не изменен или повышен. Диагноз талассемии ставится на основании обнаружения мишеневидных эритроцитов в периферическом мазке крови, умеренного повышения уровня фетального гемоглобина и HbA2, ДНК- диагностики мутантного гена, выявления повышения синтеза α-цепей. Гемолитические кризы, как правило, отсутствуют.
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 518 | Нарушение авторских прав |