ТАЛАССЕМИИ
Талассемии — это группа заболеваний с наследственным нарушением синтеза одной или более цепей глобина. Вследствие нарушения баланса продукции цепей глобина развиваются неэффективный гемопоэз, дефектность продукции Hb, гемолиз и анемия различной степени тяжести.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ И СИНТЕЗ ГЕМОГЛОБИНА
• Каждая молекула Hb состоит из двух раздельных пар идентичных цепей глобина.
• Гемоглобин взрослых лиц представлен в 96% случаев HbА (a2b2) и приблизительно в 2,5 %-НвА2 (a2b2).
• Плод: преобладание фетального Hb (HbF) (a2g2).
• Эмбриональный Hb: Hb Gower 1 (z2e2), Hb Gower 2 (a2e2) и Hb Portland (z2gb) до 8-ой недели внутриутробного развития.
• В течение развития плода происходит переключение продукции с z, к a, e-цепи заменяются g-цепями; после рождения преобладает продукция b и d-цепей.
• b-цепи продуцируются в малых количествах, начиная с 8-10 недели гестации, продукция их увеличивается к 36-й неделе беременности.
• g-глобин изначально продуцируется в больших количествах, его синтез уменьшается с 36 недели беременности.
• При рождении образование b-глобина и g-глобина приблизительно одинаково.
• К первому году жизни продукция g-глобина составляет менее 1% общего количества не-a-глобина.
• Синтез HbF может усиливаться у взрослых при состоянии гемопоэтического стресса.
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
• Выборочный дефицит одной или более полипептидных цепей глобина имеет два непосредственных последствия:
• снижение синтеза Hb
• дисбаланс синтеза цепей глобина с появлением избыточного количества цепей глобина.
РАЗЛИЧНЫЕ ФОРМЫ ТАЛАССЕМИИ
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 575 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |
|