АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ТАЛАССЕМИИ

Талассемии — это группа заболеваний с наследственным на­рушением синтеза одной или более цепей глобина. Вследствие нарушения баланса продукции цепей глобина раз­виваются неэффективный гемопоэз, дефектность продукции Hb, гемолиз и анемия различной степени тяжести.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ И СИНТЕЗ ГЕМОГЛОБИНА

• Каждая молекула Hb состоит из двух раздельных пар иден­тичных цепей глобина.

• Гемоглобин взрослых лиц представлен в 96% случаев HbА (a2b2) и приблизительно в 2,5 %-НвА₂ (a₂b₂).

• Плод: преобладание фетального Hb (HbF) (a₂g₂).

• Эмбриональный Hb: Hb Gower 1 (z₂e₂), Hb Gower 2 (a₂e₂) и Hb Portland (z₂g_b) до 8-ой недели внутриутробного развития.

• В течение развития плода происходит переключение продук­ции с z, к a, e-цепи заменяются g-цепями; после рождения преобладает продукция b и d-цепей.

• b-цепи продуцируются в малых количествах, начиная с 8-10 недели гестации, продукция их увеличивается к 36-й неделе беременности.

• g-глобин изначально продуцируется в больших количествах, его синтез уменьшается с 36 недели беременности.

• При рождении образование b-глобина и g-глобина приблизи­тельно одинаково.

• К первому году жизни продукция g-глобина составляет менее 1% общего количества не-a-глобина.

• Синтез HbF может усиливаться у взрослых при состоянии гемо­поэтического стресса.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

• Выборочный дефицит одной или более полипептидных цепей глобина имеет два непосредственных последствия:

• снижение синтеза Hb

• дисбаланс синтеза цепей глобина с появлением избыточ­ного количества цепей глобина.

РАЗЛИЧНЫЕ ФОРМЫ ТАЛАССЕМИИ

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 571 | Нарушение авторских прав