НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕСФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
• При некоторых вариантах дефицита Г-6-ФДГ наблюдается гемолиз эритроцитов при отсутствии воздействия провоцирующих лекарственных препаратов или инфекции.
• Анемия и желтуха чаще всего диагностируются в неонатальном периоде. Гипербилирубинемия может потребовать обменных трансфузий.
• Анемия варьирует от тяжелой (уровень Hb 50 г/л) до полностью компенсированного статуса с нормальной концентрацией Hb.
• Около 50 % всех эритроцитов имеют значительно укороченную продолжительность жизни (от 2 до 17 дней). Наблюдается нарушение функции нейтрофилов в отношении киллинга микроорганизмов при сохранном хемотаксисе и поглотительной способности этих клеток.
• Характерны: хроническая желтуха, спленомегалия, желчнокаменная болезнь, язвы кожи лодыжек.
• Негематологические проявления дефицита Г-6-ФДГ: катаракта и отложение гликогена при дефиците фосфофруктокиназы.
• Часто наблюдаются рецидивирующие инфекции, вызванные каталазо-позитивными микроорганизмами.
• Спленэктомия неэффективна.
ФАВИЗМ
• Один из наиболее тяжелых проявлений дефицита Г-6-ФДГ. Характерен для детей в возрасте от 1 до 5 лет.
• Острый гемолиз появляется через 5-24 часа после приема бобов.
• Пациенты предъявляют жалобы на головную боль, тошноту, боли в спине, кожные высыпания, лихорадку, которые обычно появляются вслед за гемоглобинурией, анемией и желтухой.
• Происходит значительное снижение концентрации Hb (до 60 г/л у 80 % и ниже 40 г/л — у 30 % пациентов).
• Моча становится красной или темной, может развиться шок при массивном внутрисосудистом гемолизе (опасность развития ОПН). Вследствие невозможности проведения трансфузионной терапии смертность при фавизме составляет около 8 %.
• После 3-4-х дней от начала гемолиза происходит медленное выздоровление.
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 682 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |
|