АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ, ЭЛЛИПТОЦИТОЗ

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ

Наследственный сфероцитоз (НС) (болезнь Минковского-Шоффара) — генетическое заболевание, сопровождающееся гемоли­зом различной интенсивности, снижением осмотической резис­тентности эритроцитов, сфероцитозом, спленомегалией и жел­тухой.

ЭТИОЛОГИЯ

• Аутосомно-доминантное наследование.

• Повышенная деструкция эритроцитов является результатом де­фицита или патологии одного, либо нескольких белков мемб­раны эритроцитов.

• В таблице 18.1. представлены различные структурные и метабо­лические нарушения эритроцитов при НС.

Таблица 18.1

Патология эритроцитов при врожденном сфероцитозе

Дефект мембраны

Частичный дефект спектрина Комбинированный дефект спектрина и анкирина Частичный дефект цепи протеина 3 Дефицит протеина 4.2 и другие дефекты Измененные свойства мембраны эритроцитов Потеря клеточной поверхности Изменения липидов мембраны Изменение содержания кальция Изменения структуры белков мембраны

Повышение содержания мембран-связанной каталазы Hb

Нарушение фосфорилирования белков

Дефект белковой агрегации

Дефект присоединения протеина 4.1

Изменение клеточного катаболизма

Повышение проницаемости натрия

Усиление гликолиза

Сниженный транспорт фосфоэполпирувата

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 659 | Нарушение авторских прав