АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ, ЭЛЛИПТОЦИТОЗ

Прочитайте:
  1. Видовой (наследственный) иммунитет.
  2. Наследственная сфероцитарная анемия (наследственный микросфероцитоз – МСЦ)
  3. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ
  4. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ
  5. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СТОМАТОЦИТОЗ
  6. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СТОМАТОЦИТОЗ
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ, ЭЛЛИПТОЦИТОЗ
  8. Наследственный фосфат-диабет
  9. Наследственный фосфат-диабет

 

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ

 

Наследственный сфероцитоз (НС) (болезнь Минковского-Шоффара) — генетическое заболевание, сопровождающееся гемоли­зом различной интенсивности, снижением осмотической резис­тентности эритроцитов, сфероцитозом, спленомегалией и жел­тухой.

 

ЭТИОЛОГИЯ

 

• Аутосомно-доминантное наследование.

• Повышенная деструкция эритроцитов является результатом де­фицита или патологии одного, либо нескольких белков мемб­раны эритроцитов.

• В таблице 18.1. представлены различные структурные и метабо­лические нарушения эритроцитов при НС.

 

 

Таблица 18.1

Патология эритроцитов при врожденном сфероцитозе

 

Дефект мембраны

Частичный дефект спектрина Комбинированный дефект спектрина и анкирина Частичный дефект цепи протеина 3 Дефицит протеина 4.2 и другие дефекты Измененные свойства мембраны эритроцитов Потеря клеточной поверхности Изменения липидов мембраны Изменение содержания кальция Изменения структуры белков мембраны

Повышение содержания мембран-связанной каталазы Hb

Нарушение фосфорилирования белков

Дефект белковой агрегации

Дефект присоединения протеина 4.1

Изменение клеточного катаболизма

Повышение проницаемости натрия

Усиление гликолиза

Сниженный транспорт фосфоэполпирувата

 

 


Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 672 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)