АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственный фосфат-диабет

(гипофосфатемический витамин Д-резистентный рахит – ВДРР).

Впервые описан в 1937 году Олбрайтом. Заболевание имеет доминантный, сцепленный с полом тип наследования. Болезнь проявляется в каждом поколении семьи. Девочки болеют чаще.

В основе заболевания лежит генетически обусловленный, избирательный дефект реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе почечных канальцев т.е. резкое снижение реабсобции фосфатов. Все остальные функции почек (реабсорбция глюкозы, аминокислот, бикарбонатов) остаются не нарушенными.

Клинические симптомы болезни появляются в возрасте после 1-2 лет в виде деформации черепа, варусной деформации и укорочения нижних конечностей. Следствием этого является характерная утиная походка, задержка роста (нанизм). Задержка роста и укорочение конечностей формируют характерное приземистое, псевдоатлетическое телосложение. Гипотония мышц, как правило отсутствует. Рентгенологические изменения – как при цветущем (активном) алиментарном рахите. Из биохимических показателей – выраженная гипофосфатемия, при умеренном повышении активности щелочной фосфатазы и нормальном уровне кальция крови.

В зависимости от типа наследования в настоящее время выделяют 4 клинических варианта фосфат-диабета. Решение о клиническом варианте ВДРР принимается при проведении медико-генетического обследования (можно лишь перчислить данные варианты).

1-тип - наследование, сцепленная с Х хромосомой гипофосфатемия. У мутантных гомозигот отмечается резкое снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек. Клинически диагностируется классический вариант фосфат-диабета.

2- тип - аутосомно-доминантное наследование не сцепленное с Х хромосомой. Заболевание начинается в возрасте 1-2 лет. При этой форме болезни диагностическими признаками будут искривление нижних конечностей по времени совпадающее с началом ходьбы, но без нарушения роста, деформации других отделов скелета. В крови гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы и нормальное содержание кальция.

3- тип - аутосомно-рецессивная форма наследования. При этой форме обращают внимание позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые деформации скелета, аномалии зубов. Отмечается повышенная нервно-мышечная возбудимость, судороги, мышечная гипотония, гипофосфатемия, гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы. Рентгенологически - тяжелые рахитические изменения.

4 -тип – аутосомно-рецессивное наследование или спорадические случаи заболевания. Преимущественно болеют девочки. Клинические проявления умеренные или незначительные- искривление ног, деформация скелета, аномалии зубов. Рентгенологические изменения разнообразны. Прогноз для жизни благоприятный.

В лечении фосфат-диабета (ВДРР) используют большие дозы витамина Д (50 000-250 000 ЕД в сутки). Начинают с 10 000-25 000 ЕД и постепенно (через 4-6 недель) увеличивают на 10 000 ЕД. Однако полного излечения не бывает. Прием витамина Д сочетают с введением фосфатов, анаболических гормонов (неробол, ретаболил). Оперативное лечение проводят не ранее 9-10 летнего возраста, т.е. когда уменьшается опасность рецидива. Назначение больших доз витамина Д сопряжено с риском интоксикации (гипервитаминозом). При этом особенно опасным является поражение почек в виде гломерулонефрита, внутриканальцевого и интерстициального отложения солей.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 658 | Нарушение авторских прав