АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Окуло-церебральная дистрофия (синдром Лоу)

Очень редкое заболевание, наследуется по рецессивному типу связанному с Х- хромосомой. Болезнь начинается в грудном возрасте и характеризуется задержкой физического и умственного развития, карликовым ростом, катарактой, глаукомой, ацидозом, снижением уровня фосфора.Нарушения костеобразования происходят по типу алиментарного рахита. В моче у этих больных – альбуминурия, АМК, глюкозурия. Лечение – как при синдроме де Тони –Дебре-Фанкони.

Цистиноз (синдром Линьяка- Фанкони)

Редкое заболевание с аутосомно- рецессивным типом наследования. Основу данной патологии составляет первичное нарушение обмена цистина с отложением кристаллов его в органах и тканях в т.ч. и почках. В результате этого развивается тяжелая нефропатия с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной ВДРР.

Различают 3 клинических формы заболевания- 1- инфантильная (нефрологическая), 2-подростковая (промежуточная) и 3- взрослая (доброкачественная). При первых двух формах имеется картина рахитоподобного синдрома резистентного к витамину Д. В пользу цистинурии свидетельствует обнаружение кристаллов цистина в моче или гистологическое определение их в тканях. Специфической терапии нет - назначается большое количество жидкости, картофельно-капустная диета, ограничиваются продукты содержащие метионин (творог, сыр, молочно- кислые продукты, рыба, яйца, бобовые). Витамин Д по 50 000 Ед в сутки в течении 2 – недель, вместе с препаратами калия, цитратами.

Болезнь Блаунта или деформирующий остеохондроз большеберцовой кости или нерахитический остеохондроз у детей. При этой патологии имеется аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание характеризуется двух- или односторонней деформацией большеберцовой кости, варусной деформацией их, отмечается дисплазия проксимальной ростковой зоны большеберцовой кости. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена нет. Лечение- хирургическая коррекция дефекта. Эффективность лечения –хорошая. Выделяют 2 формы болезни Блаунта – инфантильная форма – начинается у детей в возрасте 2-3 лет и проявляется двухсторонней деформацией конечностей и 2 форма - ювенильная - у детей 10-12 лет,при которой чаще имеется одностороннее поражение. (рентгенограммы).

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 491 | Нарушение авторских прав