 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-амино-фосфат диабет. Впервые описана в 30 годах тремя авторамиВпервые описана в 30 годах тремя авторами. Различают 2 варианта болезни. Первичный врожденный (наследственный), идиопатический и собственно синдром или вторичный вариант, который встречается при метаболических нарушениях - цистинозе, гликогенозе, фруктоземии, при отравлении солями тяжелых металлов и др. Первичный синдром или болезнь де Тони- Дебре- Фанкони встречается с частотой 1 на 20 000 или 1 на 40 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготы не болеют. Это генетически детерминированная энзимопатия, которая проявляется определенной триадой признаков: нарушением транспорта через почечные канальцы фосфатов, глюкозы и аминокислот. Заболевание возникает в конце первого - начале второго года жизни. Сначала появляются анорексия, рвота, запоры, полиурия, это сопровождается обезвоживанием, гипотрофией склонностью к лихорадке. Затем - на втором году жизни появляются изменения костей скелета - искривления трубчатых костей: кифоз, кифосколиозы, патологические переломы. Потеря ионов калия сопровождается мышечной гипотонией, снижением АД, адинамией, изменениями на ЭКГ. У всех больных в связи с потерей бикарбонатов имеется метаболический ацидоз. Типична глюкозурия, иногда она является первым симптомом болезни. Гипераминоацидурия, форфатурия. В крови – гипофосфатурия, при нормальном содержании кальция, гипокалиемия, значительное повышение щелочной фосфатазы и метаболический ацидоз. Постепенно развиваются нарушения функции почек – гипоизостенурия, снижение клубочковой фильтрации. Рентгенологические изменения, как при алиментарном рахите. Основным в лечении является соблюдение диеты с ограничением ацидогенных (серусодержащих) аминоксилот, углеводов и увеличение продуктов, содержащих фосфор. Наиболее эффективна картофельно-капустная диета. Количество белков не ограничивают. Этим больным необходимо большое количество жидкости. Для уменьшения ацидоза применяют бикарбонат натрия перорально - до 100 ммоль /кг/с, препараты калия до 2-4 ммоль/кг/с или морковный суп Моро, сухофрукты. Препараты кальция, витамин Д в дозе 25 000-50 000 ЕД в сутки, иногда анаболические гормоны. При своевременной диагностике это лечение на некоторое время продлевает жизнь, тем не менее исходом болезни является прогрессирующее развитие ХПН. Почечный тубулярный ацидоз (ПТА). Это заболевание при котором имеется или недостаточная секреция канальцами водородных ионов или недостаточная реабсорбция бикарбонатов или сочетание этих факторов. Т.е. сущность болезни заключается в нарушении подкисления мочи и накоплении в крови ионов хлора и водорода (рисунок). Существует 2 типа ПТА. (это более доступно). 1 тип- дистальный или взрослый – тип или синдром Лайтвуда- Батлера- Олбрайта. При этом типе имеется постоянная потеря бикарбоната натрия, вместо которого в кровь поступает ионы хлора. Заболевают чаще девочки. Манифестация болезни начинается в возрасте 2-3 лет. 2 тип- проксимальный ПТА или младенческий. При нем также имеется потеря бикарбонатов с мочой вследствие снижения реабсорбции их. Болезнь чаще бывает у мальчиков и манифестирует очень рано – с первых месяцев жизни. В клинике при всех типах ПТА– рвота, лихорадка неясного генеза, нанизм. Изменения скелета,валь гусная деформация нижних конечностей. В крови у больных – метаболический ацидоз, щелочная реакция мочи,препятствующая растворению солей, гиперкальцийурия при нормальном содержании кальция в крови, нефрокальциноз, протеинурия, снижение функции почек, полиурия. Существуют 2 типа ПТА (повторение - более сложно). 1 тип- дистальный или взрослый - синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта. 2 тип- проксимальный (младенческий) доброкачественный. 1 тип- дистальный- обусловлен функциональной недостаточностью несостоятельностью клеток дистального канальца, которые теряют способность обменивать ионы натрия на водородные ионы. В результате первичного дефекта в подкислении мочи наблюдается постоянная потеря бикарбоната натрия, вместо которого в кровь поступают ионы хлора и накапливаются водородные ионы - развивается гиперхлоремический ацидоз и полиурия. В щелочной среде мочи фосфорно-кальциевые соли плохо растворяются, выпадают в осадок, что способствует развитию нефрокальциноза, уролитиаза и создаются предпосылки для вторичной инфекции мочевыводящих путей. Заболевание чаще встречается у девочек. Первые симптомы болезни появляются в возрасте 2-3 лет. У детей снижается аппетит, вплоть до анорексии, появляется рвота, запоры, полиурия, иногда лихорадка. Дети отстают в физическим развитии. В более старшем возрасте- вальгусная деформация нижних конечностей, патологические переломы. Кардинальным симптомом является нефрокальциноз (выявляется рентгенологически и гистологически). Гипокалиемия ведет к развитию мышечной гипотонии, гипорефлексии. Из лабораторных показателей – щелочная реакция мочи, умеренная протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, гиперкальциурия при нормальном уровне кальция в крови и выраженный метаболический ацидоз (рН менее 7,25, ВС – 16-18 ммоль/л, ВЕ- 7-10 ммоль/л). Исходом ПТА 1 типа является мочекаменная болезнь и ХПН.. 2 тип ПТА- или проксимальный тип или младенческая форма. При этой форме имеется изолированный дефект реабсорбции бикарбонатов вследствие снижения почечного порога для них и поэтому они появляются в моче при более низком уровне бикарбонатов в плазме крови. Заболевание чаще встречается у мальчиков. В первые месяцы жизни появляется рвота, лихорадка неясного генеза, отставание в физическом развитии. Рано появляются рахитоподобные изменения скелета - искривление большеберцоых и бедренных костей, нефрокальциноз.. В крови у этих больных также гиперхлоремический ацидоз, щелочная реакция мочи, Несмотря на более выраженные костные деформации отдаленный прогноз для жизни при ПТА 2 типа более благоприятный. Лечение ПТА. В диете широко применяются овощи и фрукты, несколько ограничиваются белки. Коррекция метаболического ацидоза проводится назначением бикарбоната натрия перорально в дозе 2-3 ммоль/ кг/сутки. Цитрат калия -для коррекции его уровня. При появлении остеомаляции -витамин Д в дозе 30 000-50 000 ЕД в сутки, при повышенной экскреции кальция - гипотиазид, при оксалурии - окись магния (150-200 мг в сутки). Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 596 | Нарушение авторских прав |