АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ферментные дефекты при порфириях (по W.J.Williams, 1996). Примечание: Ферментный дефект при каждой порфирии отмечен пунктирной линией

Примечание: Ферментный дефект при каждой порфирии отмечен пунктирной линией.

АЛА — аминолевулиновая кислота НЭП — наследственная эритропоэтическая порфирия ПКТ — порфирия кутанеа тарда ФТП — фотопорфирия

ОПП-острая перемежающаяся порфирия

ВП-вариегатная порфирия

НКП-наследственная копропорфирия

ПДА-гомозиготная порфирия с дефицитом АЛА-дегидрогеназы

• Характеризуется повышенной продукцией в эритроидных пред­шественниках КМ уропорфирина и копропорфирина, преиму­щественно изомера I типа.

• Гиперпродукция порфирина при врожденной эритропоэтичес­кой порфирии связана с дефектом превращения порфобилино­гена в уропорфириноген III.

• Это превращение требует наличия двух ферментов: порфобили­ноген диаминазы (уропорфириноген I синтетаза) и уропорфи­риноген III косинтетазы.

• Большинство больных с врожденной эритропоэтической пор­фирией являются гомозиготами по структурной мутации гена, которая приводит к снижению активности уропорфириногена III косинтетазы и ответственна за сверхпродукцию уропорфи­риногена I в эритроидных предшественниках.

• У гетерозигот активность косинтетазы является промежуточной между активностью энзима у гомозигот и у здоровых лиц.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 701 | Нарушение авторских прав