ДЕФИЦИТ ГЛЮТАТИОН S-ТРАНСФЕРАЗЫ
• Энзим играет роль в активном транспорте глютатион S-трансферазно-ксенобиотических конъюгатов из эритроцитов.
• Изолированный дефицит описан у мужчин с умеренной гемолитической анемией и спленомегалией.
ЛАБОРАТОРНАЯ КАРТИНА
• Эритроциты при ферментном дефиците имеют нормальную морфологию при отсутствии гемолиза.
• Тельца Гейнца появляются в ранней стадии лекарственно-индуцированного гемолиза у больных с дефицитом Г-6-ФДГ.
• Сфероцитоз и фрагментация эритроцитов наблюдаются при тяжелом течении заболевания.
• При гемолизе всегда наблюдается повышение концентрации сывороточного билирубина, снижение уровня гаптоглобина, повышение активности сывороточной ЛДГ.
• Лейкопения наблюдается у больных со спленомегалией.
ДИАГНОЗ
• Основан на обнаружении дефицита ферментов.
• Рекомендовано исследовать активность Г-6-ФДГ и пируваткиназы, затем применить изопропаноловый тест для выявления нестабильного Ив.
• Скрининговые тесты для выявления дефицита Г-6-ФДГ более предпочтительны для гомозиготных по Г-6-ФДГ мужчин.
• Диагноз может быть затруднен во время гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ А(-) вследствие того, что молодые эритроциты имеют более высокий уровень Г-6-ФДГ.
• Полезным для диагностики заболевания является обследование членов семьи больного.
• Необходимо проводить повторное обследование больного после уменьшения степени гемолиза.
• Присутствие базофильной пунктации предполагает свинцовое отравление или дефицит пиримидин-5'-нуклеотидазы.
ЛЕЧЕНИЕ
• Лицам с дефицитом Г-6-ФДГ необходимо запретить прием «оксидантных» лекарственных препаратов (табл. 20.1).
• Трансфузии эритроцитарной массы назначаются только в случаях тяжелого дефицита фермента (фавизм).
• Необходимы мероприятия, направленные на улучшение диуреза при гемоглобинурии.
• Обменные трансфузии крови показаны новорожденным.
• Спленэктомия проводится только по строгим показаниям:
• тяжелое течение заболевания с функциональными нарушениями;
• если необходима холецистэктомия, одновременно должна быть проведена спленэктомия.
• Глюкокортикоиды не показаны.
• Показано назначение фолиевой кислотой, препаратов железа только при наличии дефицита железа.
Термин серповидноклеточная болезнь применяется для обозначения патологического процесса, при котором наблюдается развитие анемии, обусловленной носительством Hb, изменяющего структуру в условиях гипоксии.
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 640 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |
|