НАСЛЕДОВАНИЕ
• Больные с HbSS являются гомозиготами по гену серповидного Hb и имеют один ген, наследуемый от каждого родителя.
• Частота рождения людей с HbSC составляет 1 на 1120, с серповидноклеточной b-талассемией — 1 на 3200. Возникновение новых случаев серповидноклеточной болезни теоретически может быть уменьшено путем установления носительства, консультированием пациентов относительно возможности иметь детей.
• Несмотря на то, что ген серповидности обнаружен в различных областях (Средний Восток, Греция, Индия), чаще всего его выявляют в тропической Африке с частотой гетерозигот более 40 %. Отмечено географическое сочетание серповидноклеточной болезни с областями, эндемичными по малярии.
• При гомозиготной форме наследования наблюдается наиболее полная картина серповидноклеточной анемии. При гетерозиготной форме говорят о серповидноклеточной аномалии.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЛЕЧЕНИЕ (ГОМОЗИГОТНАЯ ФОРМА)
• У новорожденных высокий уровень HbF выполняет защитную роль в течение первых 8-10 недель, затем развивается клиника серповидноклеточной болезни. У детей большинство проблем связано с присоединением болевого синдрома или инфекцией. У взрослых многие проявления заболевания обычно связаны с повреждением органов.
• Эффективного лечения серповидноклеточной болезни нет, поэтому помощь должна быть направлена на лечение осложнений.
• Для повышения эритропоэза рекомендуется проведение заместительной терапии с использованием фолиевой кислоты.
• Трансфузии обычно не проводятся, однако профилактические заменные трансфузии крови могут снизить количество кризов, но риск самой трансфузии является более значительным. Следует назначать пневмококковую вакцину и профилактическое введение пенициллина детям после 6 лет.
• Пациенты, подвергающиеся анестезии, имеют высокий риск развития гемолиза и поэтому должны быть очень внимательно обследованы для профилактики таких осложнений, как гипоксия или ацидоз, которые могут вызвать развитие криза. Простые или обменные трансфузии помогают избежать осложнений.
КРИЗЫ
• Наиболее характерны вазо-окклюзионные кризы, которые могут появляться с различной частотой: как ежедневно, так и несколько раз в году. Характерны тканевая гипоксия и инфаркты. Очень важно обратить внимание пациента на различия между болевым кризом и болью, возникающей при других патологических процессах. Во время криза больного следует держать в тепле и назначать адекватную гидратацию и обезболивающую терапию. Эффективно назначение кислорода. Криз обычно разрешается в течение от нескольких часов до нескольких дней.
• Апластические кризы появляются при угнетении эритропоэза. Срок жизни эритроцитов при серповидноклеточной болезни значительно укорочен, и поэтому даже временное угнетение гемопоэза в КМ вызывает значительное падение уровня Hb. Инфекции (наиболее часто парвовирус В 19) могут вызвать развитие апластического криза. Другой причиной развития апластических кризов является дефицит фолатов, который развивается при беременности.
• Секвестрационные кризы появляются у детей и очень редко у взрослых. Вследствие невыясненных до настоящего времени причин у больных с резко увеличенной селезенкой наблюдается внезапная массивная секвестрация эритроцитов в селезенке. Это может вызвать гипотензию, а в отдельных случаях даже смерть.
• Гемолитические кризы наблюдаются редко. Постоянный гемолиз эритроцитов является основным признаком серповидно-клеточной болезни, но иногда может развиться очень быстрая деструкция эритроцитов крови с редким падением концентрации Hb.
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 459 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |
|