АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КОНСТИТУЦИОНАЛЬНАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ФАНКОНИ

• Врожденное расстройство, характеризующееся панцитопени­ей, костномозговой гипоплазией и множественными врожден­ными аномалиями.

• Наследование рецессивное, либо вследствие реципрокной транслокации хромосом у одного из родителей. При цито­генетическом исследовании обнаружены специфические типы полиплоидии и хромосомная нестабильность.

• Начало заболевания обычно в возрасте 4-10 лет. Чаще боле­ют мальчики.

• Характерна низкорослость, микроцефалия, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца кистей, редук­ция центров оссификации в запястье, аплазия и гипоплазия лучевой кости, врожденный вывих бедра, косолапость).

• Часто наблюдается патологическая пятнистая пигментация за счет отложения меланина.

• Неврологические расстройства проявляются: косоглазием, микрофтальмом, птозом, глухотой, умственной отсталостью.

• Поражение половой сферы: гипогенитализм, крипторхизм, ги­поспадия, транспозиция полового члена и мошонки.

• Уродства со стороны мочевыводящей системы: аплазия почек, удвоение лоханки, мочеточника, подковообразная почка, по­ликистоз почек.

• Врожденные пороки сердца.

• Анемия нормоцитарная и слегка макроцитарная. Относитель­ное количество ретикулоцитов может быть повышено, тогда как абсолютная их величина значительно снижена.

• В мазках крови: единичные макроциты, мишеневидные клет­ки, ядросодержащие эритроидные клетки.

• Лейкопения является следствием выраженной нейтропении.

• Костный мозг: может быть гиперклеточным или нормоклеточным с большим содержанием плазматических клеток и масто­цитов. По мере прогрессирования заболевания всегда разви­вается гипоклеточность КМ.

• В эритроцитах повышено содержание фетального Hb.

• Лечение: положительный, но не продолжительный эффект на­блюдается при применении андрогенов, глюкокортикостероидных препаратов (ГК).

• Прогноз неблагоприятный: основными причинами смерти явля­ются инфекции и геморрагии. Повышенная склонность к за­болеванию лейкозом.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 553 | Нарушение авторских прав