АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КОНСТИТУЦИОНАЛЬНАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ФАНКОНИ

Прочитайте:
  1. A) острая приобретенная гемолитическая анемия
  2. B. Приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия.
  3. B. Приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия.
  4. B12 дефицитная анемия
  5. Алиментарная анемия
  6. АНЕМИЯ БЕР-Х
  7. Анемия за счет внутрибрюшного кровотечения.
  8. АНЕМИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
  9. АНЕМИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ
  10. Анемия нормохромная (цветной показатель 0,85-1,05).

 

• Врожденное расстройство, характеризующееся панцитопени­ей, костномозговой гипоплазией и множественными врожден­ными аномалиями.

• Наследование рецессивное, либо вследствие реципрокной транслокации хромосом у одного из родителей. При цито­генетическом исследовании обнаружены специфические типы полиплоидии и хромосомная нестабильность.

• Начало заболевания обычно в возрасте 4-10 лет. Чаще боле­ют мальчики.

• Характерна низкорослость, микроцефалия, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца кистей, редук­ция центров оссификации в запястье, аплазия и гипоплазия лучевой кости, врожденный вывих бедра, косолапость).

• Часто наблюдается патологическая пятнистая пигментация за счет отложения меланина.

• Неврологические расстройства проявляются: косоглазием, микрофтальмом, птозом, глухотой, умственной отсталостью.

• Поражение половой сферы: гипогенитализм, крипторхизм, ги­поспадия, транспозиция полового члена и мошонки.

• Уродства со стороны мочевыводящей системы: аплазия почек, удвоение лоханки, мочеточника, подковообразная почка, по­ликистоз почек.

• Врожденные пороки сердца.

• Анемия нормоцитарная и слегка макроцитарная. Относитель­ное количество ретикулоцитов может быть повышено, тогда как абсолютная их величина значительно снижена.

• В мазках крови: единичные макроциты, мишеневидные клет­ки, ядросодержащие эритроидные клетки.

• Лейкопения является следствием выраженной нейтропении.

• Костный мозг: может быть гиперклеточным или нормоклеточным с большим содержанием плазматических клеток и масто­цитов. По мере прогрессирования заболевания всегда разви­вается гипоклеточность КМ.

• В эритроцитах повышено содержание фетального Hb.

• Лечение: положительный, но не продолжительный эффект на­блюдается при применении андрогенов, глюкокортикостероидных препаратов (ГК).

• Прогноз неблагоприятный: основными причинами смерти явля­ются инфекции и геморрагии. Повышенная склонность к за­болеванию лейкозом.

 


Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 269 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)