АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденные нарушения обмена веществ

n Органические ацидурии: Пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, N-ацетил-аспартатовая ацидурия. Судороги (могут быть миоклонии), дизморфии лица, метаболические кризы (рвота, аноресксия, дегидратация), симптомокомплекс “вялого ребенка”. Повышение концентрации органических кислот в плазме, ликворе и моче, ацидоз.

n Аминоацидопатии: Фенилкетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, гиперглицинемия, гиперлизинемия. Судороги миоклонические или фокальные тонические, симптомокомплекс “вялого ребенка”, эпизоды вялости, сонливости, иногда - летаргии и комы. Ацидоз, гипераммониемия, тромбоцитопения, кетонурия.

n Нарушения обмена витаминов: Недостаточность биотинидазы. Судороги фокальные, мультифокальные, симптомокомплекс “вялого ребенка”, алопеция. Лактат-ацидоз, кетоацидоз, гипераммониемия, органическая ацидурия, снижение активности биотинидазы.

n Нарушения в цикле мочевины: Недостаточность карбамоилфосфат-синтетазы, недостаточность аргининсинтетазы. Судороги по типу миоклонии или минимальных судорожных проявлении, симптомокомплекс “вялого ребенка”, рвота, кома. Ацидоз, гипераммониемия, недостаточность ферментов цикла мочевины.

n Митохондриальные энцефаломиопатии:

Дефекты дыхательной цепи Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательные нарушения, почечная недостаточность. Лактат-ацидоз, снижение активности ферментов (цитохром С-оксидазы и других) в мышце и тканях.

Дефекты метаболизма пирувата Судороги, лицевая дизморфия, симптомокомплекс “вялого ребенка”, дисметаболические кризы со рвотой и диареей, задержка психомоторного развития. Гипераммониемия, гиперлизинемия, кетонемия, лактат-ацидоз, органическая ацидурия.

Дефекты бета-окисления жирных кислот Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, микроцефалия. Лактат-ацидоз, снижение общего карнитина в крови, дикарбоксильная ацидурия

Ферментопатии цикла Кребса Судороги, симптомокомплекс “вялого ребенка”, микроцефалия, черепно-лицевая дизморфия, метаболические кризы (летаргия), кардиомиопатия. Лактат-ацидоз, фумаровая ацидурия, увеличение в крови сукцината, снижение активности ферментов цикла Кребса в тканях.

Выводы

n Высокая распространенность судорог в популяции, их полиэтиологичность и сложность диагностики предопределяют необходимость дифференцированного подхода к вопросам диагностики, лечения и профилактики судорожного синдрома и детской инвалидности.

n В связи с тем, что дети с судорожными синдромами часто длительно получают антиконвульсантную терапию, наблюдение за ними должно осуществляться различными специалистами — невропатологом и педиатром. Обязателен лабораторный контроль за функциями печени и системы кроветворения.

n Риск трансформации отдельных судорожных пароксизмов в эпилепсию, в частности в резистентные к антиконвульсантам формы, определяет развитие инвалидности у детей с судорожным синдромом. Обязательным условием предупреждения инвалидности является своевременная диагностика (проведение неирорадиологических исследований (КТ и ЯМР головного мозга) и адекватный подбор терапии с клиническим и лабораторным контролем за течением болезни.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 542 | Нарушение авторских прав