АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетическая характеристика гипертрофической кардиомиопатии

(по J.A.Towbin, N.E.Bowles, 2002 г.)

Фенотип Хромосомный Ген

Локус

Гипертрофическая

кардиомиопатия

ГКМ в сочетании 7q3 АМФ-активированная протеинкиназа

с синдромом МхДНК ферменты цикла Кребса

Вольфа—

Паркинсона—

Уайта (WPW)

14q11

1q32

12q23

15q2

11p11

3p21

3p21

2q31

â-тяжелая цепь миозина

тропонин Т

тропонин I

á-тропомиозин

миозин, связанный с протеином С

основная легкая цепь миозина

регуляторная легкая цепь миозина

титин

гипертрофии стенок левого желудочка его полость приобретает фор-

му банана. В основании сердца гипертрофия межжелудочковой пере-

городки обычно выражена в большей степени, чем в других частях.

При выраженном утолщении перегородки на уровне митрального

клапана нарушается систолический выброс крови из левого желудоч-

ка сердца в аорту. Развивается обструктивная ГКМ. Микроскопичес-

ки выявляется хаотичное расположение пучков резко гипертрофиро-

ванных кардиомиоцитов. В интерстиции склеротические изменения

с различной степенью выраженности в разных участках миокарда.

Осложнения ГКМ: фибрилляция предсердий с формированием

тромбов и последующей тромбоэмболией, нарастающая сердечная

недостаточность. Возможно развитие внезапной сердечной смерти.

Рестриктивная кардиомиопатия характеризуется эндомиокарди-

альным фиброзом, который развивается в одном или обоих желудоч-

ках сердца, и нарушением заполнения полостей желудочков. Часто

наблюдается поражение атриовентрикулярных клапанов без изме-

нений путей оттока из желудочков. По мере прогрессирования

болезни может наблюдаться облитерация полостей желудочков.

Рестриктивная кардиомиопатия может быть идиопатической, к ней

также относят эндомиокардиальный фиброз, фибропластический

париетальный эндокардит Леффлера с/или без эозинофилии, эндо-

кардиальный фиброэластоз. Полагают, что эндомиокардиальный

фиброз распространен лишь в тропических зонах, а эндокардит

Леффлера — в умеренных. Этиология этих двух заболеваний неизве-

стна. Характерные кардиальные изменения идентичны.

Сердце увеличено в размерах, эндокард утолщен до нескольких

миллиметров, особенно по пути притока, в области верхушки и час-

ти пути оттока из левого желудочка. В случаях вовлечения правого

желудочка характерно поражение верхушки в области, лежащей под

трехстворчатым клапаном. Створки митрального клапана, особенно

задняя, склерозированы. В обоих желудочках, а также в предсерди-

ях иногда появляются тромбы. Коронарные артерии сердца не из-

менены. Микроскопически выявляют слои утолщенного эндокарда.

Поверхностный слой представлен соединительной тканью, под ним —

зона грануляционной ткани с эозинофильной инфильтрацией. Часто

выявляют кальцификацию, а иногда и оссификацию эндокарда.

Кардиомиоциты в состоянии гипертрофии; иногда выявляют воспа-

лительную инфильтрацию, характерен интерстициальный фиброз

миокарда. Эндокардиальный фиброэластоз встречается редко,

обычно, у детей до 2-х лет, и сочетается с врожденным пороком сердца.

Этиология болезни неизвестна.

Неклассифицированные кардиомиопатии включают несколько

болезней, которые не попали в другие категории кардиомиопатий.

К этой группе относят формы с минимальными сердечными измене-

ниями, которые очень медленно прогрессируют, а также идиопати-

ческую гипертрофию и аневризмы левого желудочка неизвестной

этиологии, встречающиеся в Африке.

Специфические кардиомиопатии включают заболевания миокарда

известной этиологии или связанные с поражениями других систем.

Заболевания миокарда, вызванные системной или легочной гипертен-

зией, ишемической болезнью сердца, болезнью клапанов сердца или

врожденными пороками сердца, из этой группы исключены, если сте-

пень нарушения сократительной функции не превышает степени

тяжести этих заболеваний. Выделяют следующие формы специфичес-

ких кардиомиопатий: инфекционные, метаболические, при системных

заболеваниях, семейно-генетические, токсические, иммунологические.

Миокардиты. По определению ВОЗ и Международных общества

и федерации кардиологов (1995 г.), миокардит — это “воспалительное

заболевание миокарда,... диагностируемое на основании общепринятых

гистологических, иммунологических, иммуногистохимических крите-

риев”. Выделяют три важнейшие формы миокардита: инфекционный,

идиопатический, иммуноопосредованный. Среди инфекционных

агентов преобладают вирусы Коксаки А и В, ЕСНО, вирус Эпстайна—

Барр, цитомегаловирус. Кроме того, выделяют бактериальные, гриб-

ковые, риккетсиозные, паразитарные, хламидийные миокардиты.

Миокардит различной этиологии развивается примерно у 50% боль-

ных СПИДом. Однако даже при использовании эндомиокардиаль-

ной биопсии и методов молекулярной биологии персистирующую

вирусную мРНК выявляют только в 25—50% случаев. Неинфекцион-

ные миокардиты могут быть обусловлены иммунопатологическими

процессами, например при ревматизме, системной красной волчанке,

лекарственной аллергии. Этиология некоторых форм миокардита

не выяснена: саркоидоз, гигантоклеточный миокардит.

Патогенез миокардита до конца не изучен. В зависимости от

этиологии выделяют следующие механизмы поражения миокарда:

прямое цитотоксическое действие повреждающего агента; вторич-

ный иммунный ответ, который может развиться как при инфекци-

онном, так и при неинфекционном миокардите; накопление цито-

кинов — фактора некроза опухоли á, синтетазы оксида азота и др.,

которые могут оказывать повреждающее действие; нарушение регу-

ляции процессов апоптоза, особенно в случаях развития хроничес-

кого поражения миокарда.

Сердце увеличено в размерах за счет дилатации камер, мио-

кард дряблый, бледный, часто встречаются пристеночные тромбы.

Микроскопически при остром миокардите нередко выявляются очаги

лимфо-гистиоцитарной инфильтрации вокруг участков некроза кар-

диомиоцитов. При миокардите, обусловленном пиогенной флорой

(стафилококки, стрептококки), патогенными грибами, формируют-

ся абсцессы. Морфологически обособленная форма миокардита —

гигантоклеточный миокардит (идиопатический миокардит Фидлера)

характеризуется распространенной инфильтрацией стромы миокарда,

многоядерными гигантскими клетками, эозинофилами, лимфоци-

тами, плазматическими клетками, макрофагами, очагами некроза,

иногда обширными, кардиомиоцитов. Гигантоклеточный миокардит

имеет серьезный прогноз. Исходы и осложнения миокардита: на месте

воспалительного инфильтрата и погибших кардиомиоцитов разви-

вается фиброз. При молниеносном течении могут возникать арит-

мии и сердечная недостаточность.

Болезни перикарда. Поражение перикарда развивается при сис-

темных заболеваниях, первичном поражении других оболочек серд-

ца или окружающих органов. Изолированные первичные болезни

перикарда встречаются редко. Несмотря на довольно значительный

список болезней, при которых может развиться патология перикар-

да, перечень изменений перикарда довольно ограничен. Часто

встречаются следующие нарушения: воспалительные изменения

листков сердечной сорочки — перикардит; накопление транссудата

в полости перикарда — гидроперикард; накопление крови в сердеч-

ной сорочке — гемоперикард.

Перикардит часто сочетается с миокардитом и имеет различную

этиологию. Выделяют инфекционный (вирусный, бактериальный,

грибковый, паразитарный) и неинфекционный (при злокачественных

новообразованиях, ревматических болезнях, радиотерапии, травме,

инфаркте миокарда, уремии) перикардит. По течению чаще встреча-

ется острый перикардит, при туберкулезных и микотических пораже-

ниях перикардит бывает хроническим. По морфологии острый пери-

кардит делят на фибринозный, гнойный, серозный, геморрагический

и смешанный. В большинстве случаев экссудат с течением времени

рассасывается, если устраняется этиологический фактор. В некото-

рых случаях перикардита экссудат подвергается организации. В таких

случаях говорят о слипчивом, или адгезивном, перикардите, являю-

щемся проявлением хронического перикардита. В исходе выражен-

ной диффузной организации экссудата в полости сердечной сорочки

может образовываться плотная фиброзная ткань с последующей

петрификацией — констриктивный (сдавливающий) перикардит,

нарушающий наполнение кровью желудочков в диастоле.

Гидроперикард развивается при сердечной недостаточности,

почечной недостаточности во время диализа.

Гемоперикард — следствие разрыва стенки желудочка как ослож-

нение трансмурального инфаркта миокарда, при травматическом

повреждении или разрыве внутриперикардиальной части аорты

(надклапанного разрыва).

Опухоли сердца. Первичные опухоли сердца встречаются редко.

Примерно 75% опухолей доброкачественные, 25% — злокачественные

и почти всегда представлены саркомами. Среди доброкачественных

новообразований с наибольшей частотой встречаются миксомы, липо-

мы, сосочковые фиброэластомы, рабдомиомы, фибромы, среди злока-

чественных новообразований — ангиосаркомы и прочие саркомы.

Миксома — наиболее часто встречающаяся первичная опухоль

сердца. Большинство миксом локализуется в предсердиях, в основ-

ном в левом, развиваясь из межпредсердной перегородки в области

овального окна. Клинически при этой локализации опухоли выяв-

ляется порок митрального клапана. Микроскопически опухоль об-

разована примитивными мезенхимальными или эндотелиальными

элементами, представленными звездчатыми или округлыми клетка-

ми, заключенными в обильные массы основного вещества, богатого

кислыми гликозаминогликанами.

Метастатические опухоли сердца встречаются примерно в 5—10%

аутопсий умерших больных с опухолями, имеющими метастазы.

Чаще сердце поражается при раке легкого и молочной железы, а также

меланомах и гемобластозах.__

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 474 | Нарушение авторских прав