АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Атаксия как симптом

Для людей, которые атаксия как симптом других заболеваний, таких как травма головы, инсульт, рассеянный склероз, алкоголизм и т.д., мы рекомендуем вам обратиться в организации, связанные с вашим конкретным условием самую актуальную и точную информацию.

Спиноцеребеллярные атаксия (SCA) является прогрессивным, дегенеративным, ^{[ 1 ]} генетическое заболевание с несколькими типами, каждый из которых можно было бы рассматривать болезнь в своем собственном праве.

[ редактировать ]Классификация

Ниже приведен список некоторых, далеко не все, виды спиноцеребеллярные атаксия. Первый атаксия гена был идентифицирован в 1993 году для доминантно унаследованной типа. Она называлась "спиноцеребеллярные типа атаксия 1" (SCA1). Впоследствии, в качестве дополнительного доминантные гены были обнаружены их называли SCA2, SCA3 и т.д. Как правило, "тип" число "SCA" относится к порядку, в котором ген найдено. В это время, Есть по крайней мере 29 различных мутаций генов, которые были найдены (не во всех перечисленных).

Многие SCAs ниже подпадают под категорию полиглутаминовых заболеваний, которые возникают, когда болезнь связанных белков (то есть ataxin-1, ataxin-3 и др.) содержит глутамин повторять за пределы определенного порога. В большинстве доминантных заболеваний полиглутаминовых, глютамин порог повторять примерно 35 лет, за исключением SCA3 которая выходит за рамки 50. Полиглутаминовых заболеваний, также известный как "Расстройства Триплет CAG повтора", потому что CAG является кодона, кодирующего аминокислоты глутаминовой кислоты. Многие предпочитают обращаться к этим и как polyQ заболеваний, так как "Q" является одной буквы ведения глутамина.

Другие включают SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28 и SCA29.

Четыре Х-сцепленный типы были описаны (302500, 302600, 301790, 301840), но только первый из этих до сих пор была связана с геном (SCAX1).

[ редактировать ]Признаки и симптомы

Спиноцеребеллярные атаксия (SCA) является одним из группы генетических расстройств характеризуется медленно прогрессирующим нарушением координации с походкой и часто связаны с плохой координацией рук, речи и движения глаз. Часто, атрофия из мозжечка происходит, и различные атаксии, как известно, влияют на различные регионы внутри мозжечка. ^{[ 14 ]}

Как и при других формах атаксия, SCA результатов в нестационарных и неуклюжие движения тела из-за провала тонкой координации мышц движений, наряду с другими симптомами.

Симптомы атаксии меняться в зависимости от конкретного типа и с конкретного пациента. Как правило, человек с атаксией сохраняет полную умственные способности, но могут постепенно потерять физический контроль.

[ редактировать ]Причина

Наследственные атаксии классифицируются по способу наследования и причинных генов или хромосомных локуса. Наследственные атаксии может быть унаследован в аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленных образом.

§ Многие виды аутосомно-доминантный мозжечковой атаксии теперь известно, какие именно генетические информации. Синонимы для аутосомно-доминантный мозжечковой атаксии (ADCA), используемые до современных представлений о молекулярной генетики были атаксия Мари, унаследованный olivopontocerebellar атрофии, cerebello-овальный атрофия, или более общим термином "спиноцеребеллярные дегенерации". (спиноцеребеллярные дегенерация является редким наследственным неврологическим расстройством центральной нервной системы характеризуется медленным дегенерации определенных областях мозга Существуют три формы дегенерации спиноцеребеллярные:.. Типы 1, 2, 3 Симптомы начинаются в зрелом возрасте.)

§ Есть пять типичных аутосомно-рецессивные расстройства, в котором атаксия является характерной особенностью: атаксия Фридрейха, атаксии-телеангиэктазии, атаксия с дефицитом витамина Е, атаксия с глазодвигательные апраксия (АОА), спастическая атаксия. Расстройство Структурные подразделения: атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксия, атаксия телеангиэктазия, Вазомоторный атаксия, Vestibulocerebellar, Ataxiadynamia, дизартрия, Olivopontocerebellar атрофия, и Шарко-Мари-Тута болезнь.

§ Там были зарегистрированы случаи, когда полиглутаминовых экспансия может удлиняться при передачи вниз, что часто может привести к более раннем возрасте, из-начало и более тяжелое заболевание фенотип для лиц, которые наследуют заболевание аллелю. Это подпадает под категорию генетических ожидании.

§

Есть множество типоваутосомно-доминантныймозжечковой атаксии

§

Есть пять типичныхаутосомно-рецессивныерасстройства, в котором атаксия является характерной чертой

[ редактировать ]Лечение

Существует не известных в настоящее время лекарства от спиноцеребеллярные атаксия, которая считается прогрессивной и необратимой болезни, хотя не все виды одинаково причиной тяжелой инвалидности. Лечение, как правило, направлены на облегчение симптомов, а не самой болезни. Как правило, человек, страдающих этим заболеванием в конечном итоге будет не в состоянии выполнять ежедневные задачи.

Лечение нарушение координации или атаксия основном связано с использованием адаптивных устройств позволяют человеку поддерживать наибольшую степень независимости как можно дольше. Такие устройства могут включать в себя трости, костыли, ходунки или инвалидное кресло для тех, кто с нарушением походки. Другие устройства доступны, чтобы помочь с написанием, питания и самообслуживания, если руки и предплечья координации обесценились, и устройств связи существуют, чтобы помочь людям с нарушениями речи. У многих пациентов с наследственной или идиопатической формы атаксия есть и другие симптомы в дополнение к атаксия. Лекарства и другие методы лечения могут быть пригодны для некоторых из этих симптомов, которые могут включать тремор, ригидность, депрессия, спастичность и нарушения сна, среди других. Оба начала начальных симптомов и длительность заболевания являются переменными. Если болезнь вызвана полиглутаминовых повторить тринуклеотидных расширения CAG, больше экспансия может привести к более ранним началом и более радикальные прогрессирование клинических симптомов.

[ редактировать ]

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 512 | Нарушение авторских прав