АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Fredreich в Атаксия

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенным наследственным атаксия. Он передается с аутосомно-рецессивный тип наследования. По оценкам распространенности в европейских популяциях составляет 1 к 50000. Это связано с мутацией, которая состоит из неустойчивой расширение повторяет ГАА на хромосоме 9. FA аллели находятся примерно в 11,4% по-видимому рецессивный и 5,2% явно случайный пациентов (Мозли и др., 1998).

Симптомы, как правило, до 20 лет (15 + - 8). Существует атаксия всех четырех конечностей связана с мозжечковой дизартрии, отсутствие рефлексов в нижних конечностях, потеря чувствительности и пирамидные знаки. Гипертрофическая кардиомиопатия концентрических находится в большинства пациентов. Скелетные деформации и отклонения в метаболизме глюкозы являются общими. Другие связанные выводы могут быть лица dysmorphia, миоклонус, дистония, ортостатическая тремор, надъядерный парез взора, и умственная отсталость. Аномальные слуховых вызванных ответов встречаются примерно у 50% пациентов, и синдром слуховой нейропатией было сообщено в этой болезни. Сенсоневральная потеря слуха может быть вызвана.Височных костей у пациентов с Freidreichs показали ганглия спирали и ганглия Скарпа келья дегенерации (Merchant и др., 2001). У пациентов, гомозиготных по ГАА расширения, среднее время до заключения инвалидной коляске среднем 10,8 лет, а средняя продолжительность болезни составляет 15 + -9 лет. (Cosee и др., 1999).

Патология Fredreichs в основном касаются спинной ганглий корня. Мозжечка нейронов, как правило, нормальное.

• Cosee М и многие другие. Fredreichs атаксия: точечные мутации и клинических проявлений соединения гетерозигот. Энн Neurol 1999:45:200-206
• Де Pablos C, Berciano J, Calleja Дж. ствола мозга слуховых вызванных потенциалов и закрытием век в атаксия Fredreich в. Дж. Neurol 1991:238:212-6
• Дюрр и другие. Клинические и генетические аномалии у пациентов с атаксией Fredreich в. NEJM 1996:335:1169-75
• Торговый С. Н. и другие. Височной кости гистологические и генетические исследования в Мора-Tranebjaert синдром (DFN-1). Otol Neurotol 22:506-511, 2001

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 399 | Нарушение авторских прав