 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры.Взаимодействие генов проявляется как результат пары аллельных генов, так и результат различных пар неаллельных генов. Очень часть на развитие одного признака оказывают влияние две или несколько пар неаллельных генов.Различают следующие типы взаимодействия неаллельных генов: Комплементарное; Эпистатическое; Полимерное; Комплементарное взаимодействие генов Комплементарное действие генов проявляется при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных или рецессивных неаллельных генов, в результате чего формируется новое выражение признака.
Эпистатическое взаимодействие генов Эпистаз-взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Каждый из них, находясь в доминантном состоянии, при условии, если другой ген находится в рецессивном, имеет свое фенотипическое проявление. Если оба гена попадают в генотип в доминантном состоянии, то один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена. Ген, подавляющий действие другого, проявляет эпистатическое действие. Подавленным называют гипостатическим.
ВВсс – вороная ВвСС – серая ввсс – рыжая ВВСС – серая ВвСс – серая Ген С, находясь в гомо- или гетерозиготном состоянии, не дает проявиться ни генам В – вороной окраски, ни генам в – рыжей окраски.
Рецессивный эпистаз можно рассмотреть на примере бомбейского феномена. В семье женщины с 1-ой группой крови (i0i0) и мужчины со 2-ой группой крови (iaia) родился ребенок с 4-ой группой крови (iaib). С точки зрения традиционного наследования, т.е взаимодействия аллельных генов групп крови, - это невозможною Детальное исследование этого феномена показало, что для синтеза антигенов групп крови А и В в системе АВО еще необходим белок-предшественник, который детерминируется доминантным геном Н. Если в генотипе рецессивные гомозиготы, имеющие аллели белка-предшественника –hh, сочетаются с доминантными аллелями гена крови IA, антигены А и В не синтезируются и фенотипически такие люди имеют группу I0I0. При исследовании этого феномена оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ, а от отца ген I0. Проявил свое действие только ген I0, и поэтому считалось, что женщина имеет 1-ю группу крови. Ген I0 был подавлен рецессивным геном h, находящимся в гомозиготном состоянии hh. Подавленный ген IB проявил свое действие во втором поколении, и ребенок имел 4-ю группу крови. Полимерное действие генов Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов однотипного дейсвтия могут отвечать за один и тот же признак, усиливая или понижая его проявление. Признаки, зависящие от действия полимерных генов, относят,как правило, к количественным- рост, умстенные способности, цвет кожи. Если бы количественные признаки не контролировались полигенно, то у количественных признаков не было бы переходов. Гены, Степень проявления признака зависит от сочетания доминантных и рецессивных аллелей. Чем больше доминантных аллелей, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, и поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пра. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные гены S1S1S2S2. В присутствии доминантных аллелей генов синтезируется много пигмента, а в пристствии рецессивных – мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количественным сочетание доминантных и рецессивных генов. От брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей родятся мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи.
22.Генетические основы существования групп крови в системе АВО. Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Основные принципы применения гемотрансфузии в медицине. Наследование групп крови. Группы крови – это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях.Кровь каждого человека характеризуется определенным набором специфических эритроцитарных антигенов. В настоящее время выделяют более 30 систем групп крови. Система групп крови АВО открыта в 1901 г. К. Ландшейнером. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV). При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместимы для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей 1 группы универсальна для всех группы, т.к. в ней нет антител. Люди с 4 группой могут быть универсальными реципиентами. Ген АВО локализован на 9-ой хромосоме, в состав входят пять интронов и шесть экзонов. Наследование резус-фактора. Резус-фактор – Rh-антиген, содержащийся на эритроцитах человека и обезьяны, был обнаружен К.Ландштейнером и Виннером в 1939 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны. Система резус-фактор является важнейшей генетической системой групп крови человека после системы групп крови АВО. Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни 85% людей на земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами сцепленных неаллельных генов Сс, Dd, Ее, расположенных на коротком плече хромосомы. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение имеет ген D. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный может иметь организм Dd или DD, отрицательный – dd. Резус-конфликт. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери, и потому может возникнуть резус-конфликт. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Кровоток матери отделен от кровотока плода плацентным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матри. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах несколько мл крови при отслойке плаценты проникают в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антигены называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер при повторной береммености взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникность иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Вторая беременность чаще заканчивается выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Чтобы спасти ребенка, ему необходимо переливать резус-отрицательную кровь или ввести антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери. 23. Генотип как целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот. Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами. Большинство генов может существовать в нескольких модификациях аллелях, а поскольку число генов составляет десятки тысяч, то практически все люди различаются по генотипам. Исключение представляют однояйцевые монозиготные близнецы, имеющие совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все гены проявляют своё действие либо находятся между собой в сложных взаимосвязях и взаимодействиях. Патологические гены, которые обусловливают наследственные болезни и аномалии развития, также разнородны. Одни из них — доминантные — проявляют своё действие при наличии на гомологичной хромосоме нормального гена. В этих случаях болезнь передаётся из поколения в поколение и заболевают в среднем до 50% детей больного. Другие гены — рецессивные — проявляют своё действие лишь в тех случаях, когда ребёнок наследует патологический ген от каждого из клинически здоровых родителей. В таких семьях случаев аналогичного заболевания у других родственников, как правило, нет. Вероятность повторного рождения больного ребёнка в такой семье — 25%. Существуют и другие варианты действия патологических генов. Ядерная наследсвенность Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.
Цитоплазматическая наследственность В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое (гены находятся в ДНК органелл) наследование. Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери. Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами. Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба. Основная генетическая информация организма содержится в клеточном ядре. В 1908г. К.Корренс описал внеядерную наследственность(цитоплазматическую). Генетический материал содержат митохондрии и пластиды. Эти единицы, в отличие от ядерных генов, называются плазмогенами. В цитоплазме клеток может находить ДНК вирусов и плазмиды бактерий. У человека с цитоплазматической наследственностью связана болезнь Лебера (нейрит с атрофией зрительного нерва) и анэнцефалия. Цитоплазматическое наследование идет по материнской линии, через яйцеклетки, так как сперматозоиды практически не содержат цитоплазмы. Критериями цитоплазматической наследственности являются: -отстствие расщепления признаков в потомстве по законам Менделя; - невозможность выявить группы сцепления; -различные результаты возвратного скрещивания; при ядерном наследовании они одинаковы. Известы несколько видов цитоплазматической наследственности. Митохондриальная наследственность описана Эфруси. Он обнаружил, что примерно 1% колоний хлебных дрожжей образуют карликовые колонии. Их рост тормозится потому, что произошла мутация плазмогенов и их митохондрии не имеют дыхательных ферментов. Имеются данные о некоторых болезнях человека, которые являются следствием мутаций митохондриальных генов(например: митохондриальная цитопатия, несращение верхних дуг позвонков, старческое слабоумие) Пластидную наследственность описал К.Корренс. Растение ночная красавица имеет пестрые листья. Произошла мутация, и в части пластид не образуется хлорофилл. Пластиды при размножении распределяются неравномерно. Часть клеток получает нормальные пластиды и имеет зеленые листья, часть клеток получает пластиды, не имеющие хлорофилла – листья белые и растение погибает, часть клеток получает и зеленые и мутантные пластиды – растения имеют пестрые листья. Псевдоцитоплазматическая наследвственности связана с попаданием в клетку вируса или чужеродной ДНК. Примером может быть предрасположенность некоторых мышей к опухолям молочной железы. Если нормальных мышат кормит самка «раковой линии», все мыши будут иметь опухоли молочной железы. И наоборот: если мышат «расковой линии» кормит здоровая самка, все мышата будут здоровы. Причиной фактора молока у мышей оказался вирус. Вторым примером может быть гибель ХУ – зигот дрозофил, которую вызавает спирохета, попадающая в мужские гаметы.
24. Типы наследования признаков – независимое, сцепленное, аутосомное, сцепленное с полом, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры. Типы наследования признаков в поколениях определяются тем, какой признак наследуется, доминантный или рецессивный, и в какой хромосоме локализован ген, контролирующий этот признак, в аутосомах или в половых хромосомах. Информация о механизмах наследования имеет важное значение в медико-генетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной болезнью.
При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Есть аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что: 1. Признак можно проследить в каждом поколении. 2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. Пенетрантность - это количественный показатель фенотипиче-кого проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100% Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей, проявляющих ген. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания (рис. 165). 3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. 4. Оба родителя в равной мере передают признак детям. При аутосомно-рецессивном типе наследования: 1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков. 2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев. 3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют. 4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов. 5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот. Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в X - или Y - хромосоме. Доминантный и рецессивный типы наследования характерны для наследования, сцепленного с полом. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y - хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Примером может служить гипертрихоз - волосатость ушей у мужчин. Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами X-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена). При Х - сцепленном доминантном типе наследования: 1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины. 2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна). 3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином (рис. 166). При Х - сцепленном рецессивном типе наследования: 1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины. 2. Девочки наследуют признак от отца. 3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие ψего, и 50% сыновей будут его наследовать. 4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия (рис. 167). Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии - это появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов. Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х - хромосомой. Для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования. При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным. При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся в негомологичных хромосомах или в одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0. При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцепленно с хромосомой, т.к. эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов (β- и γ-гемоглобина у человека. При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части - независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера. У человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran, располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Признаки наследуются по частично сцепленному типу. 1 - гены признаков А и В располагаются в негомологичных (а) хромосомах или на разном расстоянии в одной хромосоме (б, в); 2 - частота образования гамет с разным составом аллелей (в процентах); 3 - анализирующее скрещивание с особью, образующей один тип гамет; 4 - соотношение потомков с разными генотипами, рождающихся в результате__ Наследование сцепленное с полом. Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
Моногенное наследование - такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х - хромосомой -- доминантное и рецессивное, и с Y - хромосомой - голандрическое наследование), и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.
Полигенное наследование, также известное как "множественное" или мультифакторное, относится к наследованию характеристик фенотипа, за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой, или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные характеристики не следуют букве законов Менделя. Вместо этого, их фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным уклоном, изображаемым при помощи кривой нормального распределения. Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи. За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведет к существенным переменам в цвете. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм, рак, диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов. сахарный диабет Шизофрения
25. Хромосомная теория наследственности. Эксперименты Моргана, доказывающие явление сцепленного наследования и нарушение сцепления. Понятие генетических карт хромосом. Хромосомная теория наследственности. 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; 2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены; 3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; 4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов; 5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом; 6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); Эксперименты Моргана В своих экспериментах Т.Морган исследовал закономерности наследования мутаций у мушки Melanogaster. Доминантные аллели определяли (В –серое тело и V- нормальные крылья).
При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и нормальными крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет и нормальные крылья. Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной самка, то в результате скрещиваиня появлялись особи, похожие на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются сцеплено. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит. Неполное сцепление Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похода на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов. В результате анализирующего скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивными гомозиготным самцом появилось четыре типа потомков: 41,5% - серых с длинными крыльями, 41,5%- черных с короткими крыльями, 8,5%-серых с короткими крыльями,8,5%- черных с длинными крыльями. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Их 17%. 83% особей образовались из гамет, у которых не было кроссинговера, их называют некроссоверными. Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Отбор может идти по отдельным генам. Частота кроссинговера характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера измеряется в морганидах. Морганида - единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию в одной хромосоме. Генетическая карта хромосом- схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. при изучении результатов скрещивания. Если известно, что расстояние между 2-мя генами одной группы сцепления А и С составляло 4% и необходимо установить место третьего гена В в этой хромосоме, то необходимо выяснить процент кроссинговера между геном В и генами А и С. Если % кроссинговера между А и В равен 3%, то ген расположен между А и С. Если % кроссинговера между А и B составил 5%, то ген В находится на одном из концов хромосомы.
26. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Эпигамное, прогамное и сигамное определение пола у различных организмов. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Соотносительная роль наследственной программы и факторов среды в формировании фенотипа особи может быть прослежена на примере развития признаков половой принадлежности организма. У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотипе. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается. Так, у морского червя Bonellia viridis пол зависит от того, будет зигота развиваться в непосредственном контакте с материнским организмом или самостоятельно. В первом случае образуется самец, во втором —самка. У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Вместе с тем даже для них известны примеры, когда в определенных условиях развития происходило переопределение пола на противоположный, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Первостепенная роль в развитии мужского или женского фенотипа принадлежит гормонам, образуемым гонадами. Ведущим началом в дифференцировке пола являются гены, контролирующие уровень мужских и женских половых гормонов. Соотношение этих гормонов в организме является особенно важным для формирования и поддержания соответствующих признаков. Так как у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у них невозможно. Известны, однако, случаи, в частности у крупного рогатого скота, когда в разнополых двойнях рождались бесплодная телочка — интерсекс (фри-мартин) — и бычок. Это происходит потому, что клетки семенников мужского эмбриона начинают синтез соответствующего гормона раньше, чем клетки яичников эмбриона женского пола, оказывая на организм последнего маскулинизирующее действие, вплоть до формирования половых органов мужского типа. У некоторых видов в ходе обычного онтогенеза при определенных условиях происходит естественное переопределение пола. Так, в Тихом океане обитают рыбки Labroides dimidiatus, живущие стайками из самок и одного самца. Каждый из членов такой семьи, кроме самца, постоянно находится в состоянии стресса, источником которого является самец. При этом уровень напряженности различается от самки к самке, так что можно выделить α-, β-, γ- самок и т.д. Гибель самца вызывает превращение α-самки (главной самки, сбрасывающей напряжение) в самца с полноценными семенниками. Описанное переопределение зависит от уровня в организме гормонов, выделяемых клетками надпочечников. У человека угнетение эндокринной функции яичников, наступающее после прекращения гаметогенеза (в определенном возрасте у женщин), приводит к появлению некоторых вторичных признаков мужского пола, например росту волос на лице. Искусственное изменение условий развития организмов в эксперименте приводит у некоторых видов к полному переопределению пола, вплоть до появления способности образовывать гаметы противоположного пола (некоторые виды амфибий, рыб, птиц). Например, кормление мальков самцов аквариумных рыбок до 8 мес. пищей с добавкой эстрогенов превращало их в самок, способных к скрещиванию с натуральными самцами и образованию полноценного потомства. В экспериментах на курах удаление половых желез до окончания периода полового созревания или подсадка гонад противоположного пола вели к появлению вторичных признаков другого пола: у курицы развивались петушиное оперение и инстинкты петуха, а петух приобретал куриное оперение. Исходная генетическая конституция, в том числе и по половым хромосомам, при этом оставалась прежней. Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этом у организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов не одинаково: у одних видов определяющим фактором является среда, у других — наследственная программа. Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении. Различают несколько типов детерминации пола по отношению к оплодотворению: Прогамный – детерминация пола происходит в процессе созревания яйцеклеток. Это связано с тем, что в процессе оогенеза не равномерно распределяется цитоплазма, возникают малые и большие ооциты, имеющие одниковый набор хромосом. После оплодотворения из больших яйцеклеток развиваются самки, из малых –самцы. Таким образом, половая детерминация происходит после оплодотворения. Такой тип детерминации пола наблюдается у первичных кольчецов, тлей,коловраток. Эпигамный – детерминация пола происходит после оплодотворения под влияние разнообразных внешних условий. У морского червя Bonellia viridis самцы и самки развиваются в зависимости от контакта личинки с материнским организмом. Если личинска попадает на хоботок самки – матери, то она вначале проникает в рот, далее – в матку, где дифференцируется в самца. Такой самец оплодотворяет яйцеклетки самки и остается там на всю жизнь. У некоторых рептилий, таких как черепахи и крокодилы, дифференцирующим фактором является температура в определенный период развития яйца. Сингамный – пол зиготы дифференцирован с момента оплодотворения. Такой тип наследования пола наблюдается у животных, самки и самцы которых продуцируют два типа гамет с различными половыми хромосомами, т.е. это гетерогаметный пол. Особи гомогаметного пола могут быть оплодотворены двумя различными типами гамет, формирующихся у особей гетерогаметного пола. Такой тип детерминации пола наблюдается у михи-дрозофилы, человека и других животных. Эусингамный – гапло – диплоидный тип детерминации пола. Данный тип широко распространен у пчел, ос, муравьев, пилильщиков и наездников. У этих животных нет половых хромосом. Самки, которые развиваются из оплодотворенных яиц, - диплоидные. Самки бывают двух типов: матки и рабочие пчелы. Развитие самок определяется количеством и качеством пищи, которую получила личинка. В соматических клетках трутней число хромосом вторично удваивается, это приводит к гомозиготизации рецессивных генов, к снижению жизнедеятельности. 27. Генетика пола. Аутосомы и гетерохромосомы. Доказательства генетического определения признаков пола. Хромосомное определения признаков пола. Хромосомное определение пола у различных организмов и человека. Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары). Гетерохромосомы -хромосомы, морфологически отличающиеся от хромосом, образующих вместе с ними гомологический ряд. Доказательства генетического определения признаков пола
Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1:1. Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет — особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетерохромосомам: Х и Y или Х и 0. У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по-разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской (XY). У некоторых насекомых (клопы рода Protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х-хромосому (ХО). У птиц и некоторых насекомых женский пол является гетерогаметным (XY), а мужской — гомогаметным (XX). У некоторых бабочек гетерогаметный женский пол имеет одну Х-хромосому (ХО). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом, возникающим в зиготе при оплодотворении.
Таким образом, хромосомный механизм определения половой принадлежности организмов обеспечивает равновероятность встречаемости представителей обоих полов. Исследования, проведенные на дрозофиле, обнаружили незначительную роль Y-хромосомы в определении пола. Особи с кариотипом ХО внешне являются типичными самцами, но стерильными, а особи с кариотипом XXY — плодовитые самки. Y-хромосома у дрозофилы по размеру близка к Х-хромосоме, однако она генетически инертна, так как состоит в основном из гетерохроматина. В связи с этим первичное определение пола у дрозофилы обусловлено не столько сочетанием в зиготе Х- и Y-хромосом, сколько соотношением числа Х-хромосом и наборов аутосом (половой индекс). У нормальных самок половой индекс равен 1 (2Х:2А), у нормальных самцов — 0,5 (XY:2A). Увеличение полового индекса более 1 при увеличении дозы Х-хромосомы (ЗХ:2А) приводит к развитию сверхсамок, а величина этого показателя ниже 0,5 (XY:3A) обеспечивает появление самцов. При значениях полового индекса более 0,5, но менее 1 (2Х:ЗА) развиваются интерсексы. О значении дозы Х-хромосом в определении пола у дрозофилы свидетельствует развитие латерального гинандроморфизма у мух при утрате Х-хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы. В результате половина тела, развивающаяся из клетки с нормальным кариотипом (2АХХ), несет признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной Х-хромосомы (2АХО), имеет признаки самца. Существует гипотеза генного баланса, в соответствии с которой организм изначально бисексуален, т.е. несет в себе задатки и мужского, и женского полов. Развитие признаков одного из них в ходе онтогенеза определяется балансом женских и мужских генов — детерминаторов пола. У дрозофилы эти гены сосредоточены не только в половой Х-хромосоме, но и в аутосомах. Поэтому пол организма у них зависит от соотношения этих хромосом. У плодовой мухи Y-хромосома, будучи генетически инертной, в определении признаков пола не участвует. У человека Y-хромосома играет важную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы, а часть не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линии. Некоторые из этих генов непосредственно связаны с детерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутствие Y-хромосомы в кариотипе независимо от количества Х-хромосом (2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи с кариотипом 2АХО являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х-хромосомы. Однако значение баланса генов в определении половой принадлежности организма подтверждается тем, что особи с кариотипами 2АХО, 2АХХХ, 2AXXY, 2AXXXY и т.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны. Как было отмечено, у большинства видов животных пол организма определяется сочетанием или количеством половых хромосом в диплоидном наборе аутосом. Однако у некоторых насекомых (пчелы, муравьи, осы) представители разных полов отличаются числом наборов хромосом. Самки у них развиваются из оплодотворенных яиц и поэтому диплоидны, самцы — из неоплодотворенных яиц и первично гаплоидны. В такой ситуации соотношение по полу зависит от того, происходит оплодотворение или нет. Половой состав популяции может быть различным в разные периоды ее жизни. Зависимость половой принадлежности организмов от сочетания или количества половых хромосом в его кариотипе свидетельствует о том, что гены, определяющие пол, располагаются главным образом в этих хромосомах. Однако известен целый ряд примеров, указывающих на то, что в развитии признаков пола принимают участие также гены, локализованные в аутосомах. В частности, в геноме дрозофилы присутствует ген, называемый трансформатором. Рецессивный аллель этого гена в гомозиготном состоянии tt превращает женские зиготы 2Х в фенотипических самцов, которые оказываются стерильными. Самки1 XXt+t+ или XXt+t плодовиты, особи с кариотипом XYtt — нормальные самцы, организмы с кариотипом XXtt — превращенные стерильные самцы. У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенным в Y-хромосоме и определяющим способность к синтезу мужского полового гормона — тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка-рецептора этого гормона. Мутация упомянутого Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации. Хромосомное определение пола у различных организмов и человека. Важнейшая роль в генетической детерминации пола принадлежит хромосомному аппарату. При изучении кариотипа мухи-дрозофилы было доказано, что кариотипы самок и самца различны, и это различие – по одной из 2-х пар хромосом, которые названы половыми хромосомами. Остальные 3 пары называют аутосомами. У самки – две одинаковые половые хромосомы, их обозначили как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, идентичная женской половой хромосоме, другая- короткая Y-хромосома. От сочетания Х- и У- хромосом зависит пол насекомых. Самки дрозофилы будут образовывать только один тип гамет(3А+Х), тогда как в гонадах самцов будут образовываться два типа гамет (3А+У) и (3А+Х). В данном случае женский пол называют гомогаметным, а мужской гетерогаметным. У человека гомогаметный пол – женский. Все яйцеклетки женщины содержат гаплоидный набор аутосом и одну Х-хромосому(22+Х). У мужчин сперматозоиды могут быть 2-х типов:одна половина несет гаплоидный набор хромосом и Х-хромосому, друная половина- гаплоидный набор аутосом и У-хромосому. Мужской пол у человека, соответсвенно, гетерогаметен. Такой тип наследования пола встречается у млекопитающих, рыб, у двукрылых насекомых, у двудольных растений. Другой тип наследования пола набдюдается у кур. Гетерогаметным является женский пол (WZ), а гомогаметным – мужской (ZZ). Такой же тип наследования пола наблюдается у бабочек, птиц, некоторых рыб и земноводных. Третий тип хромосомного наследования пола характерен для клопов, жуков, прямокрылых насекомых, пауков, многоножек и нематод. Женские особи имеют гомогаметный генотип(ХХ)? Продуцируют гаметы с Х-хромосомой, мужские особи имеют моногаметныйй тип(Х0), производят сперматозоиды с Х-хромосомой или без нее(0). В природе более распространен ггетерогаметный мужской пол (ХУ, Х0).
28. Первичные и вторичные половые признаки. Предопределение пола в процессе пола в процессе развития. Нарушение развития пола на примере синдрома тестикулярной феминизации(синдрома Мориса). Наследование, сцепленное с полом. Примеры. Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки. Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием женских или мужских половых гормонов. К ним относятся: разница в росте и строении опорно-двигательной системы; развитие и строение таза; оволосение тела; строение и развитие молочных желез. Развитие любого признака организма, в том числе развивающихся при участии гормона, генетически детерминировано. Многие гормоны являются индукторами транскрипции. В первую очередь это относится к стероидным гормонам, которые обратимо связываются белками-рецепторами, переносящими их в ядро. Такой комплекс связывается со специфическими участками генов. Так, тестостерон активирует гены, определяющие развитие вторичных половых признаков по мужскому типу. На ранних этапах развития половые железы представлены в виде парных выпячиваний эпителия стенки тела, получивших названия генитальных валиков. Эти выпячивания в дальнейшем обособляются от стенки тела. Зачатки гонад вначале лишены половых клеток. Развитие пола у человека контролируется группой генов, находящихся как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Гонады у человека до шестинедельного возраста не являются ни мужскими, ни женскими. Первичная дифференцировка начинается с формировнаия недифференцированной ткани гонад – семенников или яичников. Этот процесс контролируется генами. У человека и млекопитающих У-хромосома играет решающую роль в развитии пола. Если у эмбриона отсутствует У-хромосома или в ее составе отсутствуют гены, детерминирующие пол, развитие идет по женскому типу при любом числе Х-хромосом. Особь, имеющая Х0-хромосомы, формируется по женскому типу, но имеет свою специфику, у человека это называют синдром Шерешевского-Тернера. При наличии У-хромосомы и двух, трех, четырех Х-хромосом в кариотипе, формируется мужской фенотип, но с определенными отклонениями, у человека это является синдромом Клайнфельтера. Y-хромосома резко отличается от других хромосом. Она небольшая по размеру, содержит всего 1,6% ДНК генома, на ней определены гены, характеризующиеся голандрическим типом наследования. В У-хромосоме имеются области, гомологичные Х-хромосоме, что обеспечивает их мейотическое спаривание и рекомбинацию. Генетическая значимость У-хромосомы связана не толко с первичной детерминацией пола, но и с контролем гаметогенеза. В коротком плече У-хромосомы в пол-определяющем районе, в дистальной части находится ген SRY, кодирующий белок. Этот белок имеет участок, который специфически связывается с регуляторными последовательностями ДНК в обласи промоторов генов, детерминирующих половую дифференцировку, т.е детерминирующий формирование семенников. Ген SRY активен исключительно во время раннего эмбрионального развития и экспрессирован толко в клетках Сертоли. Его задача- заставить недифференцированные гонады развиться в яички. В У-хромосоме кроме гена SRY имеются другие гены. В длинном плече У-хромосомы находится локус AZF, который участвует в генетической регуляции сперматогенеза у человека. Предполагают,что развитие яичников связано с геном DAX1, расположенном в коротком плече Х-хромосомы. До начала половой дифференцировки выводящая система эмбриона представлена двумя типами протоков: Вольфовым и Мюллеровым, производными первичной почки. Эти протоки – основа развития будущих внутренних гениталий. Ранние эмбриональные семенники продуцируют 2 гормона: тестостерон и Мюллер-ингибирующий фактор MIF, вызывающий регрессию Мюллеровых протоков. Ген, детерминирующий MIF, располагается в коротком плече 19 хромосомы, секреция анти-Мюллерова гормона идет в клетках Лейдига. В яичнике же, как созревание яйцеклеток, так и образование половых гормонов –эстрогенов протекает в фолликулах. Нарушение развития пола Нарушения развития пола происходят на любом уровне половой детерминации или дифференцировки, из-за мутаций или перестроек Х- или У- хромосомы. Иногда гонады не соответствуют системе половых протоков или наружным гениталиям. Кроме того, наружные гениталии могут быть двоякими, т.е. частично женскими, частично мужскими. При истинном гермафродитизме гонады содержат как тестикулярные ткани, так и ткани яичника. Эффект тестостерона на дифференцировку самца зависит от функции андрогенового рецептора. Ген андрогенового рецептора расположен в Х-хромосоме. Мутация данного гена приводит к нечувствительности клеток к андрогену. Индивидуумы с таким нарушением имеют кариотип ХУ, нормальный ген SRY и семенники, которые производят тестостерон. Но так как тестостерон не может проникнуть в клетки тканей, то в результате развивается организм по женскому типу. У человека такое отклонение называется синдром Мориса или тестикулярная феминизация. Ген тестикулярной феминизации передается потомству только от женщин, т.к. феминизированные мужчины бесплодны. Таким образом, когда тестостерон отстутсвует или неэффективен из-за дефекта рецептора, половая ориентация является женской. Наследование, сцепленное с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наледование признаков, сцепленных с полом. Т.Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски у дрозофилы зависит от пола родительских особей, имеющих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 получали равное количество красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого саца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. Прискрещивании этих мух F1 между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы? Но не было белоглазой самки. Факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, говорил о том, что ген, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а У-хромосома лишена гена окраски глаз. Морган скрестил белоглазого самца с красноглазой самкой, в результате чего были получены красноглазые самцы и белоглазые самки и самцы. Морган заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. Это явление известно под название наследования, сцепленного с полом. При локализации генов в негомологичных участках в Х или в У – хромосомах наблюдается полное сцепление с полом. У человека с Х-хромосомой сцеплены гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, потемнение эмали зубов. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь получает Х-хромосому отца, а сы-матери. Наследование,прикотором сыновья наследуют прзнак матери, а дочери – отца, называется крисс-кросс последовательностью. У человека в У-хромосоме содержатся, по крайней мере, три гена, один из которых необходим для дифференцировки семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, третий оказывает влияние на размер зубов. У-хромосома имеет несколько генов, отвечающх за патологические признаки. Среди них ген, отвечающий за гипертрихоз, наличие перепонок на нижних конечностях, один из видов ихтиоза.
29. Нуклеиновые кислоты. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации в клетке. Доказательство наследственной роли ДНК(опыты Ф.Гриффитса и О.Эвери). Нуклеиновые кислоты открыты Мишером в 1872г. Они так же как и белки представляют собой высокополимерные, макромолекулярные соединения. Но их цепочки построены из звеньев совершенно иного типа. Основная структурная единица нуклеиновых кислот – нуклеотид. Каждый нуклеотид состоит из трех химически различных частей, соединенных ковалентными связями. Первая часть-пятиуглеродное сахарное кольцо: дезоксирибоза в ДНК и рибоза в РНК. Различие этих двух типов пентоз заключается в отсутствие или наличии гидроксильной группы во втором положении сахарного кольца. Вторая часть – пуриновое и пиримидиновое азотистое основание, ковалентно соединенное с первым атомом углерода пентозы(формирует нуклеозид). Третью часть нуклеотида представляет фосфатная группа. Именно фосфатные группы соединяют нуклеозиды в полимерную цепочку посредством фосфодиэфирных связей. Пурины и пиримидины представляют собой плоские азотсодержащие гетероциклические молекулы, обладающие основными свойствами. Пиримидины состоят из шестичленного кольца, у пуринов – по два конденсированных кольца:одно – пятичленное и второе- шестичленное. Азотистые основаня соединены с пентозным кольцом ковалентной связью между C1 пентозного кольца и N3 пиримидина, N9 –пурина. ДНК содержит пуриновые основания –аденин и гуанин – пиримидиновые основания – цитозин и тимин. РНК содержит те же пуриновые основания, что и ДНК, но вместо тимина в ее состав входит урацил. Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь, остов которой состит из перемежающихся остатков сахара и фосфата. Через фосфатную группу, атом в 5’-положении одного пентозного кольца соединен с атомом в 3’-положении следующего пентозного кольца. В полинуклеотидной цепи концевой нуклеотид на одном конце имеет свободную 5’-группу, а на другом – свободную 3’-групппу. 1.Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси. 2. Каждый нуклеотид расположен в плоскости, перпендикулярно оси спирали. 3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между основаниями, принадлежащими разным цепям. 4. Комплементарное взаимодействие азотистых оснований высокоспецифично. Так как расстояние между углеводными компонентами комплементарных нуклеотидов строго фиксировано, пуриновое основание может соединятся лись с пиримидиновы. Причем единственно возможными парами являются пара АТ и ГЦ. Между А и Т образуются две водородные связи, а между Г и Ц – три. Образование водородных связей препятствует образованиею пар АЦ и ГТ. 5. Последовательность оснований в каждой цепочке определяет строго комплементарную ей последовательность в другой полинуклеотидной цепи. РНК У прокариотических и эукариотических организмов информация закодирована в молекуле ДНК. Однако ДНК не принимает непосредственного участия в жизнедеятельности клетки. Роль посредников в передаче информации от ДНК в цитоплазму выполняют РНК. Одна из цепей ДНК служит матрицей для синтеза молекул РНК, которая в свою очередь является матрицей для синтеза белков. РНК синтезируется в виде длинных неразветвленных полимерных молекул, состоящих из одной цепи. Молекулы РНК способны образовывать двойный спирали, если различные части молекулы имеют антипараллельные комплементарные сегменты.Содержание РНК в любых клетках в 5-10 раз превышает содержание ДНК. Основная роль РНК состоит в трансляции генетической информации с образованием белков, а также в осуществлении некоторых специализированных эндонуклеазных функций, возможно, регулирующих различные этапы экспрессии генов. Геномы некоторых вирусов представлены одно- и двуцепочечной молекулой РНК. Виды РНК. В клетках прокариот и эукариот присутствуют следующие виды РНК: рРНК, тРНК, иРНК, которая при созревании превращается в мРНК.В клетках содержится много малых цитоплазматических РНК (мцРНК). В эукариотических клетках присутствуют малые ядерные РНК(мяРНК). Строение тРНК тРНК – короткие, состоящие из 70-90 нуклеотидов однонитевые формы, находятся во всех клетках. Образуются на особых генах ДНК, составляют 10% от общей РНК клетки. Главной функцией тРНК является акцептирование, или «присоединение», аминокислот к рибосомам для участия в синтезе белка, тРНК образует структуру, известную под названием «клеверный лист». В структуре тРНК содержатся несколько функционально важных 4 или 5 двуцепочечных спиральных стеблей и трех петель, из которых формируются антикодон и акцептирующий учатсок. Антикодон служит для взаимодействия с соответствующим комплементарным кодоном мРНК, а акцептирующий конец – для присоединения аминокислоты. тРНК выполняют адаптерную функцию, перенося аминокислотный остаток и присоединяясь за счет него к соответствующему кодону мРНК. Они позволяют аминокислотным остаткам выстраиваться в соответствующий полипептид. В результате специфического взаимодействия тРНК и соответствующей аминокислоты возникает аминоацил-тРНК-молекула. Любая аминокислота, участвующая в синтезе белка, присоединяется к соответствующей тРНК вне рибосом с помощью специальных ферментов, аминоацил-тРНК синтетаз. После образования аминоацил-тРНК эти молекулы направляются к рибосомам, где и происходит биосинтез белка.Реакция аминоацилирования тРНК осуществляется в 2 этапа. Первый этап-активация аминокислоты и образование аминоацил-тРНК. Во всех случаях первой аминокислотой, входящей в синтезированный белок, является метионин, а первой тРНК. Попадающей в рибосому,- инициаторная метионин-тРНК рРНК Высокомолекулярные рРНК состоят из 3 нуклеотидов. Синтезируются на специальных генах в ядрышке(ядрышковый организатор). На долю рРНК приходится более 80%. Являются структурной основой для формирования рибонуклеопротеидного тяжа, который, скаладывается в пространстве, дает начало 30-40S малым и 50-60S большим субчастицам рибосомы. Рибосомальная РНК взаимодействует с мРНК и аминоацильной тРНК в процессе трансляции с помощью определенной последовательности нуклеотидов. рРНК играет важную роль в процессе синтеза белка. матричные РНК мРНК синтезируется на специфических нуклеотидных группах ДНК, называемых структурными генами, и несут информацию о первичной структуре белка. Молекулы мРНК состоят из информации о первичной структуре белка. Молекулы мРНК клетки состоят из из 1000 нуклеотидов. От общей массы РНК она составляет от 0,5 до 5%. Образуется в ядре в виде иРНК. В результате процессинга она созревает и превращается в мРНК. мРНК через ядерные поры поступает в цитоплазму. В цитоплазме соединяется вначале с малой субъединицей рибосомы, затем с большой субъединицей и становится матрицей, на которой синтезируется полипептидная цепочка белка. Гетерогенная ядерная РНК гяРНК – смесь транскриптов многоядерных генов, локализована в ядре. Многие из них являются первичными транскриптами и имеют такую же длину, как и гены, с которых они скопированы, другие-частично подверглись процессингу и сплайсингу и утратили ряд интронов, превратившись в зрелые мРНК. Малые ядерные РНК Все эукариотические клетки содержат множество малых ядерных РНК – коротких стабильных молекул РНК, большинство которых в составе нуклеопротеидных частиц присутствуют в ядре. Они обнаружены в составе сплайсосом млекопитающих. Это структуры, в которых идет процесс сплайсинга. Эти РНК называют U-РНК из- за необычайно большого содержания урацила и его модифицированных форм. Малые цитоплазматические РНК Известно, что большинство этих РНК ассоциированы с крупными семействами последовательностей, содержащими как гены, так и псевдогены. Доказательство наследственной роли ДНК(опыты Ф.Гриффитса и О.Эвери) Прямые данные о способности ДНК передавать генетическую информацию впервые были получены в экспериментах с трансформирующим фактором, который был выделен из пневмококков и других бактерий. Эти эксперименты базировались на данных исследователя Фредерика Гриффитса, который еще в 1928 г изучил два различных штамма пневмококков; вирулентный «гладкий» S-штамм с полисахаридной капсулой и авирулентный «шероховаты» R-штамм, клетки которого не имели капсулы. Когда он впрыскивал мышам неубитую культуру бактерий «шероховатого» типа, мыши оставались живыми. После впрыскивания живых бактерий «гладкого» S-штамма мыши погибали. В решающем эксперименте мышам вводили смесь живых «шероховатых» бактерий с убитыми «гладкими». Их смесь оказалась дл мышей губительной. Из погибших мышей удалось выделить живые «гладкие»бактериальные клетки S-штамма. На основанииэтого и других экспериментов Ф. Гриффитс заключил, что живые бактерии «шероховатого» штамма трансформировались в «гладкую» форму под действием какого-то материала из убитых клеток «гладкого» S-штамма. При выращивании в культуре трансформированные бактерии давали потомство «гладкой» формы. Возникло положение, что какой-то материал из убитых клеток проникает в живые «шероховатые» бактерии и превращал их в «гладкие». После того как были разработаны методы позволявшие осуществлять трансформацию бактерий на питательных средах Освальд Эвери, Колин Мак-Леод и Маклин Мак-Карти показали, что этот факторутрачивал активность после обработки культуры бактерий дезоксирибонуклеазой, но сохранял ее воздействие такими протеолитическими ферментами, как трипсин и хемотрипсин. Затем трансформирующий фактор был найден, и было показано, что он состоит из ДНК с высокой молекулярной массой. Химический состав ДНК был совершенно отличен от полисахарида, образующего оболочку S-штамма. О.Эвери и его сотрудники доказали, что трансформирующий фактор представляет собой ДНК.
30. Процесс репликации. Полуконсервативный механизм репликации ДНК. Репликативная вилка. Репликон. Ферменты репликации. Этапы репликации. Процесс удвоения молекулы ДНК, или самовоспроизведения, называется репликацией. Созданная Уотсоном-Криком модель двойной спирали ДНК заложила основу в понимании возможности копирования генетического материала. Во-первых, соединяются две полинуклеотидные цепи только водородными связями. Во-вторых, из специфичности спаривания азотистых оснований вытекает, что каждая цепь может служить матрицей для синтеза комплементарной цепи. Было выяснено, что механизм репликации является полуконсервативным: каждая дочерняя молекула ДНК состоит из одной консервативной цепи, полученной от родительской спирали, и одной синтезированной цепи. Процесс репликации начинается с того, что инициирующие белки связываются с молекулой ДНК. «Расплетаются» ее комплементарные связи, разрывая водородные связи между основаниями нуклеотидов цепи ДНК. Единство всех водородных мостов делает двойную спираль ДНК очень стабильной, но каждый отдельный «водородный мост» сам по себе слаб. В местах «начала репликации» обнаруживаются пары А-Т, так как они образуют только две водородные связи и быстрее отделяются друг от друга. Благодаря репликации потомство имеет стабильную генетическую информацию о развитии, функционировании и поведении. Процесс репликации ДНК идет с участием большого количества белков. Точка начала репликации у прокариот называется «oris». Известно, что в этих местах находятся высококонсервативные последовательности, расположенные тандемами. Эти последовательности узнаются ферментами репликации. С этой точки новая ДНК образуется с одинаковой скоростью в обоих направлениях до тех пор, пока ДНК не станет полностью удвоенной. Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1608 | Нарушение авторских прав |
Каждый из доминантных генов может проявляеть свое действие самостоятельно, если другой неаллельный ген находится в рецессивном состоянии. Оба доминантных гена попадают в генотип, дополняя друг друга. Пример- наследование формы гребня у кур. Две пары неаллельных гена в этом случае обеспечивают появление четырех форм гребня у кур: ореховидного, розовидного, гороховидного и листовидного. При скрещивании кур с гороховидным гребнем(Аавв) и розовидным гребнем (ааВВ) все гибриды первого поколения имеют форму гребня ореховидную. Это новое появление признака возникает благодаря взаимодействию двух доминантных неаллельных генов А и Вв дигетерозиготах(АаВв). При скрещивании дигетерозигот во втором поколении происходит расщепление 9:3:3:1 по фенотипу.
Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Явление доминантного эпистаза можно наблюдать при наследовании масти лошади. Вороная окраска определяется доминантным аллелем В, доминантный аллель С дает серую масть. Гомозиготы и гетерозиготы по С-аллелям будут серыми, независимо от того, какой аллель гена В будет у лошади. Ген С обладает эпистатическим действием по отношению к гену В, так как ген С подавляет развитие вороной окраски. В основе взаимодействия неаллельных генов лежат биохимические реакции белков-ферментов, кодируемых этими генами.
отвечающие за развитее количественных признакв, обладоют суммарным эффектом.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при коньюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговер. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме,тем чаще между ними может происходить обмен участками. У мух дрозофил гены длины крыльев(V и v) и окраски тела(В и в) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е относятся к одной группе сцепления.