АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Причиной генных болезней человека является – мутация генов.

Прочитайте:
  1. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  2. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  3. II. Понятие развития имеет ограниченное применение для науки истории и часто служит причиной помех и препятствий
  4. II.Факторы, влияющие на распространение венерических болезней
  5. III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
  6. IV. Главной задачей историй культуры является морфологическое понимание и описание культур в ходе их особенной, действительной жизни
  7. IV. Концепции экзогенных синдромов Бонгеффера
  8. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  9. V.Индивидуальная профилактика венерических болезней
  10. VI. Профилактика паразитарных болезней.

Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Следовательно, необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью.

Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

 

Конкретно рассмотрим на примере синдром Дауна. В его основе лежит трисомия по 21-й хромосоме. В 80% случаях непосредственной причиной является нерасхождение хромосом в I делении мейоза. Главным морфологическим признаком болезни Дауна можно считать монголоидный тип лица, однако более важно отметить умственную отсталость, проявляющуюся в широком диапазоне от полной идиотии до сравнительно легких степеней. При синдроме Дауна описаны пороки сердца и крупных сосудов, органов пищеварительного тракта, снижение продолжительности жизни в 5…10 раз, черты преждевременного старения, высокая частота злокачественных опухолей (особенно лейкозов), иммунодефицитные состояния, многочисленные врожденные уродства.

 

Рак. Генетика злокачественных опухолей. В настоящее время доказано, что рак – это генетическое заболевание. Злокачественность, т.е. способность одной или многих клеток приводить к развитию опухолей и метастазированию, передается в ряду соматических клеток. Известны случаи семейных раков (опухоли желудка, молочной железы, легких и т. д.). Однако по наследству передается не сам рак, а лишь предрасположенности к раковым заболеваниям. В некоторых популяциях частота отдельных раковых заболеваний значительно ниже средней.

Строго научная точка зрения состоит в том, что признается передача по наследству лишь предрасположенности к раковым заболеваниям, причем иногда речь идет о моногенной, в других случаях – о полигенной наследственности. Например, при генетически обусловленных дефектах репарации ДНК (или, точнее, при синдромах хромосомной нестабильности) частота рака возрастает в 100…10000 раз.

В начале XX в. была предложена мутационная теория рака, в которой подчеркивалась роль генных и хромосомных соматических мутаций в этиологии рака.

В настоящее время получила признание вирусо-генетическая теория рака, согласно которой генетический материал онкогенных вирусов встраивается в хромосому клетки. Такое изменение генома, точнее отдельных, немногих локусов, нарушает биохимический механизм клеток, они приобретают автономность и начинают усиленно делиться.

Методы борьбы с наследственными заболеваниями.

Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Однако данные популяционно-генетических исследований позволяют утверждать, что в обозримом будущем такие работы не имеют никаких перспектив. С точки зрения генетики человека ни одна группа людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические вмешательства в наследственность человека с целью улучшения его природы.

Методы, предлагавшиеся старыми евгениками, были сугубо селекционными: ограничения на межрасовые браки, иммиграционные барьеры. На практике методы евгеники послужили основанием для создания концентрационных лагерей в фашистской Германии, где подвергались массовому уничтожению представители неарийских рас. Естественно, что подобная теория и практика несовместимы с гуманистической моралью общества.

 

Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.

Одной из таких является Медико-генетическое консультирование. Такой метод призванизбавить человечество от проблем, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков.

 

 

Доклад на тему:

«Генетические заболевания человека»

 

 

Работа ученика 10 класса Кузнецова Артемия

 

 

г. Владимир. 2013г.


Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 328 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)