Методические указания к лабораторному занятию № 11.
Изменчивость и болезни. Медикогенетическое консультирование больного человека с признаками наследственной патологии. Расчет популяционной частоты носителей рецессивной патологии.
Работа № 1. Медикогенетическое консультирование больного человека с признаками наследственной патологии.
1. Получить задачу.
Пример.
На приеме в медико-генетической консультации отец с дочерью. У девочки выявлены следующие симптомы. Склеры голубые. Рост высокий. Липоатрофия (снижение подкожного жирового слоя). Воронкообразная грудная клетка. Арахнодактилия (паучьи пальцы). Хрусталик глаза - эктопия (подвывих).
2. Поставить диагноз по справочнику и определить вероятность рождения здорового ребенка у супружеской пары, в которой жена здорова, а у мужа стертые признаки болезни дочери (мать мужа здорова).
3. В рабочей тетради записать алгоритм решения.
Работа № 2. Расчет популяционной частоты носителей рецессивной патологии.
1. Получить задание.
Пример. По данным медицинской статистики в исследуемом регионе 1 больной фенилкетонурией приходится на 10000 здоровых людей. На сколько здоровых людей приходится 1 гетерозиготный носитель фенилкетонурии?
2. В рабочей тетради правильно записать условия, алгоритм решения и вычислить частоту носительства фенилкетонурии.
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 420 | Нарушение авторских прав
|