АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные и генные болезни.

Тема: Генетика человека.

Особенности человека как объекта генетических исследований.

Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Методы изучения генетики человека исследований: генеалогический, близнецовый, патогенетический, онтогенетический, популяционный.

1. Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.

2. Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцевых, близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцевые близнецы. Близнецовый метод основан на: 1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ – различные. 2. Среда в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются разичния признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары. 3. Все свойства организма определяется взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.

3. Цитогенетический метод.

4. Популяционнй метод, или методы генетики популяций.

Врожденные и наследственные заболевания, их распространение в человеческих популяциях.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Хромосомные и генные болезни.

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания.Частота самопроизвольных генных мутаций у человека:

Альбинизм: 2,8 х (10 в степени минус 5);

Дальтонизм: 2,8 х (10 в степени минус 5);

Гемофилия: 3,2 х (10 в степени минус 5).

Эти данные указывают, что частота самопроизвольных мутаций у человека достаточно низка.

Дата добавления: 2015-11-02 | Просмотры: 395 | Нарушение авторских прав