АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Виды наследственных хромосомных болезней

Кафедра патофизиологии

Зав.каф. - д.м.н. Ю.Ю. Бяловский

Наследственные хромосомные болезни: понятие, виды и их основная характеристика

Выполнила: студентка 3 курса 30 группы

лечебного факультета

Терещенко Екатерина Георгиевна

Куратор: ассистент, к.м.н. Куспаналиева Д.С.

Рязань, 2015

Содержание:

1. Понятие о наследственных хромосомных болезнях

2. Виды наследственных хромосомных болезней

3. Характеристика основных наследственных хромосомных болезней

4. Заключение

5. Литература

Понятие о наследственных хромосомных болезнях

Хромосомные болезни — это группа наследственных заболеваний, обусловленных структурными изменениями хромосом (хромосомные аберрации) или изменением их числа (геномные мутации).

Хромосомные аберрации характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма. Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом.

Виды наследственных хромосомных болезней

Среди хромосомных аберраций различают:

1) Внутрихромосомные — в пределах одной хромосомы.

• Делеция — утрата одного из участков хромосомы.

• Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. При этом нарушается порядок расположения генов.

•Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.

2) Межхромосомные (транслокация) — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами.

• Реципрокные — обмен фрагментами двух хромосом.

• Нереципрокные — перенос фрагмента одной хромосомы на другую.

•Робертсоновские — соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потреей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических.

3) Изохромосомные — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов.

Среди геномных мутаций у человека известны:

1) Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и тд.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека чаще приводит к летальному исходу.

2) Анеуплоидия — именение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т. е. не кратное гаплоидному (2n + 1 2n – 1 и тд.). Причины: нерасхождение хромосомв анафазе и «анафазное отставание».

• Трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе.

Например, по 21-й — Синдром Дауна, по 18-й — синдром Эдвардса, по 13-й — Синдром Патау).

• Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме Х — Синдром Шерешевского_Тернера (45, Х0).

Дата добавления: 2015-11-25 | Просмотры: 1015 | Нарушение авторских прав