АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Основные генодерматозы. Диагностика. Лечение. Диспансерное наблюдение.

Генодерматозы – наследственные заболевания кожи, проявляющиеся различными патологическими процессами в коже – нарушениями ороговения, дисхромиями и дистрофиями кожи и ее придатков, невоидными и опухолевыми процессами, а также комплексными нарушениями, включающими патологию кожи и нервной системы (факоматозы), эндокринной, костной и др. Наиболее часто встречаются ихтиоз, кератодермии, буллезный эпидермолиз. Представителем факоматозов является нейрофиброматоз.

Ихтиоз – наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляющееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы. Различают формы: вульгарный, Х-сцепленный, плода, ихтиозиформная эритродермия. Ихтиоз вульгарный – 80- 95% всех форм. Тип наследования аутосомно-доминантный. Проявляется на 3 мес жизни (до 2-3 лет). Отмечается функциональная недостаточность эндокринной системы (щитов, половых желез), иммунодефицит, склонность к аллергическим заболеваниям (АД). Клиника: диффузное поражение кожи туловища, конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), кожа сухая, шершавая. На разгибательных поверхностях конечностей (локти, колени), а шея, сгибательные поверхности конечностей, подмышечные ямки не поражены. Фолликулярный кератоз (мелкие суховатые узелки в устьях волосяных фолликулов). Лицо у детей не поражено, у взрослых – шелушение щек, лба, на ладонях и подошвах выражен кожный рисунок, ногти сухие, шероховатые, ломкие, волосы истончены, редкие. Степень выраженности разная. Абортивный вариант самый легкий, сухость, небольшая шероховатость кожи на разгибательных поверхностях конечностей. Гистология: ретенционный гиперкератоз (дефект синтеза кератогиалина). Проявления ослабевают в период полового созревания. Длится всю жизнь, обострения зимой. Часто конъюнктивит, ретинит, фарингит, отит, риносинусит. Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный – генная мутация в коротком плече Х-хромосомы, Х-У – транслокация, биохимический дефект – отсутствие фермента стероидсульфатазы в кератиноцитах и лейкоцитах. Клиника: в полном объеме у мальчиков, поражается вся кожа, складки (30%), в первые месяцы жизни, не пораженные ладони, подошвы. У детей в.ч головы, шея, лицо. С возрастом на груди, животе, конечностях. Чешуйки большие (до 1 см) щитками, темные (коричневато-черные), плотно сидящие (змеиная кожа), гиперкератоз особенно на коленях, локтях, мелкие трещины рогового слоя. Иногда напоминают вульгарную форму, нет фолликулярного кератоза, изменений кожи ладоней и подошв. Гистология: ретенционный гиперкератоз при нормальном зернистом слое (истончен при вульгарном), продукция кератогиалина не нарушена. Дефицит фермента приводит к накоплению холестеролсульфата в крови, роговом слое, увеличивая сцепление клеток, затрудняя десквамацию. Характерна глубокая стромальная катаракта, крипторхизм, малые размеры яичек, полового члена, отставание умственного развития. Диагноз – клиника, гистология, б\х (накопление холестерола в сыворотке крови и коже), антенатальная диагностика эстрогены в моче, которые резко уменьшаются. Ихтиоз плода (плод Арлекина) – врожденный ихтиоз, развивающийся в эмбриональном периоде (на 4-5 месяце беременности). Аутосомно-рецессивный. Генетически гетерогенен, разные фенотипы проявляются отсутствием или присутствием гиперпролиферативных кератинов 6 и 16, профилагрина. Могут мутации, не совместимые с жизнью (летальные в 4 хромосоме), что приводит к выкидышу или мертворождению. Клиника: кожа новорожденного сухая, утолщенная, покрыта роговым панцирем (роговые щитки серо-черного цвета до 1 см). Диффузная кератодермия ладоней, подошв, рот сужен или растянут, веки выворочены, катаракта, деформированные конечности. Рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Гистология: диффузный мощный гиперкератоз – роговой слой в 20-30 раз толще базального слоя. Эритродермия ихтиозиформная врожденная - форма врожденного ихтиоза. Различают сухой и буллезный типы. Ихтиоз ламеллярный – коллоидальный плод, кожа при рождении красная, покрыта сухой, тонкой, желтовато-коричневой пленкой, затем превращается в крупные чешуйки. С возрастом регрессирует, гиперкератоз усиливается. Изменения в складках, лицо красное, натянутое, повышенная потливость ладоней, подошв, ногти деформируются, кератоз ладоней и подошв, эктропион, кератит, иногда умственная отсталость. Гистология: пролиферационный гиперкератоз, умеренный акантоз, гипертрофия сосочков дермы, инфильтраты, б\х увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках. Сухой тип совпадает с ламеллярным, но отличается – чешуйки светлые, эритродермия выраженная (при ламеллярном – средняя), разрежение волос на голове, эктропион средний, гистологически: паракератоз, утолщение эпидермиса заметное, б\х – увеличение содержания н-алканов – ненасыщенных углеводородов, гидрофобных, влияющих на митотическую активность эпидермиса. Ихтиоз эпидермолитический – редкая форма, по аутосомно-доминантному типу. Сразу после рождения в виде «коллоидального плода». После отторжения пленки кожа вид ошпаренной – ярко-красного цвета, обширные участки отслоения эпидермиса, эрозии, пузыри с вялой покрышкой, положительным Никольского, кожа ладоней, подошв утолщена, беловатого цвета, эктропиона нет. Может летальный исход (пурпура). С возрастом пузыри уменьшаются, ороговение усиливается, на 3-4 году гиперкератоз (толстые коричневые веррукозные наслоения), на туловище гиперкератоз типа игл, выраженный в складках. Гистология: эпидермолитический пролиферационный гиперкератоз, акантоз, вакуолизация шиповатых, зернистых клеток. Нарушение образования тонофибрилл, образования межклеточных связей. Лечение: ретиноиды (тигазон, неотигазон) 0,5-1,0 мг\кг\сут 2-3 мес и более (до 1 г) в зависимости от клиники с постепенным снижением дозы. Витамин А 400000 ед\сут, аевит, С, метионин, липасан. При ихтиозиформной эритродермии преднизолон 0,75-3,5 мг\кг, а\б, анаболики, гемодез. Гидропроцедуры: солевые ванны (100 г хлорида натрия или морской соли на ванну), затем 10% солевой крем на ланолине, рыбьем жире, крахмальные, содовые, талассотерапия, гелиотерапия, ПУВА, местно – мази с витамином А, тигазоновый крем, 2% салициловая мазь, 5% мочевины.

Кератодермии (кератоз ладонно-подошвенный)- группа болезней ороговения, характеризующаяся избыточным рогоообразованием преимущественно в области ладоней и подошв. Могут быть диффузными и локализованными. Кератодермия Унны-Тоста – распространенная форма, аутосомно-доминантный. В первые годы жизни –легкое утолщение кожи ладоней и подошв. К 4-5 годам роговые наслоения гладкие, толстые, желтоватые, с резко очерченным краем, венчиком эритемы 1-3 мм. Локальный гипергидроз. Волосы, ногти не изменены, возможны остеопороз фаланг, осложнение грибковой инфекцией. Кератодермия Меледа - диффузная форма, переход кератоза на тыл кистей, стоп, коленных, локтевых суставов. Аутосомно-рецессивный. К 15-20 годам массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, лежащие компактными пластинами, фиолетово-лиловый ободок эритемы мм. Локальный гипергидроз. АД, пиодермия, дистрофия ногтей, умственная отсталость, готическое небо. Кератодермия Папийона- Лефевра – диффузная форма, пародонтоз, пиогенные инфекции кожи и десен. Аутосомно-рецессивный. Снижение функции щитовидной, поджелудочной железы. От 1 до 5 лет. Эритема ладоней, подошв, роговые наслоения, выходят на тыл кистей, стоп, область пяточного сухожилия, коленных, локтевых суставов. Ногти дистрофичные. Кератодермия диссеминированная Бушке-Фишера-Брауэра – очаговая форма. Аутосомно-доминантный. Начинается в пубертатном периоде (15-30 лет). На ладонях, подошвах, сгибательной поверхности пальцев роговые узелки «жемчужины» 2-10 мм, превращающиеся в плотные роговые желтовато-коричневые пробки с кратерообразным краем, после отторжения роговых масс кратерообразное углубление, потоотделение не нарушено. Гистология: гиперкератоз, акантоз, инфильтрат. Диагноз: клиника. Дифференцируют с кератодермиями, псориазом, дисгидротической экземой. Лечение: ретиноиды (тигазон) 0,5 мг\кг\ сут несколько недель, аевит, ангиопротекторы, кератолитические мази (20% салициловая мазь, мазь Ариевича), солевые ванны, димексид, лазеротерапия. Буллезный эпидермолиз – группа наследственных буллезных дерматозов, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно. Различают простой, соединительный, дистрофический. Эпидермолиз буллезный простой – аутосомно-доминантный. На 1 году жизни. На местах легкой травматизации –кисти, стопы, локти, колени, затылок на неизмененной коже пузыри (0,5-7 см) с плотной покрышкой, прозрачной содержимым. Симптом Никольского отрицательный, акантолитических клеток нет. Эрозии, корки, быстро эпителизируются, нет рубцов и атрофии. Чаще в теплое время, гипергидроз. С возрастом на кистях, стопах. Всю жизнь, уменьшается после пубертата. Слизистые, ногти, общее состояние не поражается. Пренатальная диагностика – содержание α- фетопротеина в сыворотке крови беременной во 2 триместре. Эпидермолиз буллезный соединительный – подэпидермальные пузыри, атрофические изменения кожи. Аутосомно-рецессивный. При рождении или сразу после него, кожа груди, головы, слизистые оболочки рта, гортани, трахеи, ногти дистрофичны, эрозии медленно заживают, атрофия. Часто умирают от сепсиса, анемии. Эпидермолиз буллезный дистрофичный – подэпидермальные пузыри, эрозивно-язвенные поверхности, рубцы, милиумы, изменения волос, ногтей, другие аномалии. При рождении крупные пузыри, спонтанно на любом участке кожи, слизистых, симптом Никольского положительный. Может летальный исход. Дифференцируют с эпидермолитическим ихтиозом, эпидемической пузырчаткой новорожденных, доброкачественным буллезным пемфигоидом. Лечение: симптоматическое. Защита кожи от травматизации, тесной одежды, обуви, высоких температур, витамины А, Е,С, В, анилиновые красители, эпителизирующие мази, в тяжелых – КС 1=3 мг\кг\сут, а\б, железо, переливания эритроцитной массы, фенитоин (ингибирование коллагеназы). Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз 1 типа) – наследственный нейрокутанный факоматоз. Характеризуется развитием множественных нейрофибром, неврином и другими дефектами развития экто- мезодермы. Обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном в 17 хромосоме. Заболевание проявляется у всех детей от периода новорожденности до 5 лет. Множественные нейрофибромы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из леммоцитов периферических нервов; мягкие лилово-розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке образования мм-см), пятна цвета кофе с молоком и типа веснушек (0,5-10 см округлые). Симптом «кнопки от звонка» - от легкого надавливания кожа «проваливается». Чаще на туловище сотни, может плексиформная неврома вдоль нерва. Синдром Лешке – абортивная форма с пигментными пятнами. Умственная отсталость, физическая, эндокринные нарушения, опухоли ЦНС. Лечение: хирургическое иссечение некоторых опухолей.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 477 | Нарушение авторских прав