АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Психогенетика в России
После переоткрытия законов Г. Менделя в 1900 г. во всех странах мира интерес к проблеме наследственности резко повысился. Не осталась в стороне и Россия. Первым откликом была серия статей русского ботаника И.П. Бородина, опубликованных в 1903 г. В этих статьях он изложил открытие Г. Менделя и работы первых менделистов. В это время на Западе шла острая дискуссия между сторонниками учения Г. Менделя и ортодоксальными дарвинистами, к которым принадлежали представители английской биометрической школы. Центром борьбы с менделизмом был новый журнал "Биометрика", основанный в 1901 г. при идейной поддержке Ф. Гальтона. Основой расхождений были разные представления об изменчивости. Последователи Г. Менделя утверждали, что она носит дискретный характер, биометристы же считали, что в ее основе лежит непрерывная вариативность, а закономерности, открытые Г. Менделем, являются исключением из общего правила. Менделизм в России с трудом пробивал себе дорогу. Н.И. Вавилов, один из наиболее известных отечественных генетиков первой половины ХХ в., вспоминал, что на лекциях в 1909-1911 гг. профессора, излагая теорию наследственности, старались ограничить приложение законов Г. Менделя. Вероятно, на развитии отечественной генетики отрицательно сказалось неодобрительное отношение к менделизму К.А. Тимирязева, который в то время был кумиром в биологической науке. Впоследствии, когда в СССР начались нападки на генетику, выступление К.А. Тимирязева против менделизма сыграло свою роковую роль и было использовано для оправдания травли известных генетиков: С.С. Четверикова, Н.К. Кольцова, Н.И. Вавилова и др. Тем не менее в России в 10-х гг. начинают закладываться основы для систематического изучения проблем наследственности. В 1913 г. молодой приват-доцент Петербургского университета Ю.А. Филипченко начал читать первый в России университетский курс по генетике, в 1914 г. появилась первая оригинальная русская сводка по менделизму Е.А. Богданова. По мнению А.Е. Гайсиновича, генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться у нас в стране с 1917 г. Первым научным учреждением, включившим в свои планы экспериментальное изучение наследственности, был созданный в 1916 г. величайшим русским биологом Н.К. Кольцовым Институт экспериментальной биологии. С 1922 г. в институте начала работать генетическая лаборатория под руководством С.С. Четверикова. В ноябре 1921 г. при Институте было создано Русское Евгеническое общество, председателем которого был избран Н.К. Кольцов. В задачу общества входило изучение законов наследственности, установление наследственных различий между отдельными группами населения (профессиональные и социальные типы), исследование экзогенных и эндогенных влияний на развитие признака, изучение плодовитости тех или иных типов людей. В планы Общества были включены семейные евгенические обследования по стандартным схемам и сбор массовых статистических данных. С 1922 г. начал выходить "Русский евгенический журнал", в котором публиковались результаты генеалогических исследований, статистические данные и география различных заболеваний, психогенетические исследования. Издание просуществовало до 1930 г. За этот период успело выйти семь выпусков. В работе Русского Евгенического общества принимали участие и видные психологи того времени. В год 100-летия Ф. Гальтона Г.И. Челпанов, основатель старейшего в России психологического института, дважды выступал на заседании общества: в первый раз в феврале с докладом "Значение Ф. Гальтона для современной научной психологии", второй раз - в марте по проблеме "Культура талантов (роль наследственности и воспитания)". В 1923 г. А.П. Нечаев выступил с докладом "К вопросу об экспериментально-психологическом исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении", несколько позже на заседании общества был заслушан доклад Г.И. Россолимо "Взгляд на современное положение вопроса об исследовании интеллектуальных способностей". В тот же период в Петроградском университете Ю.А. Филипченко была создана кафедра экспериментальной зоологии и генетики (в 1919 г.) и связанная с ней лаборатория генетики Петергофской естественно-научной станции (в 1920 г.). Именно здесь начались первые исследования по генетике человека и евгенике в Петрограде. В 1921 году при Академии наук было создано Бюро по евгенике, переименованное затем в Бюро по генетике. С 1922 г. Ю.А. Филипченко начал издавать "Известия Бюро по евгенике", которые с 1926 г. были переименованы в "Известия Бюро по генетике и евгенике", а с 1928 г. - в "Известия Бюро по генетике". С 1922 по 1925 г. вышло три номера "Известий бюро по евгенике", содержащие в основном статьи психогенетической направленности. Первый номер был посвящен 100-летию Ф. Гальтона (Хрестомат. 1.11). К сожалению, научное направление в евгенике во всем мире постепенно сменялось общественным движением экстремистского характера, и евгенические работы становились все менее популярными. В конце 20-х гг. Бюро по евгенике было преобразовано в Бюро по генетике, сам Ю.А. Филипченко прекратил исследования по генетике человека. В Институте экспериментально биологии исследования евгенической направленности также были прерваны. Можно сказать, что к 1930 г. евгеника в СССР прекратила свое существование, уступив место генетике человека. Психогенетическое направление получило свое дальнейшее развитие уже в стенах другого института. Им стал Медико-биологический институт в Москве. В 1928 г. здесь была создана Кабинет-лаборатория наследственности и конституции человека под руководством С.Г. Левита, врача по специальности. В 1935 г. Медико-биологический институт был переименован в Медико-генетический институт им. А.М. Горького. С.Г. Левит стал его директором, однако спустя два года институт был расформирован, а С.Г. Левит репрессирован (см. примечание 10). За период существования института успело выйти четыре тома научных трудов, в которых были опубликованы результаты исследований по психогенетике, антропогенетике и медицинской генетике. Психологическим отделением института руководил в те годы известный психолог А.Р. Лурия (Хрестоматию 1.12. Равич-Щербо). Одной из главных заслуг С.Г. Левита и института в целом было внедрение метода близнецов в генетику человека в СССР. Хотя отдельные близнецовые исследования проводились в России с начала века, они не были систематическими. В Медико-биологическом институте близнецовые исследования носили широкомасштабный характер. Медики, психологи и педагоги обследовали, консультировали, оказывали медицинскую помощь более чем 1300 парам близнецов. При институте был создан специальный детский сад для близнецов, где они находились под наблюдением психологов и врачей. Одним из наиболее интересных направлений в работе с близнецами было применение так называемого метода контрольного близнеца для изучения эффективности педагогических, медицинских и психологических воздействий (см. примечание 11). Можно сказать, что за весьма небольшой срок существования института было создано уникальное по своим возможностям направление и получены впечатляющие результаты. К сожалению, официальная идеология чинила все большие препятствия развитию генетики в СССР, и потенциальные возможности генетики человека, заложенные в Медико-биологическом институте в 30-е гг., так и не были реализованы. Эти направления генетики были осуждены как якобы основанные на расистских догмах. После закрытия Медико-генетического института исследования по генетике человека полностью прекратились. Возрождение психогенетики в Советском союзе произошло лишь спустя 35 лет, когда в 1972 г. в Институте общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР (ныне Психологический институт Российской академии образования) была создана лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо (см. примечание 12). Коллектив лаборатории составляли в основном ученики известных отечественных психологов Б.М. Теплова и В.Д. Небылицына, которые в течение ряда лет разрабатывали концепцию свойств нервной системы (СНС) человека. Главной задачей вновь созданной лаборатории поначалу было изучение роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей СНС. Для решения этой задачи велись исследования с использованием метода близнецов. Сотрудники лаборатории возобновили работу по созданию картотеки московских близнецов, подобно той, что велась в 30-е гг. в Медико-биологическом институте. Постепенно круг исследований расширялся. Поначалу это были в основном исследования психофизиологических характеристик (ЭЭГ, зрительных и слуховых вызванных потенциалов, потенциалов мозга, связанных с движением), затем добавились когнитивные стили, исследования интеллекта и темперамента. В 1986 г. в лаборатории было начато первое в России лонгитюдное прослеживание близнецов, которое включало изучение психологических и психофизиологических характеристик. За прошедший период близнецы, принимавшие участие в лонгитюдном исследовании, тестировались 3-4 раза, что позволило получить интересные результаты, касающиеся генетических и средовых факторов, обеспечивающих преемственность развития. За время существования лаборатории коллективом сотрудников были выпущены монографии, учебники, опубликованы многочисленные статьи в ведущих отечественных и зарубежных журналах (Роль среды и насл..., 1988; Генетика поведения..., 1995; Егорова М.С., 1995; Малых С.Б. и др., 1998; Равич-Щербо И.В. и др., 1999). В 1999 г. за цикл работ по психогенетике коллектив лаборатории был удостоен премии Правительства Российской Федерации в области образования.
Раздел 2. Биометрическая генетика. Экспериментальные методы психогенетики.
А) Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди — Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле Харди — Вайнберга р+q=1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена p2+2pq+q2=1 также величина постоянная. При полном доминировании, установив в данной.популяции число рецессивных гомозигот (q2 — число гомозиготных 'особей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту рецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля А составит р = 1 - q. Вычислив таким образом частоты аллелей а и А, можно определить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2=АА; 2рq=Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2). Следовательно, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20000 = /l4l и тогда частота аллеля А будет p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений.
Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.[9][10]
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 593 | Нарушение авторских прав
|