АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тип недостатка Тинасцина-X

При данной форме наблюдается гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи и хрупкость тканей. Изменения кожи подобны изменениям, которые можно увидеть при классической форме заболевания. Передается по аутосомно-рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же только одно поколение наследует эту форму болезни).

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани - арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие.

Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов.

Синдром Марфана – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Соединительная ткань входит в состав разных органов организма, обеспечивает поддержание структуры тела. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявлятся патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.

Синдром Марфана встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 418 | Нарушение авторских прав