С позиций патогенеза можно выделить 3 основные группы митохондриальных заболеваний.
Болезни процессов окислительного фосфорилирования.
Болезни бета-окисления жирных кислот.
Дефекты метаболизма пирувата и цикла Кребса.
С точки зрения ведущего биохимического дефекта митохондриальные болезни подразделяются на следующие группы.
Дефекты транспорта субстратов.
Дефицит монокарбокситранслоказы.
Нарушение транспорта карнитин-ацилкарнитина (первичная мышечная недостаточность карнитина, системная недостаточность карнитина, смешанные формы дефицита карнитина, вторичная карнитиновая недостаточность, недостаточность карнитпальмитоилтрансферазы 1 и 2, комбинированная недостаточность карнитина и карнитин-пальмитоилтрансферазы).
Дефекты утилизации субстратов.
Дефекты окисления пирувата:
недостаточность пируватдекарбоксилазы;
недостаточность дигидролипоилтрансацетилазы;
недостаточность дигидролипоилдегидрогеназы;
недостаточность пируватдегидрогеназы;
недостаточность пируваткарбоксилазы;
недостаточность карнитин-ацетилтрансферазы.
Дефекты метаболизма свободных жирных кислот: дефекты бета-окисления жирных кислот.
Дефекты дыхательной цепи.
Дефекты NADH: KoQ-редуктазного комплекса (с нормальным уровнем карнитина и с карнитиновой недостаточностью).
Дефекты KoQ цитохром Ь, cl-редуктазного комплекса (недостаточность KoQ-10, недостаточность Fe-S-протеинов, недостаточность цитохрома Ь, комбинированная недостаточность цитохромов b и cl).
Недостаточность цитохрома а, аЗ.
Недостаточность цитохрома а, аЗ и b.
Дефекты накопления и передачи энергии.
Нарушения окислительного фосфорилирования с гиперметаболизмом (болезнь Люфта).
Нарушения окислительного фосфорилирования без гиперметаболизма.
Недостаточность митохондриальной АТФазы.
Недостаточность адениннуклеотидтранслоказы.
В настоящее время принята классификация по этиологическому принципу с выделением в каждой группе нескольких подгрупп заболеваний. Она наиболее обоснованна.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 414 | Нарушение авторских прав
|