АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные заболевания у человека

Прочитайте:
  1. Anamnesis morbid (История заболевания).
  2. III . Анамнез настоящего заболевания.
  3. III. ИСТОРИЯ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
  4. III. СХЕМЫ БАЗИСНОГО УХОДА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
  5. IV. Заболевания пищеварительного тракта.
  6. IV. Порядок оказания медицинской помощи беременным женщинам, роженицам и родильницам с сердечно-сосудистыми заболеваниями, требующими хирургической помощи
  7. IX. Другие заболевания
  8. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  9. V. Заболевания, обусловленные нарушением продукции гормонов аденогипофиза
  10. VIII. Отдельные заболевания сердца

Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена.

 

Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18 хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.

 

Заключение

 

Хромосомы (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов.

 

 

Литература

 

1. Вильсон Э., Клетка и ее роль в развитии и наследственности, 1936—40

2. Э. де Робертс, В. Новинский, Ф. Саэс. Биология клетки. — M.: Мир, 1973

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 408 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)