АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиология и патогенез.

Прочитайте:
  1. V.Этиология и патогенез.
  2. XII. Этиология и патогенез
  3. Альтернирующие синдромы – примеры, этиология, клиническая симптоматика.
  4. Амебиаз. Этиология, эпидемиология, патогенез и патанатомия.
  5. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  6. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  7. Б) Этиология болезни
  8. Бактериальный шок: 1) определение, этиология, клинические проявления 2) наиболее характерные входные ворота 3) факторы прорыва 4) патологическая анатомия 5) причины смерти.
  9. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  10. Бронхоэктатическая болезнь: 1) этиология и патогенез 2) макроскопическая картина 3) микроскопические признаки 4) изменения в легочной паренхиме 5) осложнения и причины смерти

Тема: Фенилкетонурия

 

выполнил

студент 201 группы

Кобринец Юрий Викторович

 

 

Петрозаводск, 2012 г.

Содержание:

 

1. Этиология и патогенез……………………………………………3

 

2. Варианты фенилкетонурии……………………………………….5

 

3. Клинические проявления…………………………………………6

 

4. Диагностика………………………………………………………..7

 

5. Лечение и прогноз…………………………………………………8

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез.

 

В печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина превращается в фениллактат и фенилацетилглутамат.

В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего этот путь катаболизма фенилаланина становится главным. Происходит накапливание метаболитов: фенилпирувата, фенилацетата, фениллактата, фенилацетилглутамина. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л), в моче в 100-300 раз (норма 30). Фениллактат в моче достигает 300-600 мг/дл (в норме отсутствует). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.

 

 

Тяжелые проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата, фениллактата. Большие концентрации фенилаланина ограничивают транспорт тирозина и триптофана через гематоэнцефалический барьер и тормозят синтез нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина).

 

Варианты ФКУ

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 626 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)