АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия А и В возникают из-за врожденного дефекта генов, расположенных на Х хромосоме. У женщин – 2 Х-хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y -хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х-хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства. Исторический пример передачи гемофилии по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии А. Она передала через свое потомство болезнь многим царственным домам Европы, в том числе и русскому. Царевич Алексей, сын Николая II, страдал этой болезнью.

Таким образом, мужчины с дефектной Х-хромосомой всегда больны. Они не могут передать болезнь по наследству своим сыновьям, однако их дочери – всегда носительницы гемофилии.

Женщины-носительницы передают дефектный ген 50% своего потомства. Сами они, обычно, не страдают от нарушений свертываемости, и лишь в редких случаях страдают от избыточной кровоточивости во время менструаций, носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после удаления зубов.

Следует помнить, что в 1/3 случаев гемофилия возникает вследствие впервые появившейся мутации соответствующго гена.

Симптомы гемофилии:

Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 351 | Нарушение авторских прав