>30 нмоль/л для доношенных
>60 ммоль/л для недоношенных
Галактоземия
Галактоза (ГАЛ)
>400 нмоль/л
III-й этап. Осуществляется координаторами скрининга. Заключается в уточнении данных II-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными. Главные задачиIII-го этапа:
· извещение родителей и/или врача-педиатра;
· организация ретестирования детей;
· повторный забор образцов крови на тест-бланк или проведение под-тверждающего (сывороточного) теста детям;
IV-й этап. Консультация ребёнка специалистами: генетиком, неонатологом, диетологом, эндокринологом (в зависимости от выявленной патологии);
· решение вопроса о сроках начала лечения ребенка;
· консультирование и обучение родителей;
· организация диспансерного наблюдения за больными детьми;
· клинический и лабораторный контроль эффективности проводимого лечения;
· обучение сотрудников, задействованных в проведении скрининга
V этап. Медико-генетическое консультирование семьи;
· выявление мутаций, путем проведение подтверждающей ДНК-диагностики;
· расчет риска повторного рождения больного ребенка в семье;
· планирование следующей беременности и определение сроков пренатальной диагностики.
Таким образом, программу реализации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Российской Федерации можно представить в виде ниже представленного алгоритма (рис.2):
Рис. 2. Алгоритм реализации массового обследования новорожденных
Организация подобной системы работы требует немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет снижения детской смертности, уменьшения числа инвалидов детства, сохранения здоровья и работоспособности леченых индивидов, и как следствие увеличения производимого внутреннего валового продукта (ВВП). Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что затраты на массовое обследование новорожденных обеспечивают государству 5-10-кратную экономию бюджетных средств.
В целом, проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания позволило получить не только объективные данные о частоте скринируемых нозологий в разных популяциях мира, но и повысить выявляемость наследственных болезней обмена веществ, сократить сроки постановки диагнозов и начала лечения, тем самым предотвратить развитие тяжелых порой фатальных осложнений (таблица 4).
Таблица 4. Распространенность скринируемых заболеваний в некоторых популяциях мира (сводные данные по материалам разных источников)
Страна
Частота встречаемости скринируемой патологии
ФКУ
ВГ
МВ
АГС
ГАЛ
Великобритания
1:14000
1:4700
1:2800
1:17000
1:44000
США
Аляска (эскимосы Юппи)
1:13914
1:4000
*
1:11000
1:280
*
Франция
1:13715
1:3500
1:4700
1:13000
1:32000
Швеция
1:43000
1:3000
1:10000
1:9800
1:101000
Япония
1:100000
1:5700
*
1:18000
1:667000
Частота в РФ в 2008 г.
1:6749
1:3686
1:10501
1:9113
1:36925
* - нет данных
За весь период проведения неонатального скрининга в РФ обследовано более 15 млн. новорожденных. С целью идентификации генных болезней, которые не проявляются в неонатальном периоде, массовым обследованием новорожденных ежегодно охватываются 1,5-1,6 млн. детей, тысячи детей спасены от тяжелой инвалидизации и неминуемой гибели.
Можно однозначно утверждать, что неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз является одним из наиболее действенных инструментов мировой и отечественной профилактической медицины.
Опыт России по проведению неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром еще недостаточен, но представляет огромный интерес, т.к. популяционно-генетические аспекты скринируемых заболевании недостаточно изучены, а разработка вопросов генетической эпидемиологии НБ принципиально важна как с практической, так и с теоретической точек зрения.