АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Значення трансляції.

Рис. 1.57

Структурно2функціональна організація гена (транскриптон):

1 % промотор; 2 % місце ініціації транскрипції: 3 % кодуюча ділянка гена;

4 & термінатор транскрипції; 5 & регуляторна ділянка.

процесингом. Вони здійснюються в ядрі перед ви-

ходом РНК із ядра в цитоплазму.

Існувала думка, що іРНК комплементарна бу-

дові ДНК, яка є матрицею. З'ясувалося, що комп-

лементарною ДНК є тільки молекулаCпопередниця

інформаційної РНК (проCіРНК). Молекули проCіРНК

набагато більші, ніж зрілі іРНК. Послідовність азо-

тистих основ у молекулі проCіРНК, що утворилася,

точно відтворює порядок чергування основ у ДНК.

Під час "дозрівання" інформаційної РНК у бактерій

відбувається тільки відщеплення кінців молекул, а

в еукаріотів і деяких вірусів цей процес набагато

складніший. Молекула проCіРНК містить у собі ряд

інертних ділянок (інтронів), що не мають генів.

У процесі "дозрівання" ІРНК спеціальні фермен-

ти вирізають інтрони і зшивають активні ділянки,

що залишилися (екзони) (рис. 1.58). Цей процес

називається сплайсингом. Тому послідовність нук-

леотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплемен-

тарною нуклеотидам ДНК. В іРНК поруч можуть

стояти такі нуклеотиди, комплементарні яким нукC

леотиди в ДНК знаходяться один від одного на

значній відстані.

Сплайсинг C дуже точний процес. Його пору-

шення змінює рамку зчитування при трансляції, що

призводить до синтезу іншого пептиду. Точність ви-

різання інтронів забезпечується розпізнаванням фер-

ментів певних сигнальних послідовностей нуклео-

тидів у молекулі проCіРНК.

У процесингу бере участь цілий ряд ферментів.

Наприклад, за допомогою ферментівCрестриктаз

вирізаються інтронні ділянки, а екзонні ділянки, що

залишаються, зшиваються за допомогою ферментів

лігаз. Отже, молекули ІРНК або тРНК, що утворю-

ються, мають менші розміри, ніж їх структурні гени.

Процес синтезу білків (трансляція), як репліка-

ція і транскрипція, умовно поділяється на три етапи:

ініціацію, елонгацію і термінацію.

Значення трансляції.

Білковий синтез є основою поділу, диференцію-

вання, росту й розвитку, забезпечує особливості ме-

таболізму і функцій. Білки сприяють об'єднанню

клітин у групи, що призводить до утворення тканин

і органів. БудьCякі порушення трансляції та синтезу

білків спричиняють порушення метаболізму, функцій,

що призводить до появи хвороб.

Г. Мендель був першим, хто в 1865 р. стверджу-

вав про одиницю спадковості, він назвав її "спадко-

вим фактором". Слово "ген" було введено В. ЙоганC

сеном у 1909 р. для позначення одиниці спадковості,

що займає особливе місце (локус) у хромосомі. У

1948 р. Дж. Бідл іCЕ. Тейтем запропонували гіпотезу

"один ген C один білок" і розглядали ген як одини-

цю спадкового матеріалу, що містить інформацію

для утворення одного білка. Відповідно до сучас-

ної концепції, гени C це ділянки ДНК, що мають уні-

кальну послідовність нуклеотидів, які кодують певні

іРНК, тРНК або рРНК.

Структурні гени несуть інформацію про струк-

туру певних поліпептидів. Із цих ділянок ДНК транс-

крибується ІРНК, яка спрямовує синтез білків. Ре-

гуляторні гени контролюють і регулюють процес

біосинтезу білка. Сателітна ДНК містить велику

кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не

мають змісту і не транскрибуються. Поодинокі гени

серед сателітної ДНК, звичайно, мають регулятор-

ну або посилювальну дію на структурні гени. Класте-

ри генів _ це групи різних структурних генів у певній

ділянці хромосоми, об'єднані загальними функція-

ми. Наприклад, кластери п'ятьох різних гістонів

повторюються 10C20 разів. Між такими кластера-

ми знаходяться великі спейсерні ділянки, що не

транскрибуються. їх роль до кінця не з'ясована.

Повторювані гени C один і той самий ген бага-

торазово повторюється (декілька сотень раз); не

відокремлюючись один від одного, вони створюють

тандеми. Наприклад, гени рРНК.

Функціональні характеристики гена.

1. Гени є дискретного складовою одиницею

спадкового матеріалу C ділянкою ДНК.

2. Певний ген кодує синтез одного білка. Окре-

мий білок може зумовлювати певну ознаку. Так

формуються моногенні ознаки.

3. Клітина, орган або організм мають багато

ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, C

це полігенні ознаки.

4. Дія гена специфічна, тому що ген може коду-

вати тільки одну амінокислотну послідовність і ре-

гулює синтез одного конкретного білка.

5. Деякі гени мають таку властивість як плейоC

тропність дії, визначають розвиток кількох ознак

(наприклад, синдром Марфана).

6. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності

прояву ознаки (експресивність) та від кількості певно-

го апеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготно-

му стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).

7. На активність гена може впливати як зовнішнє,

так і внутрішнє середовище.

8. Конститутивні гени C це гени, що постійно

експресуються, тому що білки, які ними кодують-

ся, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони

забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів,

ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени

не потребують спеціальної регуляції.

9. Неконститутивні гени C це гени неактивні, але

вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони

кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються

клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю

білки забезпечують диференціювання і специ-

фічність структури та функцій кожної клітини.

10. Сегменти ДНК можуть бути також класифі-

ковані за допомогою процесів, у яких вони беруть

участь: а) цистрон C ділянка ДНК, що містить інфор-

мацію про синтез одного білка; б) мутон C наймен-

ша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон C най-

менша ділянка ДНК, у межах якої відбувається ре-

комбінація; г) транспозон C мобільний спадковий

елемент у молекулі ДНК.

Мобільні генетичні елементи забезпечують

підвищений синтез РНК і виконують наступні

функції:

_ є важливим фактором біологічної еволюції;

C утворюють новий генетичний матеріал, який

може використовуватися для формування

нових генів;

C впливають на мінливість організму;

C порушують роботу генетичного апарату, що

призводить до утворення ракових клітин.

Генна експресія C це молекулярний механізм

реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген

виявляє свій потенціал конкретною фенотипною оз-

накою організму.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпе-

чує такі функції:

• зберігання спадкової інформації;

• керування біосинтезом білків та інших спо-

лук у клітині;

• редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під

час поділу);

• репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і

РНК;

• забезпечення спадкової мінливості клітин і

організмів;

• контроль за індивідуальним розвитком клітин

і організмів;

• явище рекомбінації.

Внаслідок досліджень елементарних одиниць

спадковості виникли поняття, що носять загальну

назву теорії гена. Основні положення цієї теорії такі:

1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.

2. Ген (цистрон) C частина молекули ДНК, що має

певну послідовність нуклеотидів і є функціональною

одиницею спадкової інформації. Кількість нуклеотидів,

які входять до складу різноманітних генів, різна.

3. Всередині гена можуть відбуватися рекомбі-

нації (відповідні ділянки цистрона C рекони) і мутації

(відповідні ділянки цистронаC мутони).

4. Існують структурні і регуляторні гени.

5. Структурні гени кодують синтез білків.

6. Регуляторні гени контролюють і спрямовують

діяльність структурних генів.

7. Ген не бере участі в синтезі білків, він є мат-

рицею для утворення посередників C різних молекул

РНК, які безпосередньо беруть участь у синтезі.

Причини мутацій:

1. Помилки реплікації. Вони виникають у ви-

падку некомплементарного приєднання азотистих

основ у процесі реплікації. Якщо помилки не були

виправлені ДНКCполімеразою, вони передаються

наступним поколінням у процесі реплікації.

2. Помилки рекомбінації. Порушення точності

рекомбінацій ділянок ДНК при кросинговері веде до

обміну невідповідними ділянками хромосом. Це при-

зводить до порушення генного складу хромосом C

хромосомних мутацій.

3. Хімічні мутагени. Багато хімічних речовин

можуть змінювати структуру ДНК. Наприклад,

аналоги азотистих основ, включаючись у ДНК, мо-

жуть зупиняти реплікацію або порушувати комплеC

ментарність ланцюгів; формальдегід (НСОН) може

"зшивати" між собою ДНК, РНК, білки; гідроксиC

ламін (NH2OH) C специфічно реагує з цитозином, а

його деривати замість гуаніну зв'язують аденін; азо-

тиста кислота (HN02) окиснює й пошкоджує азо-

тисту основу ДНК.

4. Фізичні мутагени. Зокрема, ультрафіолето-

ве випромінювання (200C400 нм) викликає утворен-

ня димерів тиміну, що порушує структуру ДНК. В

результаті зупиняється транскрипція, порушується

реплікація. Іонізуюча радіація (рентгенівські промені,

уCпромені) порушують структуру пуринових основ і

фосфодиефірні зв'язки ДНК.

5. Біологічні мутагени (наприклад, віруси, які

мають здатність вмонтовувати свій ген у ДНК клітиC

ниCхазяїна і змінювати вихідну структуру генетич-

ного матеріалу).

6. Спонтанні зміни (без видимих причин). На-

приклад, спонтанне дезамінування цитозину й ут-

ворення при цьому урацилу призводить до пору-

шення комплементарності і заміни однієї пари ос-

нов на іншу.

Таким чином, статеві клітини суттєво відрізня-

ються від соматичних клітин:

1) у статевих клітинах гаплоїдний набір хромо-

сом, у соматичних — диплоїдний;

2) у статевих клітинах ядерноCцитоплазматич-

не співвідношення різне: у сперматозоїдах воно ви-

соке, в яйцеклітині C низьке;

3) форма і розміри статевих клітин інші, ніж у

соматичних;

4) статеві клітини відрізняються низьким рівнем

обмінних процесів;

5) для яйцеклітин характерна цитоплазматична

сегрегація (закономірний перерозподіл цитоплазми

після запліднення).

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 548 | Нарушение авторских прав