Генеалогический метод.
Методы изучения генетики человека
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два этапа:
1. Сбор сведений о семье.
2. Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы. Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия.
При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия.
При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм.
При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз.
Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 425 | Нарушение авторских прав
|