АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация хромосомных болезней

Прочитайте:
  1. B. Классификация коматозных состояний
  2. G. Клиническая классификация ПЭ
  3. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  4. I. МЕДИЦИНСКИЕ ТЕРМИНЫ В КУРСЕ ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ
  5. I. Определение, классификация, этиология и
  6. II. Классификация электротравм.
  7. II.Факторы, влияющие на распространение венерических болезней
  8. III модуль. Соотношение факторов генотипа и среды в возникновении наследственных болезней и проблем психического дизонтогенеза
  9. IV. Классификация паразитов.
  10. Plathelmintes. Тип Плоские черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.

Тема. Хромосомные болезни

Вопросы

1. Классификация хромосомных болезней

2. Механизмы возникновения геномных мутаций

3. Заболевания, вызванные анеуплоидией в аутосомах человека

4. Заболевания, вызванные анеуплоидией в половых хромосомах человека

 

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

 

Тип мутации Синдромы Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 47,XX(XY)+21 Дауна 1/700
Трисомия 13 47, XX(XY)+13 Патау 1/5 000
Трисомия 18 47, XX(XY)+18 Эдвардса 1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия 45, XО Шерешевского-Тернера 1/500
ХХХ, Трисомия 47, XXX ХХХ-синдром 1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ 47, XXY Клайнфельтера 1/500
ХХУУ 48, XXY Клайнфельтера 1/500
ХУУ 47, XYY Дубль У 1/1 000

 

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

 

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 303 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)