АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Механизмы возникновения геномных мутаций

Прочитайте:
  1. A) возникновения разности потенциалов соседних кардиомиоцитов
  2. I. Нейрогенные механизмы (нейротонический и нейропаралитический) развития ишемии.
  3. V 1.5.1. Физиологические механизмы приспособления к холоду
  4. Аллергия замедленного типа. Виды, причины, механизмы, роль медиаторов, проявления.
  5. Анатомо-физиологические механизмы речи
  6. Анатомо-физиологические механизмы речи.
  7. Аномальные механизмы
  8. Антибиотики. Принципы классификации антибиотиков. Механизмы антимикробного действия.
  9. АНТИКАНЦЕРОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОТИВООПУХОЛЕВОЙ ЗАЩИТЫ
  10. АРТЕРИО-ВЕНОЗНАЯ МАЛЬФОРМАЦИЯ И ПРИЧИНЫ ЕЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 18).

 

  Рис. 18. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия  

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Литература

1. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

2. Кукушкина, Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития / Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2003. – 38 с.

3. Шевченко, В.А.. Генетика человека: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – 2-е ид., испр. и доп. / В.А. Шеченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская.– М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. – 240 с.

4.

 


Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 325 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)