АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Кількісна та якісна специфіка проявів генів. Генотипічні механізми визначення статі.

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися в фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена в фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний показник – експресивністю.

Пенетрантність - частота фенотипічного прояву гена в популяції особин - носіїв цього гена.

Вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин – носіїв цього гена (в %). Якщо ген домінантний – то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному стані Аа, якщо рецесивний – лише в гомозиготному аа. Якщо ген проявляється у всіх особин – носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків – неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген. Наприклад, при пенетрантності 20 %, з 100 особин – носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них. З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).

Експресивність — фенотипічний прояв гена, або вираженість дії гена.

Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Спадкова хвороба фенілкетонурія має різну тяжкість прояву – від легкого ступеня розумової відсталості до глибокої недоумковатості.

Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів-модифікаторів, умов середовища. Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.

Плейотропія - здатність одного гена контролювати кілька ознак (множинна дія гена).

Так, синдром Марфана в типових випадках характеризується тріадою ознак: підвивихом кришталика ока, вадами серця, видовженням кісток пальців рук і ніг (арахнодактилія – павучі пальці). Цей комплекс ознак контролюється одним автосомно-домінантним геном, який спричинює порушення розвитку сполучної тканини.

Приклади якісних ознак: забарвлення віночка у квітки, структура поверхні насіння гороху, забарвлення шерсті у тварин, колір очей у людини тощо. Якісні ознаки проявляються фенотипно, їх неважко виявити.

Приклади кількісних ознак: кількість пальців кисті в людини, кількість зерен у колосках пшениці, яйценосність кур, молочність корів тощо. Кількісні ознаки можна вивчати вимірюванням та підрахунком.

Генетичні системи визначення статі характеризуються тим, що стать організму визначається геномом, який цей індивідуум успадковує. Генетична система визначення статі зазвичай залежить від асиметричного розподілу успадкованих статевих хромосом. Ці хромосоми несуть у своєму складі генетичні елементи, що впливають на розвиток. Стать може визначатися як лише наявністю певних статевих хромосом, так і їх кількістю у клітині. Генетичне визначення статі зазвичай продукує співвідношення чоловічого і жіночого потомства як один до одного. Причиною цьому є те, що основою генетичного визначення статі є розходження хромосом під час мейозу.

У людини головну роль у визначенні статі відіграють статеві хромосоми. Наша спадкова інформація зосереджена головним чином у ядрі клітин нашого тіла і представлена там у вигляді 23 пар хромосом (кожна хромосома представлена двома екземплярами) —спеціальних тілець, до складу яких входять білки та ДНК. Тобто всього кожна клітина нашого організму містить 46 хромосом. Лише в гаметах хромосом не 46, а 23. У них кожна хромосома предсталена лише в одному екземплярі. 22 пари хромосом у чоловіків і жінок однакові. Ці хромосоми називають аутосомами. А от хромосоми останньої пари у чоловіків і жінок відрізняються (це так звані статеві хромосоми). У жінок статеві хромосоми представлені двома великими Х-хромосомами, а у чоловіків є одна велика Х-хромосомай одна маленька Y-хромосома. Маленька Y-хромосома містить мало спадкової інформації, але виконує дуже важливу функцію. Саме ця хромосома «вмикає» програму розвитку чоловіків. Без її наявності розвиток організму чоловіка неможливий. Оскільки жіночі клітини мають у своєму ядрі лише Х-хромосоми, то й у гаметах жіночого організму будуть знаходитися лише статеві хромосоми цього типу. Тобто за цією ознакою всі жіночі гамети будуть однаковими. Під час утворення ж чоловічих гамет одна половина з них отримає Х-хромосому, а інша — Y-хромосому. Тобто за цією ознакою чоловічі гамети будуть двох типів. Стать майбутньої дитини визначається в момент запліднення. Якщо з яйцеклітиною злився сперматозоїд, який має Х-хромосому, то народиться дівчинка. А якщо сперматозоїд мав Y-хромосому, то народиться хлопчик.

9. Будова клітини: цитоплазма, ядро, органели.

Клітина (cellula, cytus) — елементарна одиниця живого, яка здійснює передачу генетичної інформації шляхом самовідтворення. Кожна клітина представляє складну систему біополімерів, що містить ядро і цитоплазму, з розташованими в ній органелами, укладеними в клітинну оболонку — цитолему (плазмалему).

Клітини діляться на прокаріотичні і еукаріотичні. Перші - це водорості і бактерії, які містять генетичну інформацію в одній єдиній органел, - хромосомі, а еукаріотичні клітини, що складають більш складні організми, такі як людське тіло, мають чітко диференційоване ядро, в якому знаходиться кілька хромосом з генетичним матеріалом. Цитоплазма клітини складається із водянистої основної речовини — гіалоплазми, у якій розташовані органели, нитки цитоскелету та (інколи) клітинні включення.

Гіалоплазма або основна речовина цитоплазми приблизно на 90% складається з води, в якій розчинені всі основні біомолекули: солі, цукри, амінокислоти, нуклеотиди, вітаміни і гази утворюють істинний розчин, тоді як великі молекули, зокрема білки, перебувають у колоїдному розчині. У гіалоплазмі відбувається велика кількість метаболічних процесів, зокрема гліколіз. Вона може змінювати свої властивості, переходячи зі стану золю до стану густішого гелю. Спостерігаючи за живою цитоплазмою клітини, зазвичай, можна помітити, що вона рухається. Найкраще видно рух мітохондрій і пластид, це явище називають циклозом.

Ядро (лат. Nucleus) — клітинна органела, знайдена у більшості клітин еукаріотів, містить ядерні гени, які складають більшу частину генетичного матеріалу. Ядро має дві первинні функції: керування хімічними реакціями в межах цитоплазми і збереження інформації, потрібної для поділу клітини.

Окрім клітинного геному, ядро містить певні білки, які регулюють зчитування генетичної інформації. Зчитування гена на ядерному рівні залучає складні процеси транскрипції, обробки первинної мРНК і експорт зрілої мРНК до цитоплазми.

Ядро оточено подвійною мембраною, яка називається ядерною оболонкою. Крізь внутрішню і зовнішню мембрани на деяких інтервалах проходять ядерні пори. Ядерна оболонка регулює і полегшує транспортування між ядром і цитоплазмою, відокремлюючи хімічні реакції, що відбуваються в цитоплазмі, від реакцій, що трапляються в межах ядра. Зовнішня мембрана безперервна з гранулярним ендоплазматичним ретикулумом (англ. RER) і може мати зв'язані рибосоми. Простір між двома мембранами (який називається «перинуклеарним простором») безперервний з люменом RER. Ядерна сторона ядерної оболонки оточена мережею проміжних філаментів, яка називається ядерною ламіною.

Внутрішня частина ядра містить одне або декілька ядерець, оточених матрицею, яка називається нуклеоплазмою. Нуклеоплазма (каріолімфа, ядерний сік, каріоплазма) — гелеподібна рідина (подібна у цьому відношенні до цитоплазми), в якій розчинені багато речовин. Ці речовини включають нуклеотид-трифосфати, сигнальні молекули, ДНК, РНК та білки (ензими та філаменти).

Генетичний матеріал присутній в ядрі у вигляді хроматину, або комплексу білка і ДНК. ДНК присутня як цілий ряд дискретних молекул, відомих як хромосоми.

Органели - це структури клітини, що виконують певні життєво важливі функції. Розрізняють органели загального значення і спеціальні, мембранні та немембранні. Органели загального значення присутні в усіх клітинах, а органели спеціального значення зустрічаються в спеціалізованих клітинах.

Мембранні органели - це замкнуті поодинокі або пов'язані один з одним ділянки цитоплазми, відокремлені від гіалоплазми мембранами. До мембранних органел відносять ендоплазматичну мережу, комплекс Гольджі, мітохондрії, лізосоми, пероксисома.

Мітохондрії - це органели округлої або видовженої форми, розподілені по всій цитоплазмі, що містять водянистий розчин ферментів, здатні здійснювати численні хімічні реакції, наприклад клітинне дихання. За допомогою цього процесу вивільняється енергія, яка необхідна клітці для виконання її життєвих функцій. Мітохондрії знаходяться в основному в найбільш активних клітинах живих організмів: клітинах підшлункової залози та печінки.

Рибосоми - це клітинні органели діаметром близько 150 ангстрем, які прикріплені до оболонок ендоплазматичного ретикулума або вільно розміщуються у цитоплазмі. Вони складаються з двох підодиниць: велика підодиниця складається з 45 молекул білка і 3 РНК (рибонуклеїнової кислоти) і менша підодиниця складається з 33 молекул білка і 1 РНК. Рибосоми об'єднуються в полісоми за допомогою молекули РНК і синтезують білки з молекул амінокислот.

Комплекс Гольджі складається з 5-10 плоских дисків (пластин), в якому розрізняють основний елемент — цистерну і кілька диктиосом, або скупчення цистерн. Ці діктіосоми роз'єднуються і розподіляються рівномірно під час мітозу, або поділу клітини.

Лізосоми, «шлунок» клітини, утворюються з бульбашок комплексу Гольджі: вони містять травні ферменти, які дозволяють їм перетравлювати їжу, що надходить у цитоплазму. Їх внутрішня частина, або мікус, вистелена товстим шаром полісахаридів, які перешкоджають тому, щоб ці ферменти зруйнували власний клітинний матеріал. Потужні ферменти цієї органели розщеплюють небезпечні речовини, що потрапили в клітину, наприклад бактерії, а також інші небажані субстанції та відпрацьовані органели. Розщеплені продукти виводяться через клітинну мембрану.

Ендоплазматична мережа утворена групами вакуолей або трубочок, сукупність яких нагадує мережу (сітку). Вона неоднорідна за своєю будовою. Відомі два типи ендоплазматичної мережі — зерниста і незерниста. У зернистої мережі на мембранах трубочок розташовується безліч дрібних округлих тілець — рибосом. Мембрани незернистої ендоплазматичної мережі не мають рибосом на своїй поверхні. Основна функція зернистої ендоплазматичної мережі - участь у синтезі білка. На мембранах незернистої ендоплазматичної мережі відбувається синтез ліпідів і полісахаридів.

Пероксисома - це невеликі, видовженої форми тільця, що містять ферменти, що руйнують пероксид водню (Н202), який токсичний для клітини.

10. Хромосоми, будова, види, набори, каріотип, ідіограма. Хромосоми — це основні функціональні ауторепродуктивніструктури ядра,в яких концентрується ДНК і з якими зв’язана функція ядра. Хромосоми отримали назву від того, що в період мітотичного поділу, коли вони конденсуються, — добре забарвлюються основними барвниками (від грец. Chromos — забарвлений, soma — тіло). В інтерфазному ядрі хромосоми частково деконденсовані і тому їх звичайно сумарно називають хроматином, як відзначалося вище.
Хімічна організація хромосом. Хромосоми є дезоксирибонуклеопротеїдами (ДНП), тобто вони складаються з ДНК і білків, на які приходиться 60–70% від сухої маси хромосом. ДНК — це біополімер, мономерами якого є нуклеотиди, які складаються з трьох компонентів: (1) азотиста основа (пуринова або піримідинова), (2) вуглевод пентоза (дезоксирибоза), (3) фосфатна група. Азотисті основи з’єднуються одна з одною не випадково, а точно визначеним чином — шляхом так званого комплементарного спарування азотистих основ: пуринова основа (аденін) завжди спаровується з піримідиновою основою (тиміном), а цитозин (піримідинова основа) — з гуаніном (пуриновою основою). (Детальніше про будову ДНК — в розділі “Хімічна організація клітини”, найбільш детальне вивчення нуклеїнових кислот передбачене в курсі біологічної хімії).
На гаплоїдний набір в ядрі діаметром близько 5 мкм приходиться 170 см ДНК, упакованої у вигляді фібрил 20 нм завтовшки. У сперматозоїдах морського їжака молекула ДНК хромосоми має довжину від 1 м до 22 м. Довжина молекули ДНК в одній хромосомі першої пари людини складає 73 мм. Як бачимо, в такому малому об’ємі ДНК ядра міститься така велика інформація на синтез всіх видів білка організму, а також закодована диференціація. У хромосомах відібрані в процесі філогенезу лише ті структури, які забезпечують необхідні функції.
Рівні організації хромосом. Під електронним мікроскопом в хромосомі виявляються елементарні хромосомні фібрили, побудовані з ДНК і білка. У хромосомах розрізняють різні рівні їх організації (рис. 2.31).
Нуклеосомний рівень. Нуклеосома — структурна одиниця хромосоми в неконденсованому хроматині містить октамер гістонів, який складає її стержень. Навколо октамера накручені два витки ДНК. Гістони мають фізіологічно позитивний заряд завдяки наявності в них великої кількості амінокислот лізину та аргініну, а присутність фосфатних груп в нуклеотидах придає ДНК негативного заряду. Іонна взаємодія між позитивними зарядами гістонів і негативними ДНК, очевидно, є важливою силою стабілізації нуклеосом. До складу нуклеосоми входить від 10 до 60 нуклеотидних пар, які разом з молекулами гістонів складають утвори завтовшки 10 нм (за іншими даними 11 нм). ДНК між двома нукеосомами має назву лінкерної і товщину 2 нм.
Нуклеомерний рівень — більш конденсована ділянка хроматину — суперспіраль — діаметром 30 нм займає від 140–166 нуклеотидних пар. Дальша конденсація (компактизація) ДНП здійснюється за допомогою ДНК-зв’язуючого гістона, веде до утворення хромонем, або хромонемних фібрил завтовшки від 300 до 700 нм.
Найвищий — хромомерний і хромосомний рівень організації хромосом (остаточна їх конденсація). Кожна мітотична хромосома утворює бічні петлі, сформовані ділянкою ДНП завтовшки близько 400 нм (типова хромосома людини може містити до 400 таких петель). Ці так звані петлеві домени ДНК мають середній розмір приблизно 86 тисяч пар нуклеотидів (т.п.н.) і прикріплюються у своїй основі до білкових скелетних структур ядра, а саме до ядерного матриксу або остову хромосом. Ядерний матрикс забезпечує структурні властивості ядра як клітинної органели та зазнає структурних модифікацій, пов’язаних з проліферацією, диференціацією та змінами, необхідними для забезпечення експресії необхідного набору генів. Регуляторні функції матриксу включають (але не обмежуються цим) просторову локалізацію генів, накладення фізичної напруженості на структуру хроматину внаслідок формування петлевих доменів, концентрацію та націлювання транскрипційних та реплікаційних факторів, процесинг та транспорт РНК та ін.
Доменний розподіл ДНК зберігається протягом клітинного циклу та в термінально диференційованих клітинах. Петлева будова хроматину складає основу для просторової організації генетичного матеріалу в клітинному ядрі і забезпечує належне функціонування геному.
У результаті остаточного ущільнення метафазна хромосома має товщину 1400 нм
Будова хромосом. Розглядаючи будову хромосоми, у першу чергу слід зауважити, що за масою розрізняють два типи хромосом: s-хромосоми, побудовані з однієї хроматиди, і d-хромосоми, що мають у своєму складі 2 хроматиди. Після поділу клітини в дочірніх клітинах є s-хромосоми, а в інтерфазі відбувається дуплікація (подвоєння) ДНК і хромосоми набувають подвійної маси, перетворюються в d-хромосоми.
Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. Така хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з другою і з'єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На центричній перетяжці d-хромосоми знаходиться центромера (центромер), з обох сторін якої містяться дископодібні структури – кінетохори (від грец. Kinetos — рухомий, chora — простір). У метафазі кінетохори ініціюють формування хромосомних (кінетохорних) мікротубул мітотичного веретена.
На деяких хромосомах є ще вторинніперетяжки, які забарвлюються слабо основними барвниками. Розміщення їх і глибина різні в різних хромосомах, але постійні для кожної з них (їх у людини 5 пар). Називаються такі хромосоми організаторами ядерець, оскільки вони утворюють ядерця після мітотичного поділу клітини, під час якого ядерця зникають.
Теломери — це кінцеві ділянки хромосом, що мають специфічні особливості — полярність (монополярність). При хромосомних абераціях (перебудовах), коли хромосоми розриваються, окремі їх ділянки ніколи не з'єднуються з кінцем теломера.
Супутники (трабанти, або сателіти) є в окремих хромосомах (sat-хромосомах), мають різні розміри і форму; це круглі або видовжені тільця, з'єднані з рештою хромосоми тонкою хроматиновою ниткою.
Необхідно ще раз підкреслити про безперервність існування хромосом, ніякої деградації, ніякого демонтування хромосом немає, є лише два основні стани: конденсований — при мітозі, деконденсований (тою, чи іншою мірою) — в інтерфазі. Ділянки хромосом, які конденсуються при мітозі і деконденсуються в інтерфазі, називаються еухроматиновими районами хромосом, а такі ділянки, що залишаються конденсованими в інтерфазі, носять назву гетерохроматинових районів. Еухроматинові райони є активними ділянками хромосом, вони містять активні гени, їх у клітині від 0,0001 до 0,001 від усієї кількості генів.
Зауваження. Вивчаючи хромосоми, слід пам’ятати, що інформація в ДНК хромосом дублюється. Так, кожний тяж ДНК має дві ідентичні (такі самі) половини, обернені в протилежну сторону. Таким чином кожен ген, кожна інформація в ДНК продубльовані. Крім цього, в хромосомі є дві хроматиди (дві молекули ДНК), і тут маємо ще одне подвоєння інформації. Коли клітина готується до поділу (в S-періоді) і редуплікує хромосоми до диплоїдного набору (тетради хроматид — 4 стрічки ДНК), відбувається дальша дуплікація інформації (генів). У диплоїдному наборі є по дві гомологічні (рівнозначні) хромосоми, так що перед мітозом інформація є ще раз подвоєною. Дві гомологічні хромосоми не обов’язково містять ідентичні гени, вони радше можуть бути видозмінами даного гена, і тому в генетиці їх називають алелями.
В інтерфазному ядрі, коли частина хромосом більшою чи меншою мірою деконденсована, окремих хромосом розрізнити неможливо навіть у найкращому електронному мікроскопі. Однак, вдалося виявити, що розміщення їх в ядрі має певну закономірність: центромери і теломери розташовані маргінально під каріолемою, з одного боку ядра містяться теломери, з іншого — центромери.
В інтерфазі у самок в активному стані знаходиться лише одна Х-хромосома, друга не бере участі в синтетичних процесах, залишаючись конденсованою, неактивною. Її можна бачити в ядрі (біля ядерця або при каріолемі) у вигляді малого хроматинового тільця — тільця Бара, або статевого хроматину. Дослідження статевого хроматину використовується для визначення статі і виявлення генетичної патології.
Кількість і розміри хромосом. Довжина хромосом у різних видів коливається від 0,2 до 50 мкм, а діаметр від 0,2 до 3 мкм, у людини довжина хромосом в середньому 4–6 мкм. У різних видів кількість хромосом різна, в диплоїдному наборі людини є 46 хромосом, собаки — 22, щура — 42, дрозофіли — 8, кукурудзи — 20, цибулі — 16, жита — 14.
Типи хромосом. Класифікувати хромосоми можна по-різному: за розмірами, формою. Найчастіше розрізняють хромосоми за стадіями мітозу і залежно від розміщення первинної перетяжки. Зокрема, за розміщенням первинної перетяжки хромосоми поділяють на: (1) метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі; (2) субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки — з одним плечем довшим, а другим — коротшим; (3) акроцентричні — з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше.
Атипові хромосоми можуть виникати внаслідок хромосомних аберацій (перебудов) частіше при мейозі. (1) Дицентричні хромосоми мають дві центромери, які появляються при з’єднанні двох центромерних ділянок після їх відриву від хроматид. (2) Ацентричні хромосоми — позбавлені центромери. Останні при мітозі не утворюють кінетохорних мікротубул, у зв’язку з тим не можуть переміщатися до полюсів і тому губляться.
За стадіями мітозу хромосоми поділяються на: профазні, метафазні (це d-хромосоми), анафазні і телофазні (s-хромосоми). При чому метафазні хромосоми мають вигляд ікса або циркуля (акроцентричні), тоді як анафазні наполовину тонші, а телофазні починають деконденсуватися.
Розрізняють також соматичні (в людини їх 22 пари) і статеві (одна пара) хромосоми. Останні в жінок однакові (XX хромосоми), у чоловіків різні (XY хромосоми).
Існують окремі види хромосом, які трапляються лише в певних клітинах і мають деякі особливості будови. Це політенні і хромосоми типу лампових щіток.
Політенні (від грец. Poly — багато і tenia — нитка), або багатониткові (гігантські) хромосоми, які мають по декілька сотень хромонем, що виникли внаслідок ендомітозної поліплоїдії, коли число хромосом (і відповідно ДНК) збільшується, а хроматиди (дочірні хромосоми) не розщеплюються і, значно потовщуючись, набувають гігантських розмірів (довжина 100–250 мкм і ширина 15–25 мкм). Наприклад, хромосоми в клітинах слинних залоз деяких двокрилих.
Хромосоми типу лампових щіток — дуже довгі, тонкі, сильно деспіралізовані хромосоми, характерні тим, що в них чергуються конденсовані ділянки з деконденсованими подвійними петлями. Спостерігаються в овоцитах хребетних на стадії диплонеми мейозу. Хромонеми в бічних петлях інтенсивно синтезують РНК, що пов’язано з активацією процесів росту і жовткоутворення.
У клітинах окремих видів, наприклад у жита й кукурудзи, зустрічаються форми, які поряд з основними постійними компонентами каріотипу (так званими А-хромосомами) містять ще додаткові, або B-хромосоми. Кількість їх може варіювати. B-хромосоми складаються з гетерохроматину і виявляються генетично інертними. У процесі поділу ядра вони розподіляються хаотично. Декотрі спеціалізовані, а також ракові клітини, можуть мати нетиповий хромосомний комплекс.
Хромосомні набори і зміни числа хромосом. Залежно від кількості хромонем — структурних одиниць хромосом — визначають їх плоїдність. Існує (1) диплоїдний набір, характерний для соматичних клітин, коли хромосоми виступають в гомологічних парах (позначається 2n). У людини диплоїдний набір дорівнює 46 хромосомам. (2) Гаплоїдний набір характерний для зрілих статевих клітин, хромосоми тут виступають поодиноко (n), для людини — 23 хромосоми. Трапляються випадки наявності у клітинах іншої кількості хромосом. Кратне збільшення числа хромосом відносно до гаплоїдного носить назву поліплоїдії, зокрема розрізняють тетраплоїдний (4n), пентаплоїдний (5n) та інші. набори хромосом.
Каріотипування — діагностичне дослідження для оцінки каріотипу, визначення метафазних хромосом окремих зручних для дослідження клітин цього організму. Таким методом можна визначити каріотип виду чи індивіда, а також хромосомні аномалії організму.

Каріотип — це група ознак (число, форма, розміри) набору хромосом певного виду (тварин чи рослин) чи індивіда. Визначають каріотип шляхом вивчення хромосомного набору представників відповідного виду. В основу класифікації хромосом покладена їх довжина, відношення розмірів довгого і короткого плеча, а також наявність вторинної перетяжки і сателітів. Зазначеними характеристиками користуються для ідентифікації хромосом у хромосомних наборах.
При каріотипуванні користуються культурою тканин. На тканинну культуру, клітини якої діляться мітозом, діють колхіцином, алкалоїдом, який руйнує мітотичне веретено і мітоз зупиняться на метафазі. 3 розчавленого препарату клітини виготовляють мікрофотографію, яку збільшують, хромосоми вирізають і соматичні вишиковують парами від найдовших до найкоротших. Потім виділяють групи подібних хромосом і позначають їх латинським алфавітом. Статеві хромосоми розташовують в кінці каріотипу. Для визначення каріотипу певного виду користуються ідіограмою.
Ідіограма — це схема каріотипу, його графічний запис. Для ідіограми достатньо зобразити по одній соматичній хромосомі з кожної пари і пару статевих хромосом.
Дані про будову хромосомного комплексу використовуються каріосистематикою, яка вивчає структуру клітинного ядра у різних груп організмів. Таксономічне значення мають не тільки кількість і морфологія хромосом; враховуються такі показники, як кількість ДНК в ядрі, нуклеотидний склад ДНК, розподіл гетеро- і еухроматину, характер поперечної смугастості хромосом, який виникає при диференціальному забарвлюванні тощо. Для багатьох груп каріосистематика використовує найповнішу характеристику ядерного апарату. Завдяки цьому виявляють ступінь філогенетичної спорідненості окремих видів, оцінюють шляхи еволюції каріотипу, встановлюють походження домашніх тварин і культурних рослин, передбачають, якими будуть наслідки віддаленої гібридизації.
Для визначення локалізації генів та побудови генетичних карт застосовують диференціальне забарвлювання хромосом у поєднанні з біохімічними методами та методом соматичної гібридизації.
При застосуванні основних барвників інтенсивність забарвлення окремих ділянок хромосом варіює. Ділянки з високим вмістом ДНК, які дуже спіралізовані, забарвлюються інтенсивно, а деспіралізовані — мають світле забарвлення. Це чітко видно в гігантських хромосомах. У звичайних хромосомах поперечна диференціація менш виражена і виявляється переважно в ранній профазі, коли розпізнати хромосоми дуже важко.
В останні десятиріччя почали використовувати ряд нових барвників і методів, які забезпечують диференціальне забарвлення сегментів метафазних хромосом на основі специфічної взаємодії барвників з окремими ділянками ДНК та білками. Малюнок поперечної смугастості, який виникає внаслідок диференціального забарвлення, специфічний для кожної хромосоми. Чорні смуги на рисунку — це ділянки, які інтенсивно забарвлюються флуоресцентним барвником типу хінакрину, білі — незабарвлені смуги, а крапками позначені ділянки, які в хромосомах різних індивідів забарвлюються неоднаково.
Методи диференціального забарвлювання мають важливе практичне значення. Вони дають змогу розпізнати кожну хромосому навіть у близьких видів. Завдяки розробці цих методів збільшилася вирішальна здатність цитогенетичного методу. Безпомилково ідентифікують навіть незначні структурні зміни хромосом. Це має важливе значення для діагностики хромосомних захворювань людини.
Каріотип людини. У ссавців для каріотипу індивідів чоловічої статі характерна наявність різних за формою і величиною статевих Х- і Y-хромосом, у всіх клітинах самок є по дві Х-хромосоми. У птахів співвідношення протилежні: самці мають однакові ZZ-хромосоми, а самки — Z- і W-хромосоми.
У каріотипі людини виділені такі групи хромосом:
А 1–3 пари метацентричні;
В 4–5 пари субметацентричні;
С 6–12 пари субметацентричні коротші;
D 13–15 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою і сателітом;
Е 16–18 пари субметацентричні;
F 19–20 пари субметацентричні, коротші;
G 21–22 пари акроцентричні з вторинною перетяжкою.
Y-хромосома в чоловічому наборі подібна до 21–22 G-групи, Х-хромосома подібна до хромосоми С-групи.
Вторинні перетяжки і сателіти мають 5 пар хромосом, які називають організаторами ядерця (13–15 та 21 і 22 пари).
Вивчення хромосом стало основою нового напрямку генетичної науки — соматичної генетики.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 936 | Нарушение авторских прав