АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Другие биохимические аномалии при хромосомных аберрациях

Прочитайте:
  1. F43.8 Другие реакции на тяжелый стресс
  2. F44.88 Другие уточненные диссоциативные 2 (конверсионные) расстройства
  3. V2: Хронические расстройства питания, анемия, гиповитаминозы, аномалии конституции, роль эндокринных желез в становлении организма.
  4. V2: Хронические расстройства питания, анемия, гиповитаминозы, аномалии конституции, роль эндокринных желез в становлении организма.
  5. V2: Хронические расстройства питания, гиповитаминозы, аномалии конституции, роль эндокринных желез в становлении организма.
  6. Аккомодационный аппарат глаза. Аномалии рефракции.
  7. Аккомодация. Рефракция. Аномалии рефракции глаза.
  8. Аномалии величины челюстей
  9. Аномалии жаберных дуг и карманов найти не удалось.
  10. Аномалии желчного пузыря

Фетальный и эмбриональный гемоглобины при трисомии 13. Нормальный синтез гемоглобина описан в разд. 4.3.2. ξ, ε и γ-цепи вместе с α-цепями входят в состав ранних эмбриональных гемоглобинов Gower-I и Gower-II соответственно. В ходе эмбрио-


134 4. Действие генов

 

Таблица 4.28.Эффекты дозы аутосомных генов [1176]
Продукт гена Хромосома или ее сегмент Тип аномалии Тип клеток 2) Отношение аномальной/ нормальной ферментативной активности
название сокращенное обозначение 1)
Фумаратгидратаза FH(13685/86) 1р2 или 3-1qter Частичная три- F 1,57
      сомия   1,6(i) 3)
Кислая фосфатаза-1 АСР-1(17150) 2p23-2pter Частичная моносомия Е 0,58
Кислая фосфатаза-1 АСР-1(17150) 2p23-2pter Частичная трисомия Е 1,39 4)
Галактозо-1 -фосфат—          
уридинтрансфераза GALT(23040) 3q21-3qter То же Е 1,44
Аденилаткиназа-1 АК-1(10300) 9q33-9qter То же Е 1,43
Глицеральдегидтрифос- GAPD(13840) 12p12.2-12pter То же Е 1,47
фатдегидрогеназа         1,37
Триозофосфатизомераза TPI(19045) 12p12.2-12pter То же Е 1,86
          2,20
Нуклеозидфосфорилаза NP(16405) 14q11-14q21 То же Е 1,49-1,73
Аденин-фосфорибозилтрансфераза APRT(10260)   Трисомия А 1,69
Супероксиддисмутаза-1 SOD-1(14745)   » Е 1,45
Супероксиддисмутаза-1 SOD-1(14745)   » Е 1,56
    21q22.1 Частичная трисомия Е 1,75
Супероксиддисмутаза-1 SOD-1 (14745)   Трисомия Р 1,56
1) В соответствии с каталогом Мак-Кьюсика (1978) [133] 2) А-клетки амниона, Е - эритроциты, F-фибробласты, Р-тромбоциты. 3) Нормальная величина принимается за 2/3 суммы удельных активностей, определяемых двумя В-аллелями и одним А-аллелем. 4) Определено иммунологически

 

нального развития эти гемоглобины замещаются фетальным гемоглобином (F), который в свою очередь замещается «взрослым» гемоглобином А в первые месяцы после рождения (рис. 4.36).

При трисомиях 18 и 21 различные формы гемоглобина в ходе развития сменяют друг друга в правильной последовательности и вовремя. При трисомии 19 уровень гемоглобина F при рождении повышен и с возрастом снижается медленнее, чем в норме. В крови новорожденных присутствует также некоторое количество гемоглобина Barts, спустя некоторое время после рождения обнаруживаются следы гемоглобина Gower-II [1135]. Такие же нарушения в переключении синтеза различных форм гемоглобина имеют место при трисомии 13, вызванной робертсоновской транслокацией. Они связаны, по-видимому, с трисомией сегмента, дистального по отношению к 13q21.

Нарушения в синтезе гемоглобина при трисомии 13, очевидно, обусловлены ошибками механизма, контролирующего переключение с синтеза ε-цепи на синтез γ-цепи и последующего переключения с синтеза γ-цепи на синтез β- и δ-цепей. Аномалии синтеза гемоглобина при трисомии 13 были обнаружены в то время, когда Жакоб и Моно предложили свою модель регуляции экспрессии генов у бактерий. Неудивительно, что экспериментальные данные пытались интерпретировать в рамках именно этой модели. Убедительные доводы в пользу или против нее до сих пор не получены.


4. Действие генов 135

 

Сохранение ε- и γ-цепей при трисомии 13 не сопровождается аномальным увеличением длительности мегалобластической фазы гематопоэза. Возможный механизм этого переключения может заключаться в метилировании и деметилировании генов гемоглобина (разд. 2.3.2). По-видимому, оно не связано с изменениями ткани, в которой происходит синтез.

Аномалии синтеза гемоглобина указывают на возможные пути исследований в данной области: анализ изменений, сопутствующих включению и выключению синтеза определенных белков. К сожалению, найти подходящие модели оказалось нелегко.

Трисомия 21 и репарация ДНК. Аномальное эмбриональное развитие при синдроме Дауна может вызываться нарушением репарации. Установлено, что число хромосомных аберраций при облучении рентгеном или ультрафиолетом лимфоцитов и фибробластов больных выше чем в норме. Эти данные, а также уменьшение на 25-30% индуцированного ультрафиолетом внепланового синтеза ДНК у пациентов свидетельствуют о возможном нарушении у них эксцизионной репарации [1186].

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 478 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)