АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

СПАДКОВІ ХВОРОБИ З ПОРУШЕННЯМ ОБМІНУ ВУГЛЕВОДІВ (ФРУКТОЗЕМІЯ, ГАЛАКТОЗЕМІЯ, СИНДРОМ БЕКВІТА ВІДЕМАНА). КЛІНІЧНІ ОЗНАКИ ЗАХВОРЮВАНЬ.

АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетично неоднорідної групи порушень вуг- леводного обміну зараховують цукровий діабет.

Аглікогеноз (гіперглікемічні судоми) супроводжується різкою гіпоглікемією, судомами вранці, відсутністю глікогену в печінці. Первинний біохімічний дефект -- ушкодження ферментів, відповідальних за синтез глікогену: глікогенсинтетази й уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази. Судомних станів уникають шляхом частих годувань, у тому числі вночі. Аглікогеноз успадковується за ар-типом.

Галактоземія проявляється блюванням, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом невдовзі після народження дитини. У подальшому розвивається катаракта, спостерігається затримка росту і розвитку.

За допомогою біохімічного дослідження виявляють галактоземію, зниження активності галактозо-І-фосфат- уридинтрансферази в еритроцитах і тканинах. Галактоземія успадковується також за ар-типом. Діти — гомозиготи за цією мутацією — не можуть вживати молока, а немовлята відмовляються від грудей. Лікування полягає в призначенні дієти (суміші, що не містять молока).

Недостатність галактокинази теж проявляється не- переносимістю галактози. Клінічні симптоми галактоземії та галактозурії такі самі, що й при попередній ензимопатії. Успадковується за ар-типом. Лікування передбачає виключення з раціону молока.

Синдрому Беквіта—Відемана властивий гігантизм плода і гіпоглікемія. Патогенез його незрозумілий. Мож- ливо, він пов'язаний з ензимопатією в межах метаболізму глікогену. Описані всі можливі типи успадкувння (переважно АД). Обговорюється роль імпринтигу

в походженні цього синдрому. Проявляється синдром від народжеиня макросомією, макроглосією, пупковою грижею, борозенками на мочках вушних раковин. Спостерігаються гіпоглікемія, гіперліпідемія, гіперхолестеинемія, гіпокальціємія. Розвивається помірна розумова відсталість. Лікування включає призначення дієти і хірургічну корекцію вад.

Гіпоглікемія новонароджених відзначається їх гіпертрофією. Такі діти нагадують своїм виглядом тих, хто народився від матерів з цукровим діабетом. Клінічні прояви включають судоми, гіпоглікемію, м'язову гіпотонію. Успадковується це порушення за ар-типом, патогенез його невідомий. Гіпоглікемія ідіопатична, сімейна, проявляеться до дворічного віку, причому частіше у хлопчиків. Спостерігаються слабкість, упрівання, підвищений апетит, тремор, судоми, можлива кома. Провокує гіпоглікемію лейцин. Припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну.

Цукровий діабет — генетично гетерогенна патологія, може бути наслідком аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів з системи НLА, мутаціями в структурній

та регуляторній ділянках гена інсуліну, дефектами рецепторів клітинних мембран, наявністю інгібіторів інсуліну в крові, посиленням руйнування інсуліну, іншими генетичними дефектами та різноманітними їх поєднанням.

У лікуванні даного захворювання великі надії покладені на використання методів біотехнології (генно-інженерний інсулін, пряма корекція гена).

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 493 | Нарушение авторских прав