АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

СПАДКОВІ ХВОРОБИ З ПОРУШЕННЯМ ОБМІНУ ВУГЛЕВОДІВ (ФРУКТОЗЕМІЯ, ГАЛАКТОЗЕМІЯ, СИНДРОМ БЕКВІТА ВІДЕМАНА). КЛІНІЧНІ ОЗНАКИ ЗАХВОРЮВАНЬ.

Прочитайте:
  1. A. Ишемический инсульт в стволе мозга в русле вертебробазилярной системы. Альтернирующий синдром Вебера
  2. A. Однобічним вживанням вуглеводів
  3. A. Синдром Віскотта-Олдрича
  4. A. Синдром Паркинсонизма.
  5. A. Синдром шейного утолщения.
  6. B. Синдром межреберной невралгии.
  7. B. Синдром Рейтера
  8. C. Популяцiйнi, генетичні. гідробіологічні, клінічні, радiометричнi
  9. C. Продолговатый мозг, синдром Джексона.
  10. C. Синдром Таласа-Ханта.

АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетично неоднорідної групи порушень вуг- леводного обміну зараховують цукровий діабет.

Аглікогеноз (гіперглікемічні судоми) супроводжується різкою гіпоглікемією, судомами вранці, відсутністю глікогену в печінці. Первинний біохімічний дефект -- ушкодження ферментів, відповідальних за синтез глікогену: глікогенсинтетази й уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази. Судомних станів уникають шляхом частих годувань, у тому числі вночі. Аглікогеноз успадковується за ар-типом.

Галактоземія проявляється блюванням, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом невдовзі після народження дитини. У подальшому розвивається катаракта, спостерігається затримка росту і розвитку.

За допомогою біохімічного дослідження виявляють галактоземію, зниження активності галактозо-І-фосфат- уридинтрансферази в еритроцитах і тканинах. Галактоземія успадковується також за ар-типом. Діти — гомозиготи за цією мутацією — не можуть вживати молока, а немовлята відмовляються від грудей. Лікування полягає в призначенні дієти (суміші, що не містять молока).

Недостатність галактокинази теж проявляється не- переносимістю галактози. Клінічні симптоми галактоземії та галактозурії такі самі, що й при попередній ензимопатії. Успадковується за ар-типом. Лікування передбачає виключення з раціону молока.

Синдрому Беквіта—Відемана властивий гігантизм плода і гіпоглікемія. Патогенез його незрозумілий. Мож- ливо, він пов'язаний з ензимопатією в межах метаболізму глікогену. Описані всі можливі типи успадкувння (переважно АД). Обговорюється роль імпринтигу

в походженні цього синдрому. Проявляється синдром від народжеиня макросомією, макроглосією, пупковою грижею, борозенками на мочках вушних раковин. Спостерігаються гіпоглікемія, гіперліпідемія, гіперхолестеинемія, гіпокальціємія. Розвивається помірна розумова відсталість. Лікування включає призначення дієти і хірургічну корекцію вад.

Гіпоглікемія новонароджених відзначається їх гіпертрофією. Такі діти нагадують своїм виглядом тих, хто народився від матерів з цукровим діабетом. Клінічні прояви включають судоми, гіпоглікемію, м'язову гіпотонію. Успадковується це порушення за ар-типом, патогенез його невідомий. Гіпоглікемія ідіопатична, сімейна, проявляеться до дворічного віку, причому частіше у хлопчиків. Спостерігаються слабкість, упрівання, підвищений апетит, тремор, судоми, можлива кома. Провокує гіпоглікемію лейцин. Припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну.

Цукровий діабет — генетично гетерогенна патологія, може бути наслідком аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів з системи НLА, мутаціями в структурній

та регуляторній ділянках гена інсуліну, дефектами рецепторів клітинних мембран, наявністю інгібіторів інсуліну в крові, посиленням руйнування інсуліну, іншими генетичними дефектами та різноманітними їх поєднанням.

У лікуванні даного захворювання великі надії покладені на використання методів біотехнології (генно-інженерний інсулін, пряма корекція гена).


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 529 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)