АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена

1. Болезни накопления липидов (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути.

 Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих признаков: прогрессирующее снижение зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом «вишневой косточки» - вишнево-красное пятно на сетчатке глаза.

Формы:

1. Врожденная форма Нормана-Вуда;

2. Раннедетская (инфантильная) форма Тея-Сакса (15q23-24 - HEXA).

Частота - 1:360 000 для большинства популяций и 1:3600 для евреев-ашкенази;

3. Позднедетская форма Бильмовского-Янского;

4. Юношеская форма Баттена-Шпильмейера Фогта-Шегрена;

5. Поздняя форма Куфса.

 Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) (E75.2)

(11p15.4-15.1 - SMPD1, дефект сфингомиелиназы). Р.

Происходит накопление липида сфингомиелина и вторично миелина в клетках нервной ткани (преимущественно в головном мозге) и паренхиматозных органах (печени, селезенке).

Клиника:

- болезнь проявляется в 4-6 месяцев остановкой и отставанием в нервно-психическом развитии;

- вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи;

- гепатоспленомегалия;

- кожа кофеино-желтой окраски;

- глухота, слепота;

- у 20-30% детей симптом «вишневой косточки»;

- снижение резистентности к инфекционным заболеваниям;

- летальный исход к 3 годам;

 Болезнь Гоше (цереброзидоз) (E75.1)

(1q21 - GBA, дефект глюкоцереброзидазы).

Накопление липида глюкоцереброзида в ретикуло-эндотелиальной системе. Д.

Клиника:

- гепатоспленомегалия;

- при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше (ретикулярные клетки, гистиоциты);

- поражение нервной системы - судорожный синдром;

- изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов, в костном мозге также обнаруживаются клетки Гоше);

- артриты;

2. Лейкодистрофии (E75.2) - группа заболеваний нервной системы, характеризующихся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества мозга вследствие нарушения метаболизма липидов, участвующих в синтезе и обмене миелина.

Общие клинические признаки: нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы; снижение зрения и слуха; эпилептические припадки; прогрессирующее слабоумие.

Заболевание чаще начинается в дошкольном возрасте, некоторые формы в первые месяцы и годы жизни. Описаны следующие формы:

 Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

(14q21-31 - GALC, дефект галактозилцерамидазы). Р.

Заболевание проявляется в 4-6 месяцев, отмечается повышенная раздражительность, гиперрефлексия мышц нижних конечностей, во время крика - признаки децеребрационной ригидности. К 6-8 месяцам появляется нистагм, возможно развитие слепоты за счет атрофии зрительного нерва. Позднее развиавается мышечная гипотония, исчезают сухожильные рефлексы. Летальный исход до 2 лет.

 Метахроматическая лейкодистрофия

(22q13.31-qter - ARSA, дефицит арилсульфатазы А). Р.

Инфантильная форма клинически проявляется в 12-16 месяцев, дети перестают ходить, сидеть - теряют приобретенные навыки, отмечается разболтанность суставов, дисфагия, нистагм.

При ювенильной форме ведущим симптомом является мозжечковая атаксия.

У взрослых заболевание может протекать с поражением базальных ганглиев.

 Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

(Хq13-22 - PLP, липофилин-протеолипидный белок миелина). Х-сц. рец.

Заболевание проявляется с 4-6 месяцев развитием признаков мозжечковой атаксии, нистагма, спастических парезов и контрактур суставов нижних конечностей. Умственное развитие не страдает. Средняя продолжительность жизни - 16-25 лет.

3. Гиперлипопротеидемии (E78.1) характеризуются ожирением, ранним развитием атеросклероза и сердечно-сосудистой патологией. Наиболее распространены гиперлипопротеидемии I, II, V типов. Частота I: 50 - 1: 1 000.

Общие клинические проявления:

- развивается ксантоматоз с отложением липидов в тканях и органах (в области ахиллова сухожилия, локтевых и коленных суставов, кистей рук, на ягодицах);

- абдоминальная колика, лихорадочные состояния;

- лейкоцитоз;

- гепатоспленомегалия;

- липемия, повышение уровня холестерина, липидов, триглицеридов.

Группы риска по развитию гиперлипопротеидемии:

Семьи, где:

1) Родственники с молодых лет страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями.

2) Встречается вегето-сосудистая дистония.

3) Встречается кожный ксантоматоз (бугорки желто-охряного цвета, плоские, от булавочной головки до 1,5 - 2 см в диаметре, сливаются).

Диагностика гиперлипопротеидемии:

1. Определение липидов (метод хроматографии).

2. Определение холестерина, триглицеридов, липопротеидов.

3. Метод ультрацентрифугирования.

4. Метод иммунохимический.

Встречаются:

 Семейная гиперхолестеринемия

Частота - I: 500. Д.

Храктеризуется ранним атеросклерозированием коронарных сосудов (на 3-4 году жизни), ксантомами на сухожилиях, роговице.

 Семейная гиперлипидемия

Частота - I: I00. Д.

Характеризуется ожирением, сердечно-сосудистой патологией.

 Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (Q87.8)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный, но предполагается аутосомно-доминантное или мультифакториальное наследование. Частота в популяции не известна.

Характерны:, ожирение (появляется на первом году жизни и с возрастом прогрессирует), пигментная дегенерация сетчатки с исходом в ночную слепоту и полную потерю зрения, умственная отсталость, полидактилия, гипогонадизм (чаще у мальчиков). Возможно наличие патологии внутренних органов (чаще почек и сердца).

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 762 | Нарушение авторских прав