1. У больного ахондроплазией (одна из форм аутосомно-доминантной карликовости) есть брат нормального роста. Какова вероятность последнего быть носителем гена ахондроплазии
а) нулевая
б) близкая к нулю
в) 25%
г) 50%
2. У первого ребенка в семье диагностирован врожденный нейрофиброматоз. Его родители хотят иметь второго ребенка и знать, каковы шансы, что он будет здоровым. В родословных супругов нейрофиброматоза не выявлено. Какой прогноз может дать этой супружеской паре врач-генетик о рождении второго больного ребенка?
а) на уровне спонтанных мутаций
б) 25%
в) 50%
3. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию после рождения больного ребенка в отношении прогноза здоровья будущих своих детей. Как называется консультирование в этом случае:
а) проспективное
б) ретроспективное
4. Каким образом определяется риск рождения больного ребенка при моногенно наследуемой патологии
а) выясняют теоретический риск на основе генетических закономерностей
б) риск устанавливается на основе эмпирических данных
в) проводят теоретические расчеты по типам образования гамет
5. Мальчик (пробанд) страдает цветовой слепотой, а его брат и три сестры имеют нормальное зрение. У матери пробанда 3 сестры и 3 брата. У теток со стороны матери и их мужей - нормальное зрение, но половина их сыновей страдает цветовой слепотой. У братьев его матери и их детей различение цветов нормальное.
От кого из своих дедов или бабок пробанд унаследовал цветовую слепоту
а) дед по материнской линии
б) бабка по материнской линии
в) дед по отцовской линии
г) бабка по отцовской линии
6. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию в связи с наличием между ними кровного родства с вопросом о прогнозе здоровья будущих детей. Как называется консультирование в этом случае
а) проспективное
б) ретроспективное
7. Как определяется риск рождения больного ребенка при полигенно наследуемой патологии:
а) рассчитывают теоретический риск на основе генетических закономерностей
б) риск устанавливается на основе эмпирических данных
в) используют таблицы эмпирического риска и теоретические расчеты по типам образующихся гамет
8. Экспертиза представила по делу об отцовстве следующие сведения об АВО принадлежности фигурантов: ребенок является универсальным донором, у матери выявлены только анти-В-тела, а предполагаемый отец является универсальным реципиентом. Какой вывод можно сделать на основании имеющихся данных:
а) ответчик является отцом ребенка
б) ответчик может являться отцом ребенка
в) ответчик не является отцом ребенка
г) информации для вывода недостаточно
9. Двое из четырех детей супружеской пары больны муковисцидозом (аутосомно-рецессивный тип наследования). Какова вероятность того. что следующий ребенок данной пары будет страдать этим же заболеванием, если частота муковисцидоза в общей популяции составляет 1: 2000 детей.
а) 1:2
б) 1:2000
в) 1:4
г) промежуточная между 1:4 и 1:2
д) иная
10. Больная алкаптонурией вышла замуж за больного фенилкетонурией. Оба эти заболевания наследуются как аутосомно-рецессивные. Какова вероятность рождения у данной супружеской пары здорового ребенка