АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛАССИФИКАЦИЯ. 1. Наследственные системные дегенерации нервной системы

1. Наследственные системные дегенерации нервной системы

1.1. Дегенерации с преимущественным поражением мозжечка и его
связей

1.2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических
нервов

1.3. Болезни с поражением экстрапирамидной нервной системы

1.4. Болезни с поражением пирамидной нервной системы

2. Наследственные болезни обмена

2.1. Патология аминокислот

2.2. Патология липидов

2.3. Муколипидозы

2.4. Патология углеводов

3. Болезни соединительной ткани

4. Факоматозы

5. Нервно-мышечные заболевания

5.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии-миопатии

5.2. Спинальные и невральные атрофии.

5.3. Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоничес-
ким синдромом

5.4. Пароксизмальные миоплегии

5.5. Миастения

В группу наследственных дегенерации нервной системы входят болезни, главным образом, с невыясненным патогенезом, но с опре­деленной локализацией патологии и, следовательно, клиникой.

1.31 Семейная атаксия Фридрейха. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген патологии локализован в сегментах 13-21 длинного плеча девятой хромосомы (9q"^:i). Распространенность за­болевания около 20 случаев на 100000 населе­ния. Частота заболева­емости у мужчин и женщин примерно одинакова. Чаще болезнь Фридрейха развивается у братьев-сестер - членов одной семьи, двоюрод­ных братьев-сестер, племянников и племянниц. Редко наблюдаются случаи прямого наследования. Спорадические случаи встречаются намного чаще. Дебют заболевания регистрируется в возрасте 4-20 лет (по некоторым данным - 6-10 лет). В единичных случаях болезнь признается врожденной. Морфологические находки констатирую! истончение спин­ного и продолговатого мозга уменьшение в разме­рах варолиева моста и мозжечка. Отмечается дегенерация задних и боковых столбов, волокон и клеток столбов Кларка в спинном моз­ге, спинно-церебеллярных путей в мозжечке. Пирамидные пути по­ра­жаются начиная с поясничного отдела и редко распространяются выше перекреста. Задние корешки и места их вступление в спинной мозг атрофированы. Редко встречаются подобные изменения в пере­дних рогах спинного мозга и передних корешках, а также ядрах блуж­дающего нерва, волокнах тройничного нерва. Атрофии подвержены кора, белое вещество. Дегенеративный процесс поражает зубчатые ядра, клетки Пуркинье мозжечка, ядерный аппарат II,Ill, V, VIII, IX, X, XII черепных нервов.Ведущими симптомами являются атаксия, атаксическая походка. Причем, походка имеет смешанные черты, характерные как для спинальной, так и для мозжечковой атаксии. Пациенты передвигаются медленно, широко расставляя ноги, шаги нерав­номерные с зигзага­ми в обе стороны от средней линии. Для сохранения равновесия при ходьбе пациенты производят размаши­стые движения руками и туло­вищем. Позже появляются затруднения при стоянии и сидении. В ру­ках нарушения координации наступают позже, чем в ногах. Главным образом, нарушаются тонкие движения в пальцах. В поздних стади­ях болезни присоеди­няются нарушения речи, также имеющие атаксический характер, что обусловлено нарушением координации мышц, участвую­щих в речевом акте. Также наблюдаются дисметрия, адиадохокинез, тугоухость, нистагм, недостаточность глазодвигательно­го нерва, дрожание, гиперкинезы, мышечная гипотония. Брюшные рефлексы часто отсутствуют. Сухожильные рефлексы снижа­ются иног­да до полного угасания. Причем, рефлекторные расстройства иногда опережают другие симптомы. Сила, не смотря на это, долго остается сохранной. В дальнейшем появляются центральные парезы преиму­щественно в ногах, гипертония, патологи­ческие рефлексы, болезнен­ные спастические спонтанные сокращения мышц. Нарушение глубо­кой чувствительности типично для данного заболевания. Редко от­мечается снижение поверхностной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Ино­гда возникают жгучие боли, парастезии. Также редко встречаются мышечные атрофии конечностей. Частыми признаками се­мейной атаксии Фридрейха являются изменения стоп и позвоночника (Рис. 145). Более чем у 70% пациентов отмечается сколиоз или кифосколиоз. Изменение стоп характеризуются их вы­соким сводом, укороченностью. Стопы расширены. Основные фа­ланги пальцев экстензированы. У здоровых родственников пациен­тов нередко имеют место сколиоз и фридрейховские стопы. Реже у больных могут быть полые кисти с углубленной ладонной поверхно­стью, западением межкостных промежутков, наклонностью основ­ных фаланг пальцев к разгибанию, а остальных к сгибанию. Пораже­ния внутренних органов может характеризоваться на­личием пороков сердца, миокардитами, печеночными, желудочными, кишечными кри­зами, снижением интеллекта у половины пациентов. Течение заболе­вание прогрессирующее. Ремиссий обычно не наблюдается. Выздо­ровления не наступает. Смерть мо­жет наступить вследствие прогрес­сирующей кардиомиопатии, ведущей к застойной сердечной недо­статочности. Лечение сим­птоматическое, включающее массаж, ЛФК, ношение ортопедической обуви, витамины группы В. а также кор­рекцию сопутст­вующей патологии.

Наследственная семейная атаксия Пьера Мари. Болезнь насле­дуется по аутосомно-доминантному типу. Известны 13 ге­нов, обус­ловливающих развитие тринадцати форм спинно-церебеллярных атак­сий. Первые симптомы заболевания возникают в возрасте 20-40 лет. Морфологически отмечается гипоплазия мозжечка, дистрофия про­водящих мозжечковых и пирамидных пу­тей, ядерных структур варо-лиева моста и продолговатого мозга. У больных развивается атаксия сначала в руках, нарушение по­ходки, дрожание. Речь становится за­медленной и скандированной. Могут иметь место нистагм, птоз, дип­лопия, атрофия дисков зрительных нервов, выпадение полей зрения. Спастически повышен мышечный тонус. Сухожильные рефлексы со­хранны или увеличены по амплитуде. У ряда больных фик­сируются нарезы и патологические рефлексы. Заболевание прогрессирует, со­четаясь со снижением интеллекта, памяти. Ухудше­нию состояния способствуют инфекции, травмы, чрезмерные физические нафузки. Лечение симптоматическое.

1.32 Болезнь Рефсума (полиневритическая атаксия). Тип наследова­ния - аутосомно-рецессивный. Заболевание обычно на­чинается в ран­нем детстве. В основе патологии лежат демиелинизирующая полинейропатия (Рис. 146), нарушения метаболизма липидов в виде жировой дегенерации нервов, клеток передних рогов спинного мозга, варолиевого моста, продолговатого мозга, мозжечка. Отложение липидов от­мечается в сетчатке глаза где также регистрируется отсутствие пало­чек. Волокна зрительных нервов подвергаются глиальной пролифера­ции. Вликворе характерна белково-клеточная диссоциация.В крови повышено содер­жание фитановой кислоты, меди, це-руллоплазмина. С мочой выделяется значительное количество жир­ных кислот. Клинически определяются медленно прогрессирующие двигательные расстройства по периферическому типу, явления моз­жечковой атаксии, расстройства чувствительности, снижение остро­ты зрения, слуха, обоняния. Иногда могут быть кардиомиопатия, де­формация стоп, сколиоз, патология почек, снижение интеллекта. Ле­чение предусматривает диету с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту, назначение антихолинестеразных препаратов, витаминов группы В, курсов плазмофереза, ЛФК. массажа.

1.33 Гепато-церебральная (лентикулярная) дегенерация (Болезнь Вильсона-Коновалова). Заболевание характеризуется циррозом пе­чени и деструктивным поражением подкорковых узлов головного мозга. Тип наследования - аутосомно-рецессив­ный. Ген патологии локализован на 14-21 сегментах длинного плеча тринадцатой хромо­сомы (13q^u:l). Морфологически в печени обнаруживается цирроз, выявляются значительное количество отложений меди, новообразо­вания сосудов с перестройкой крово­обращения. При этом кровь из воротной вены, минуя печеночный барьер, поступает в нижнюю по­лую вену. В почках выявляется жировое перерождения эпителия, от­ложение извести. Селезенка гиперплазирована и фиброзно изменена. В мозге выявляется демиелинизация белого вещества полушарий, дегенерация олигодендроглии с относительной сохранностью кле­ток и волокон коры. Наиболее значительно поражаются вплоть до размягчения чечевичные, хвостатое, зубчатые ядра, бледный шар. В подкор­ковых структурах обнаруживается скопление меди. Изменения в мозге обусловлены первичной патологией печени. В реализации болезни большое значение имеют инфекции и интоксикации. Веду­щим звеном является нарушение белкового и медного обмена, про­текающих при участии печени, в частностисинтеза альбуминов, так­же протромбина, церулоплазмина, бета-глобулина и фер­ментатиро-зиназы. Следствием нарушения синтеза белков является аминоаци-дурия и гипопротенинемия. Нарушается также обмен нуклеопротеи-дов, в результате чего наступает трансформация макроглии в глию Альцгеймера. Нарушение синтеза церу­лоплазмина (белка содержащего и транспортирующего медь) приводит к тому, что медь в крови боль­ных оказывается связанной с альбумином и аминокислотами, в боль­шом количестве выделяется с мочой и откладывается в печени, моз­гу и роговице. Избы­ток свободной меди угнетает активность ряда ферментов. Угнетение гистаминазы приводит к накоплению гиста-мина, активи­рующего гиалуронидазу, что способствует атонии сосу­дов, увеличению их проницаемости. Кроме того, в крови снижено содер­жание железа, цинка, марганца. Нарушение обмена микроэлементов влияет на обмен белков и нуклеиновых кислот, в результате чего наблюдается повышенное выделение с мочой тирозина, цисти-на, серина, трионина. Нарушение обмена нуклеиновых кислот имеет значение в патогенезе гепатоцеребральной дегенера­ции. Заболевание чаще начинается в детском или юношеском возрасте, имеет хрони­ческое или прогрессирующее течение. В ряде случаев поражению нервной системы предшествуют боли в правом подреберье, желтуха, диспепсия. Однако на первый план вы­ступают экстрапирамидные рас­стройства. Лицо асимметрично. Имеют место насильственный плач, смех, тремор, замедленность произвольных движений. Тонус мышц повышен. Дрожание чаще возникают в руках, затем распространяют­ся на другие мышеч­ные группы. При волнении и напряжении дрожа­ние усиливается, в покое и во сне ослабевает иногда до полного пре­кращения. Могут иметь место атетоз, торзионно-спастические мы­шечные судороги. У пациентов отмечается дизартрия, дисфагия, анар-трия, интенционный тремор, сканидированная речь, асинергия. Реже регистрируются повышение сухожильных, исчезновение брюшных, появление патологических рефлексов, а у ряда пациентов -эпилеп­тических припадков. Характерным признаком явля­ется роговичное кольцо Кайзера-Флейшнера, которое образуется в результате отложе­ния по периферии роговицы зеленовато-бурого медьсодержащего пигмента. Могут наблюдаться слюнотечение, гипергидроз, мышечные ат­рофии, деформирующие артриты, пролежни, нарушение эмоцио­нально-волевой сферы, галлюцинации, обмороки. Нередко у больных на­блюдаются желтуха, асцит, диспепсия. В ранних стадиях бо­лезни пе­чень увеличена, в дальнейшем она уменьшается в размерах и при паль­пации ощущается плотной. Часто имеют место гипохромная анемия, кожные ангиомы, боли в суставах, нефрит, гипертермия. Лечение включает препараты, связывающие медь (унитиол, пеницилламин), снижающие мышечный тонус (баклофен, мидокалм, сердалуд), а так­же антигистаминные средства.

Хорея Гентингтона. Тип наследования -аутосомно-доминантный. Ген патологии локализован на 16 сегменте короткого плеча четвертой хромосомы (4р¹⁶). Распространенность в популяции 2-6 на 100000. Морфологически у больных обнаруживается атрофия мозга, особен­но в лобных и затылочных долях, внутренняя гидроцефалия. Умень­шаются в размерах хвостатое ядро и скорлупа. Атрофии подвержены и клетки коры. Последние частично замещаются разрастанием глиаль-ных элементов. Подобные же изменения происходят в подкорковых узлах. В базальных ганглиях уменьшается содержание гамма-амино-масляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, холинацетилтрансферазы. Заболевание обычно начинается в 25-50 лет. Первыми признаками бо­лезни являются поведенческие отклонения - суетливость, излишняя подвижность, раздражительность, рассеянность. В дальнейшем при­соединяется хореатический гиперкинез и прогрессирующая деменция. Гиперкинезы обычно начинаются с мышц дица, паль­цев рук. Позже насильственные движения появляются и в других мышечных группах. По мере развития болезни в гиперкинезах начинает преобладать тони­ческий компонент, что придает движениям атетоидный характер. Вов­лечение в процесс мышц, осу­ществляющих артикуляцию, приводит к расстройству речи. Хореические движения усиливаются при волнении. Во сне гиперки­нез может полностью проходить. Лечение симптомати­ческое, включающее барбитураты, глютаминовую кислоту, нейролеп­тики, ЛФК. В отдельных случаях применяются стереотаксические опе­рации на базальных ганглиях.

1.34 Спастический семейный паралич Штрюмпеля. Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный, хотя описаны случаи с аутосомно-до-минантным и Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Мор­фологически у больных отмечаются дегене­ративные изменения в боковых (реже в передних) столбах спинного мозга, продолговатом мозге, мозжечковых проводящих пу­тях, иногда корковых отделах лобных долей. Заболевание начинается в конце первого десятилетия жизни. Клинически опреде­ляются спастические парезы в ногах с на­личием гипертонуса, гиперрефлексии, появлением патологических рефлексов. Позже в процесс вовлекаются верхние конечности. Мо­гут иметь место бульбарные симптомы. Походка затрудняется, появ­ляются кло­нусы стоп. Чувствительных расстройств и патологии та­зовых органов обычно не бывает. Интеллект сохранен. Лечение зак­люча­ется в назначении препаратов, снижающих мышечный тонус (ми-докалм, баклофен. сирдалуд), стероидных гормонов, общеук­репля-щих средств.

Туберозный склероз Бурневилля-Прингля. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости в попу­ляции 1:600000, среди больных с умственной отсталостью - 1:30000. Ген патологии локализован на 33-34 сегментах длин­ного плеча девятой хромосомы (9q³³³⁴), а также 23 сегменте длинного плеча одиннадца­той (11 q²³) и 13 сегменте короткого плеча шестнадцатой (16р¹³) хро­мосом. Морфологически в коре мозга выявляются плотные участки белесовато-желтоватого цвета. В их центре имеются углубления, в которые погружаются сосуды. Бляшки могут располагаться также в белом веще­стве и базальных ганглиях. У ряда пациентов выявляют­ся опухоли почек, легких, селезенки, печени, сердца (рабдомиомы). Заболевание обычно проявляется на первом голу жизни эпилепти­ческими приступами (салаамовы и фибрильные судороги, позже раз­вернутые генерализованные припадки). Дети отстают в психическом развитии. К пубертатному периоду снижение интеллекты может достигнуть стадии имбецильности и дебильности. В возрасте 2-6 лет появляются изменения кожи лица в виде аденом сальных желез, па­пул ярко-красного цвета в форме бабочки вдоль носа и щек. Под кожей и на слизистой рта нередко обнаруживаются фибромы. Часто отмечаются деформации позвоночника, грудной клетки, высокое небо, spina bifida.

1.35 Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Тип наследования -аутосом-но-доминантный с высокой степенью пенетрантно­сти. Ген патоло­гии при нейрофиброматозе периферического типа локализован в сег­менте 11 длинного плеча семнадцатой хро­мосомы (17q"), при ней­рофиброматозе центрального типа - в 11 -13 сегментах длинного пле­ча двадцать второй хромосомы (22q" ¹³). Частота встречаемости в популяции 2-5:10000. На коже больных видны пятна кофейного цве­та, в подкожной клетчатке по ходу нервных стволов определяются опухоли нейрофибромы (Рис. 153). Последние могут располагаться и на корешках спинного мозга (периферическая форма), а также в веществе головного и спинного мозга (центральная форма заболева­ния). У пациентов могут также регистрироваться разнообразные де­фекты костной системы. Патология может быть врожденной, а иног­да впервые проявляется в детском или юношеском возрасте. Клини-ческие симптомы зависят локализации нейрофибром. Часто имеют ме­сто парезы, гипе- и гиперестезия, анестезия, боли. Лечение опера­тивное.

Факоматозы (phakos -родимое пятно) - наследственные забо­левания, характеризующиеся изменением кожи в виде гипер- или гипопигментированных пятен, ангиом. нейрофибром, сочетающихся с поражением глаз, нервной системы и других органов. Отличитель­ной чертой заболеваний этой группы является их постоянное прогрессированне.

1.36 Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости в популяции 15-17 на 100000. Заболевание характеризуется ангиома-тозом кожи в проекции иннервации HI вет­вей тройничного нерва, хориоидальных сплетении глазных яблок, мягких мозговых оболо­чек, реже внутренних органов. Ан­гиомы могут локализоваться н те­менной и затылочной долях головного мозга, мозжечке, спинном мозге. Существуют три формы ангиоматоза Штурге-Вебера: форма с полной триадой симптомов (поражение кожи, глаз и головного моз­га): бисимптом­ная форма (сочетание ангиомы кожи с поражением глаз или мозга; моносимптомная форма. Полная триада симптомом встреча­ется в 20%, бисимптомная - в 65%, моносимптомная - в 15% случаев. Кожные ангиомы проявляются с рождения и чаше располо­жены в лобной области и на щеке (Рис. \ 49).

Двусторонние ангиомы, их распространение на шею, туловище и конечности встречается редко. Цвет кожных ангиом ярко-красный или темно-вишневый. Кроме того, на коже туловища и конечностей мо­гут располагаться участки гипопигментации - ветилиго. При офталь­москопическом исследовании выявляется ангиоматоз конъюктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. В процесс могут вовлекаться диски зрительных нервов и сетчатка. В ряде случаев дан­ные изменения способствуют развитию глаукомы и слепоты. Невро­логический статус характеризуется эпилептическими приступами оча­гового или генерали­зованного характера, атаксией, гиперкинезами. Недостаточностью тройничного, отводящего и лицевого нерва. Ин­теллект не редко снижен. Больные могут быть агрессивными, у них отмечается двигательная расторможенность. Прогноз неблагоприят­ный. Эпилептические приступы, переходящие в статус могут приво­дить к летальному исходу. Лечение заключается в назначении анти-конвульсантов (фенобарбитал, депакин, карбамазепин и др.). При рас­положении процесса в головном мозге показано опе­ративное лече­ние.

Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар. Тип наследования -ауто-сомно-рецессивный. Гены патологии локализованы на 22-23 сегмен­тах длинного плеча одиннадцатой хромосомы (1 lq²²'²³). Болезнь на­чинается в раннем детстве. Морфологически у пациен­тов определя­ют атрофию и глиоз мозжечка, бледного шара, черной субстанции, телеангиоэктазии в мозге, аплазию вилочковой железы, гипоплазию аденогипофиза, бронхоэктазы. Клинически отмечаются атаксия, хо-реоатетоз, симметричные телеангиоэк­тазии конъюктивы, кожи лица (Рис. 150). Часто возникает замедленность движений глазных яблок, амимия, скандированная речь, мышечная гипотания, гипорефлексия. Методом МРТ обнаруживается атрофия мозжечка. В крови больных выявляется снижение уровня иммуноглобулинов А, М. Пациенты пред­расположены к инфекциям, что может способствовать их гибели в возрасте 12-15 лет. Прогноз неблагоприятный. Лечение сводится к назначению ноотропных препаратов (фенотропил), витами­нов, седа-тивных, иммуноактивных средств (ронколейкин, полиоксидоний).

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Лшдау. Тип насле­дования - аутосомно-доминантный. Ген патологии локали­зован на 25-26 сегментах короткого плеча третьей хромосомы (Зр²³²⁶). В ос­нове заболевания лежит развитие капиллярных ангиом в сетчатке глаз, сочетающихся с наличием опухолей различных органов. В сетчатке обнаруживается помутнение, расширение и извитость сосудов. Ан­гиомы развиваются в зоне капилляров между артериальными и ве­нозными стволами. Разрастающиеся ка­пилляры образуют клубочки ярко-красного цвета, в которых появляются экссудат и геморрагии. Может возникнуть отслоение сетчатки, катаракта, глаукома. Голов­ной мозг (чаще в мозжечок) подвержен опухолевому росту - ангио-ретикулемам, гемангиоб­ластомам. Кроме того, у больных встречаются феохромацитомы надпочечников, гипернефромы, поликистоз почек, печени, под­желудочной железы, каарктация аорты. Заболевание на­чинается в возрасте 10-30 лет. Первые признаки болезни проявляют­ся прогрессирующим снижением остроты зрения, изменениями на глазном дне. Ангиомы сетчатки бывают одиночными и множе­ствен­ными, поражают как один, так и оба глаза Неврологическая симпто­матика в случае развития опухоли характеризуется го­ловной болью, тошнотой рвотой, атаксией (если процесс локализуется в мозжечке), парезами, эпилептическими приступами. Для опухолей спинного моз­га свойственны корешковые боли, проводниковые расстройства чув­ствительности, геми-, пара-, тетрапа­резы. Лечение заключается в ла-зерном воздействии на ангиомы сетчатки, хирургическом удалении опухолей головного и спин­ного мозга.

1.37 Миопатии представляют собой группу заболеваний нервно-мы­шечного характера с различными типами наследования, топографи­ей процесса, сроками начала, течения и исхода. Заболевания характе­ризуются своеобразием морфологической кар­тины. Обнаруживает­ся истончение мышц. Их цвет становится серым или желтым, что обусловлено заменой ряда волокон соеди­нительной или жировой тка­нью. Характерна неравномерность мышечных волокон в виде соче­тания как увеличенных в диаметре до 200, так и уменьшенных до 10 мкм или даже полной атрофии. При мышечных дистрофиях нормаль­ные, гипертрофированные и атрофированные волокна расположены беспорядочно. Увеличивается число мышечных ядер. Скопления пос­ледних образуют длинные цепочки. Отмечается продольное расщеп­ление мышечных волокон, а также образование в них большого чис­ла лизосом. Увеличиваются в размерах митохондрии, атрофируются их кристы. По мере прогрессирования процесса мышечные волокна ис­чезают и сохраняются в виде фрагментов, включающихся в разра­стающуюся соединительную ткань, между элементами которой об­наруживаются жировые клетки. Особенно массивным является скоп­ление жировой ткани при псевдогипертрофической форме мышеч­ной дистрофии. Утолщаются стенки сосудов за счет гиперплазии ад-вентиция. В некоторых случаях рано возникает скле­ротический про­цесс в мышцах и сухожилиях, что ведет к развитию ретракции и кон­трактур.

Таким образом, процесс начинается с гипертрофии. Затем следу­ет их округление, расщепление и деление, увеличение коли­чества ядер соединительной ткани и ее гиперплазия. Следующий этап заключа­ется в атрофии мышечных волокон, размноже­нием ядер, образова­нием большого количества лизосом и расщеплением вплоть до пол­ного исчезновения. Одновременно насту­пает гиперплазия соедини­тельной ткани с последующим появлением в ней жировых клеток. Одним из механизмов дистрофии является увеличение проницаемости или разрушение клеточных мембран, приводящее к выходу кле­точных ферментов в кровь. Повышается гидролитическое расщеп­ление мышечного белка, что проявляется гипераминоацидемией. У больных с мышечными дистрофиями в крови обнаруживается уве­личение в два раза и более по сравнению с нормой активности аль-долазы, участвую­щей в углеводном обмене (трансформации гликоге­на в молочную кислоту). Из метаболитов диагностическое значение имеет уровень лимонной кислоты в сыворотке крови. Снижение ее содержания в 1,5-3 раза является характерным признаком миодист­рофии. Нарушение обмена веществ приводит к появлению в мыш­цах свободного креатина с последующей креатинурией. В норме в моче креатин не обнаруживается. Распад белка способствует выделе­нию креатинина с мочой и уменьшению в ней креа­тинина. Уменьше­ние количества креатина и увеличение креатинина в моче является благоприятным прогностическим призна­ком. О стадии миодистрофического процесса можно судить на основании креатин-креатини-нового коэффициента мочи:

(креатин + креатинин) / креатинин = 1,1-1,3 (норма). Уменьше­ние экскреции креатинина и увеличение креатина приводят к возрас­танию данного показателя и может служить тестом в оценке тяжести миодистрофического процесса.

В среднем распространенность в популяции нервно-мышечных заболеваний составляет 4-30:100000. В 35-40% случаев за­болева­ние носит семейный характер.

1.38 Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Эрба-Рота (поясно-конечностная форма). Заболевание пере­дается по аутосомно-рецессивному типу. Ген патологии локализован на 15-22 сег­ментах длинного плеча пятнадцатой хромо­сомы (15q¹⁵²²).Дебют заболевания может происходить в разном возрасте (3-25 лет), в связи с чем различают раннюю, детскую и юноше­скую форму заболевания. Болезнь развивается медленно, но неуклонно прогрес­сирует. Атрофический процесс охватывает мышцы тазового пояса и конечностей, в дальнейшем присоединяются другие отделы. У паци­ентов из-за атрофии мышц, фикси­рующих лопатки, надплечья опу­щены и наклонены вперед. Атрофия грудных мышц способствует образованию ладьевидной формы грудной клетки. Лопатки далеко отходят от позвоночника (симптом «крыловидных лопаток»). Атро­фии подвержены также трапециевидные, двуглавые мышцы. Атро­фия мышц тазового пояса и ног формирует лордоз поясничного от­дела позво­ночника.Затруднены ходьба, подъем по лестнице. Для перевода тела из горизонтального положения в вертикальное необходимо уча­стие рук. Раньше всего атрофии подвергаются поясничные, ягодичные мыш­цы, четырехглавая мышца бедра, что обусловливает развитие так называемой утиной походки и симптома «осиной талии». Редко по­ражаются мышцы голени. В них может наблю­даться псевдогиперт­рофия за счет избытка жировой и соединительной ткани. В двугла­вой мышце плеча, сгибателях бедра могут иметь место контрактуры. Сухожильные рефлексы снижаются по амплитуде или не определя­ются совсем за исключением ахил­ловых, причем по времени это час­то происходит до развития выраженной атрофии. Фибрилляции мышц отсутствуют. Иногда отмечаются боли в пояснице, бедрах, икрах. Может наблюдаться акроцианоз и похолодание конечностей. У ряда пациентов от­мечены явления миокардиодистрофии, дыхательной недостаточности. Электрофизиологические исследования (ЭНМГ) свиде­тельствуют о снижении амплитуды потенциалов пораженных мышц, уменьшении длительности осцилляции.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Дюшена (псевдогипертрофическая форма). Наследуется по ре­цессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Ген патологии локализован на 21 сегменте (Хр²¹). У половины пациентов заболе­вание представляет собой спорадические случаи. Среди больных доминируют лица муж­ского пола. Заболевание начинается в раннем детстве (до трех лет) и носит злокачественный характер. Обычно к 15 годам пациенты бы­вают полностью обездвижен­ными. Первые же симптомы проявля­ются в виде затруднения походки. Появляются атрофии мышц тазо­вого пояса и ног, позже - плечевого пояса и рук. Поражаются про­ксимальные отделы конечностей. В проксимальных же отделах пре­имущественно опре­деляется слабость. Заметно утолщение икронож­ных мышц. Причем, сила в них сохраняется и в выраженной стадии болезни. Псевдогипертрофия иногда наблюдается в и дельтовидных, ягодичных мышцах, прямой мышце живота, языке.

Мышцы лица, кистей, диафрагмы, межреберные мышцы пора­жаются редко. Сухожильные рефлексы обычно не вызываются или угнетены. Наблюдаются контрактуры, особенно ахилловых сухожи­лий. Цвет конечностей может быть синюшным. В ряде случаев имеет место ожирение. Поражение сердечной мышцы при миопатии Дю-. шена проявляется нарушением ритма, слабо­стью. По данным ЭКГ определяются явления миокардиодистрофии, гипоксии миокарда. У 30% пациентов обнаруживается сни­жение интеллекта. Характерным ЭНМГ-признаком являются так называемые полифазные потенциа­лы, обнаруживающиеся в пораженных мышцах. В крови отмечается значительное увеличение содержания креатинфосфокиназы, лактат-дегидрогеназы, альдолазы, особенно после физической нагрузки. Уровень ферментов коррелирует со степенью дистрофии мышц.

1.39 Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточная форма). Тип наследо­вания - аутосом-но-доминантный с низкой степенью пенетрантности. Ген патологии локализован на 34 сегменте длинного плеча четвертой хромосомы (4q³⁴). Заболевание проявляется на втором десятилетии жизни, хотя первые симптомы могут быть обнаружены в 22-27 лет. Страдает мус­кулатура лица. При этом отмечается так называемое «лицо миопата»: гладкий лоб, отсутствие морщин, не полностью закрывающиеся гла­за, слабость круговой мышцы рта (Рис. 158). Мо­гут не полностью смыкаться губы, невозможны свист, надувание щек, речь невнятная. Имеет место атрофия мышц плечевого пояса и рук. Характерны кры­ловидные лопатки. Позже (иногда через 15-20 лет после возникно­вения первых симптомов заболе­вания) могут присоединяться атро­фии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Течение чаще доброкачественное. Прогрессирование связано с интенсивны­ми физическими нагрузками.

1.40 Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гофмана. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген патологии локализован на 11-13 сегментах пятой хромосомы (5р""¹³). Первич­ный биохимический дефект неизвестен. Пред­положительно имеет место неполноценность клеток передних рогов спинного мозга, при­водящая к нарушению дифференци­ровки. Наблюдается недоразви­тие холинорецепторов мышц. Заболевание может начинаться во внут­риутробном периоде, что проявляется уменьшением активности плода во второй половине беременности. С первых дней жизни обнаружи­ваются парезы, чаще в проксимальных, реже в дистальных отделах конечностей, низкий мышечный тонус, арефлексия, бульбарные сим­птомы (фибрилляции языка, снижение глоточного рефлекса). У де­тей раннего возраста не вызывается рефлекс Бабинского. Характерна поза лягушки, когда в сидячем положении ноги широко раздвинуты. У части пациентов заболевание начинает проявляться в 7-10 меся­цев, иногда в 1,5-2 года, в исключительных случаях - в 7-10 лет. Глав­ным проявлением болезни являются парезы в ногах, слабость мышц туловища, в частности, межреберных. Отмечаются похолодание и цианоз нижних конечностей. Чувствитель­ность не изменена. Мыш­цы голеней, кистей и диафрагмы долго остаются интактными. Элек-гронейромиографические исследо­вания позволяют выявить спонтан­ную биоэлектрическую активность с потенциалами фасцикуляций. При произвольных движениях регистрируется ритм частокола с увеличением длительности потенциалов. Морфологически обнару­живаются дегенеративные изменения в клетках передних рогов, глав­ным образом, на уровне поясничного и шейного от­делов спинного мозга и передних корешков. Количество ганглиозных клеток в передних рогах уменьшено. Встречаются атро­фированные клетки с тем­ной цитоплазмой, сморщенные клетки. Последние постепенно заме­щаются пролиферацией глии. Про­исходит демиелинизация передних корешков и двигательных нервов. У ряда больных дегенеративные изменения прослежива­ются и в ядрах черепных нервов преимуще­ственно бульбарной группы. В пораженных мышцах обнаруживают­ся участки атро­фированных волокон. Дегенеративные изменения мо­гут прослеживаться ив мионевральных синапсах. Биохимические ис­следо­вания обнаруживают увеличение экскреции креатинина с мо­чой, снижение концентрации креатинина в крови. Лечение предус­матривает назначение витаминов групп В, Е, антихолинэстеразных и ноотропных препаратов, АТФ, массажа, переливания крови.

Псевдамиопатическая форма прогрессирующей спинальной ат­рофии (амиотрофии) Кугельберга-Веландера. Тип на­следования - ауто-сомно-рецессивный. Описаны также семьи с аутосомно-доминантным типом передачи. Чаще заболевание встречается в виде спорадических случаев. Основным клиническим отличием от других форм спинальных амиотрофий является доброкачественность течения. Начало болезни чаще всего регистрируется в возрасте 3-6 лет с медленным его прогрес-сирова­нием. Парезы и атрофии мышц первоначально определяются в проксимальных отделах нижних конечностей и постепенно рас­простра­няются на проксимальные отделы рук. Часто отмечаются псевдогиперт­рофии голеней. Кроме того, у ряда пациентов об­наруживаются фасци-куляции мышц конечностей, языка, лица Электрофиографически фас-цикуляции определяются практиче­ски у всех больных. Бульбарные рас­стройства выражены слабо или их нет вообще. Контрактуры и костные деформации не ха­рактерны. У лиц, страдающих анализируемой формой может иметь место гиперферментемия, не достигающая уровня амиот­ро­фий Верднига-Гофмана. Лечение симптоматическое.

1.41 Невральная мышечная атрофия (амиотрофия) Шарко-Мари. Тип наследования—аутосомно-доминантный с из­менчивой экспрес­сивностью. Гены патологии локализованы на 22 сегменте длинного плеча первой хромосомы (1 q²²), 13 сег­менте короткого плеча третьей хромосомы (Зр¹³), 23-33 сегментах длинного плеча пятой хромосо­мы (5р^{23 33}), 14 сегменте корот­кого плеча седьмой хромосомы (7р¹⁴), 13-21 сегментах длинного плеча восьмой хромосомы (8q¹³²¹), 11 сег­менте короткого плеча семнадцатой хромосомы (17р'') 13 сегменте длинного плеча Х-хромосомы (Xq¹³). Первые признаки заболевания могут прояв­ляться в возрасте от трех до пятидесяти лет, наиболее часто возникая в 13-20 лет.

Семейный характер заболевания отмечается у 43% пациентов, в 57% случаев заболевание представляется спорадическими случаями. Соотношение мужчин и женщин среди больных соответствует 3:2. Отмечается роль провоцирующих заболевание ин­фекций и интокси­каций. В патогенезе ведущим фактором предполагается генетичес­кий блок реализации образования миелина периферических нервов. Заболевание развивается медленно. В начале поражаются мышцы стоп, затем перонеальная группа мышц голеней и экстензоры паль­цев. Возникает деформация стопы. Последняя обусловлена мышеч­ной атрофией и неправиль­ным ростом за счет изменения осанки. Че­рез несколько лет атрофический процесс распространяется на дистальные отделы верх­них конечностей. Чаще всего мышцы туловища остаются интактными. Редко ат­рофия охватывает мышцы бедер и плечевого пояса. Сухожильные рефлексы угнетаются до полного отсутствия, причем не только в зо­нах, соответствующих атрофированным мышцам. Двигательная фун­кция длительно остается сохранной. В дальнейшем обращает на себя внимание изменение походки в виде степажа, переступания с ноги на ногу, а также ротации стоп кнаружи. Пациенты отмечают боли в дис-гзльнмх отделах нижних конечностей, обнаруживается снижение поверхностной, реже глубокой чувствительности, парастезии. Может наблю­даться умеренно выраженная атаксия. В зонах атрофии опре­деляются вазомоторные расстройства-синюшная окраска кожи, зяб­кость, чувство холода. Кожа и подкожная клетчатка уплотнены. В хо­лодное время года парезы могут усиливаться. Электронейромиографическая картина обнаруживает наличие стойких продолжительных ритмов низкой частоты, характе­ризующихся изолированными спайками. Морфологическое исследование вмянля-ет изменения периферических нервов и ко­решков в виде перерожде­ние осевых цилиндров и мислииовой оболочки. Гипертрофически из­меняется {ивановская оболочка. Увеличивается объем нервов за счет разрастания соединительной ткани вокруг каждого иервно?х> волокна, что влечет за собой атрофию миелиновой оболочки и гибель осевого цилиндра. Гиперплазия соединительной ткани отмечается в спинно­мозговых ганглиях, что ведет к атрофии нервных клеток и волокон. Дегенеративные процессы происходят в задних столбах и передних рогах спинного мозга. Уже в ранних стадиях болезни отмечается атро­фия мышечных волокон, увеличение числа ядер, разраста­ние соедини­тельной ткани, дегенерация саркоплазмы, дезинтеграция миофибрилл. Атрофические явления н мышцах носят гнездный характер.

Электронейромиографические изменения могут быть в виде сни­жения скорости проведения импульса по периферическим нервам (Рис. 162). Мышечные изменения обусловлены патологией перифе­рического моторного звена. Лечение включает назна­чение АТФ, ви­тамины группы В, дибазол, антихолинэстеразные препараты, ионо-форез кальция, диадинамические токи, родо­новые ванны.

1.42 Миотония Томпсена. Тип наследования - аутосомно-доминант-ный с неполной пенетрантностью и вариабельной экс­прессивностью. У половины пациентов заболевание носит спорадический характер. Ген патологии локализуется в сегменте 35 длинного плеча седьмой хромосомы (7q³⁵). Первые появления патологии могут обнаруживать­ся как вскоре после рождения, так и в возрасте 7-16 лет. Заболевание характеризуется повышением тонуса и гипертрофией мышц. В боль­шей степени миотониче­ские явления выражены в мышцах нижних конечностей, туловища, шеи и лица. После периода покоя пациент с трудом может начать движение, выполнив его, не в состоянии сразу расслабить сократившиеся мышцы. Многократное повторение одно­типных движений приводит к более быстрому расслаблению мышц. При внезапных движениях могут возникать миотонические спазмы. Низкая температура окружающей среды, повышенная влажность и отрицательные эмоции усиливают, а тепло и покой - ослаб­ляют про­явления миотонии. В случаях поражения мимической мускулатуры возможно застывание лица при смехе, чихании, кашле, жевании, на­чале речи, зажмуривании век. Патология мышц шеи вызывает затруд­нение поворота головы в сторону. При вызывании сухожильных реф­лексов наблюдается быстрое мышечное сокращение и медленное рас­слабление мышц. Нередко угнетенные в начале сухожильные рефлек­сы могут оживляться при повторном их исследовании. Патологичес­ких рефлексов, нарушения чувствительности, вегетативных функций не обнаруживается. Мускулатура развита чрезвычайно, сходна с атле­тиче­ской. Однако мышцы у спортсменов в расслабленном состоянии имеют обычную консистенцию, тогда как у больных миопатией при расслаблении остаются плотными. Контрактур не бывает. Сила мышц, не смотря на объем, ниже нормы. Гипертрофия осо­бенно выражена в проксимальных отделах конечностей, мышцах плечевого пояса и грудных. Дистальные отделы конечностей увеличены в значительно меньшей степени, что является отличительным признаком от псев-догипертрофии голеней при про­грессирующей мышечной атрофии Дюшена. При ударе молоточком по пораженным мышцам возникает углубление, окруженное валом возвышенной мышечной ткани, для­щееся 10-20 секунд. Электронейромиографическое исследование обнаруживает замед­ленное расслабление мышц, сопровождающееся тонкими медленными колебаниями потенциалов (Рис. (63). Морфо­логические данные свидетельствуют о наличие гипертрофии мышеч­ных волоком. Величина отдельных волокон может быть неравномер­ной. Увеличены размеры митохондрий. У ряда пациентов выявляют­ся изменения в моторных нервных концевых аппаратах. Биохи­мичес­кие сдвиги характеризуются повышением свободного и связанного ацетилхолина. В мышцах нарастает концентрация ио­нов калия, сни­жается уровень молибдена Лечение патогенетическое. Улучшают состояние больных тепловые процедуры, мас­саж, ЛФК. Назначают­ся атропин, соли кальция, кортикотропин. дифенин, новокаинамид. Целесообразно освобождение от физи­ческих нагрузок.

1.43 Миастения представляет собой нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и патологи­ческой утом­ляемостью. У 10% больных первые симптомы возникают в детском возрасте, в большинстве же случаев дебютом заболевания является возраст 20-30 лет. Патогенетические механизмы миастении опреде­ляются блокированием нервно-мышеч­ной передачи, что связано с недостаточной активностью ацетилхолина или усиленным расщеп­лением последнего ферментом холинэстеразой на холин и уксусную кислоту. Кроме того, может иметь место конкурентное блокирование синаптической про­водимости в результате связывания холинорецеп-тора пептидом, который секретируется вилочковой железой. В крови пациен­тов обнаруживаются антитела к белку скелетных мышц и эпи­телиальных клеток тимуса. У 70% больных выявляются опухоли или гиперплазия вилочковой железы.

Развитие болезни подострое или хроническое. Часто первыми симптомами являются птоз, диплопия, парезы лицевых и же­ватель­ных мышц (Рис. 164). Иногда заболевание начинается с затруднения глотания, речи, изменения голоса, слабости в мышцах конечностей, шеи. Симптоматика увеличивается при нагрузках и уменьшается после отдыха. Кроме локальных парезов могут быть парезы генерализо­ванные. Последние включают в себя дыхательную недостаточность. Сухожильные рефлексы обычно истощаются при их неоднократном повторном исследовании. Чувствительные расстройства не характерны. Однако у ряда паци­ентов могут возникать парастезии. Редко па­циенты отмечают снижение зрения и светоощущения. У больных миастений может обнаруживаться гиперпродукция щитовидной же­лезы, недостаточность надпочечников.

Нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы связано с гипокалиемией. Интоксикации, инфекции, физическое или психи­ческое перенапряжение, эндокринные и метаболические расстрой­ства могут резко ухудшать состояние больных. По­добное ухудшение называется миастеническим кризом. Основой криза является мощ­ный конкурентный блок нервно-мышечной проводимости или блок вследствие привыкания к антихолинэстеразным препаратам. Клини­чески криз проявляется выражен­ными парезами различных мышеч­ных групп. Особо опасны при этом бульбарные парезы и параличи, проявляющиеся афонией, дисфагией, дизартрией. Возможно затруд­нение дыхания вплоть до его остановки. При миастении обнаружи­вается изменение электровозбудимости мышц-быстрое их истоще­ние при раздражении токи и восстановление возбудимости после от­дыха (Рис. 165). Установлению диагноза помогает прозериновая про­ба-значительное уменьшение выраженности симптомов через 30-40 минут после подкожного введения 0,05%-2,0 прозерина. Лечение миастении заключается в назначении антихолинэстеразных препара­тов (прозерин, калемин,убретид, галантамин, глиатилин). Кроме того, назначают аналоги АКТГ, препараты калия. В слу­чае миастеническо-го криза пациенты наблюдаются в отделении реанимации. При этом дозы антихолинэстеразных препаратов увеличивают. Иногда необхо­димы интубация, ИВЛ. В случаях холинэргического криза необходи­мо отменить или уменьшить дозу холинэстеразных средств с одновременным введением атропина (0,1%-1,0 в/в), а также реактиватора холинэстеразы - дипи­роксима (15%-1,0 п/к). У лиц молодого и сред­него возраста при наличии тимомы или гиперплазии вилочковой же­лезы показано операгивное лечение. Если опухоль диагностируется у больного миастенией в пожилом возрасте целесообразно лучевое воздей­ствие.

Аномалии развития головного, спинного мозга, черепа и позво­ночника представляют собой нарушения синхронности фор­мирования нервной системы при воздействии на плод неблагоприятных факторов (вирусных инфекций, недостаточности ма­точно-плацентарного крово­обращения, радиации, вибрации, веществ, обладающих тератогенным эффектом). Значение имеет время совпадения действия патологичес­кого фактора с периодами интенсивного формирования нервной сис­темы - так называе­мыми критическими периодами. В первом тримес­тре беременности могут возникнуть дефекты смыкания медуллярной трубки, вследствие чего нарушается рост полушарий мозга, желудоч­ковой системы. Действие неблагоприятных факторов в поздних пе­ри­одах может способствовать нарушению миелинизации, роста дендри-тов. Клинически патология проявляется в различные сроки жизни: ре­бенок может родиться с явными внешними признаками недоразвития нервной системы, или эти признаки про­явятся позднее. Дисгенизии головного и спинного мозга могут сопровождаться патологией мозго­вых оболочек, сосудов, костных структур, а также внутренних орга­нов, мышц и кожи. Последние называются дизэмбриогенетическими стигмами. Их число мо­жет достигать 5-7 у одного пациента (асиммет­рия черепа, аномалия неба, дефекты верхней челюсти, ушных раковин, укорочение шеи, деформация стоп, кистей, аномалия кожных рисун­ков пальцев). Общая частота врожденных пороков достигает 15-42 на 1000 населения, из них свыше четверти приходится на патологию не­рвной системы. Обычно аномалии развития центральной нервной сис­темы обнаруживаются в тех отделах мозга, которые связаны с голов­ной и каудальной частями медуллярной трубки. Степень клинических проявлений аномалий варьирует от грубых, сопровождающихся пол­ным отсутствием головного мозга или его частей, до легких, не вызы­вающих выраженных функциональных расстройств или клинически не диагностируемых. В по­следнем случае создаются условия, когда под влиянием экзогенных или эндогенных факторов в различные пе­риоды жизни у но­сителей аномалий могут возникать нарушения функ­ций.

1.44 Анэнцефалия - отсутствие полушарий или отдельных долей го­ловного мозга (Рис. 113 А). Наиболее часто отмечено отсутствие лоб­ных, наименее часто - затылочных долей. Данные уродства обычно сопровождаются недоразвитием других отде­лов головного или спин­ного мозга. В сохранившихся частях полушарий нейроны носят эмб­риональный характер, нет миелино­вых волокон. Нередко отсутствую­щие отделы мозга замещаются полостью, которая содержит цереброс­пинальную жидкость. Костные структуры свода черепа и кожные по­кровы частично отсутствуют. Вследствие гиперпродукции ликвора мяг­кие ткани могут выступать в дефект черепа. Частичное отсутствие по­лушарий или полушария мозга называется гемицефалией. Данная фор­ма часто сопровождается аплазией желудочковой системы.

Одноглазые (циклопия) - развитие одной глазницы, в которой помещается одно или два глазных яблока, сросшиеся между собой, часто сочетающееся с недоразвитием полушарий мозга и (или) дру­гих отделов нервной системы.

Агенезия — полное или частичное отсутствие органа или его фраг­мента. Чаще всего на уровне головного мозга отмечается отсутствие височной и лобной долей, прозрачной перегородки. Обычно патоло­гия протекает бессимптомно или малосимптомно и определяется после производства КТ или МРТ головного мозга, назначаемых вра­чами лицам, перенесшим черепно-мозговые травмы. Агенезия может подвергать компрессии структуры головного мозга -напряженная агенезия. При этом показано прове­дение ликворошунтирующих операций. В остальных случаях патология ле­чения не требует.

Порэнцефалия - наличие в мозге полостей, содержащих ликвор, соединяющихся с желудочком мозга или субарахноидаль­ными про­странствами. Внутренняя поверхность полостей покрыта эпителием. Псевдопорэнцефалия - полости, возникшие вслед­ствие родовой че­репно-мозговой травмы. Данные полости могут соединяться с желу­дочком мозга или субарахноидальным про­странством, но эпителия не имеют. Неврологическая симптоматика соответствует отсутству­ющим отделам мозга, ответствен­ным за конкретную функцию. В ча­стности, порэнцефалия мозжечка выражается в недоразвитии его полушарий, червя, отсутст­вии ядер, гипоплазии сосудов, расшире­нии IV желудочка. Клиническая симптомагика при этом проявляется элементами атак­сии. У ряда больных серьезные структурные измене­ния мозга являются следствием перенесенных операций по поводу внутри­желудочковых новообразований, инсультов, воспалительных процессов.

1.45 Микроцефалия - уменьшение размеров черепа и головного мозга (Рис. 117). Встречается в популяции с частотой 1,6 на 1000. Характе­ризуется умственной отсталостью в виде идиотии, имбецильности, дебильности, недоразвитием речи, эретично­стью (возбудимостью) или апатичностью, невозможностью совершения сложных движений, ав­томатизированными движениями, нарушением функции глазодвига­тельных нервов, мышечного тонуса, парезами, тотальной гипестезией. Фенотипическими при­знаками заболевания являются суженный в вер­хних отделах череп, низкий лоб. выступающие надбровные дуги, ред­кие зубы, высокое небо. Окружность головы уменьшена до 30-45 см (при норме 53-58 см). Отношение массы мозга к массе тела, составля­ющее в норме 1/33, может составлять 1/100, а сама масса мозга умень­шаться до 150-400 г. В большей степени страдают лобные доли голов­ного мозга, что сопровождается малым количеством извилин, микро-гирией, агенезией мозолистого тела, гетерото­пией (в белом веществе могут обнаруживаться клетки коры). Отмечаются изменения структурных компонентов ретикулярной формации, нарушение миелинизации, увеличение относительных размеров мозжечка.

Выделяют наследственную, эмбриологическую, синдромологическую формы микроцефалии. При наследственной форме заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и может возникать у де­тей фенотипически здоровых родителей. В ро­дословной могут иметь место случаи олигофрении, эпилепсии, а также кровно-родственный брак. Распространенность гена па­тологии I /160 - 1 /230. Эмбриопатическая форма может быть обусловлена инфекционными и токсичес­кими факторами, воздей­ствующими на плод во внутриутробном пери­оде (грипп, токсоплазмоз, краснуха, алкоголизм матери). Развитию за­болевания способствуют церебральная гипоксия, нарушение обмена кальция и фосфора Микроцефалия может сопровождать большинство хромосомных заболеваний (синдромы Дауна, Эдварса, Патау и др.). Больные микроцефалией обычно погибают рано. Незначи­тельная их часть при адекватном уходе доживает до 18-20 лет. Лечение микроце­фалии зависит от формы заболевания, клиниче­ских проявлений и зак­лючается в назначении седативных или стимулирующих препаратов, аминокислот, витаминов, ЛФК, а также, в ряде случаев, методов, спо­собствующих трудовой адаптации пациентов.

1.46 Гидроцефалия представляет собой состояние, характеризующе­еся увеличением размеров черепа и (или) избыточным накоплением ликвора в желудочках и подоболочечных пространствах мозга (Рис. 118). Различают врожденную (вследствие по­роков развития) и при­обретенную (посттравматическую, поствоспалительную, вследствие опухолей и других объемных процес­сов головного мозга, а также при гипертензии, патологии почек и некоторых других органов) гидро­цефалию. По течению гидро­цефалия может быть острой и хрони­ческой. По локализации - наружной (ликвор скапливается преиму­щественно в субарахнои­дальных пространствах), внутренней (ликвор скапливается в желудочках), также комбинированной. По харак­теру различают открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную) формы данной нозологии. Открытая гидроцефалия может быть гипер­секреторной, когда усилена продукция цереброспиналь­ной жидкости, арезорптивной, возникающей вследствие нарушения ее всасывания, и смешенной, в случаях сочетания увеличенной про­дукции ликвора с нарушением резорбции. Гидроцефалия, возни­кающая в результате пороков развития ЦНС, проявляется в форме гидроанэнцефалии и гидромезенцефапии. В ряде случаев это сочетается с другими уродствами (волчья пасть, заячья губа, черепно-мозговая грыжа). У некоторых пациентов врожденная па­тология связывается с заболеванием матери и плода оппортунис­тическими инфекциями (токсоплазмоз и др.).

У больных имеет место расширение полостей желудочков, осо­бенно боковых, что приводит к атрофии мозговой ткани, уп­лоще­нию извилин и сглаживанию борозд. Более выраженным изменени­ям подвержено белое вещество, мозолистое тело и свод. Может воз­никать нарушение структурных компонентов коры, атрофия и фиб­розное перерождение сосудистых сплетений желу­дочков и его эпен­димы, а также мозговых оболочек и сращение последних. В сосудах головного мозга обнаруживаются при­знаки атеросклероза.

Дети с врожденной гидроцефалией отличаются малоподвижно­стью, отстают в физическом развитии. Может иметь место ожире­ние, в терминальной стадии кахексия. Чаще всего голова шарообраз­ная, увеличенная в размерах. Лобная область высту­пает кпереди, ор­биты расположены глубоко, веки полуприкрыты. Кожные покровы головы истончены. Роднички увеличены и выбухают. Истончены и кости черепа. Нередко отмечается расхождение костных швов. Не­врологическая симптоматика при гид­роцефалии разнообразна. Наи­более часто регистрируется симптомы поражения зрительных нервов (амблиопия, застойные или атрофически измененные диски), нарушения вестибулярного аппарата, парезы, координационные расстрой­ства. Нарушаются углеводный, водно-солевой обмен, терморегуля­ция, сон. Появляются булимия, гипергидроз. Психические наруше­ния могут ха­рактеризоваться личностными и интеллектуальными рас­стройствами. Диагностика гидроцефалии основана на данных кли­ниче­ских и параклинических методов - КТ, МРТ мозга (Рис. 119), лабораторного исследования цереброспинальной жидкости.

1.47 Лечение включает консервативные методы, заключающиеся в на­значении дегидратирующих, десенсибилизирующих, антибактериальных препаратов в - зависимости от этиологии. В случае отсутствия эф­фекта от лечения предпринимаются хирур­гические методы воздей­ствия.

Хирургические методы лечения гидроцефалии заключаются в со­здании условий прекращения (сокращения) ликворопро­дукции и пал­лиативные, заключающиеся в создании анастомозов между расширен­ными желудочками и другими полостями. Операции, предназначенные для коррекции гиперсекреторной гидроцефалии, заключаются в коа­гуляции сосудов хориоидаль­ных сплетений. В случаях окклюзионной гидроцефалии применяется либо удаление опухоли (другого процесса, приводящего к окклюзии), либо наложение анастомозов.

Наиболее частым является анастомоз между задним рогом боко­вого желудочка и большой затылочной цистерной мозга - операция Торкильдсена, а также вентрикулосубдуральное дренирование (Рис. 120). Кроме того, предпринимаются операции вен­трикуло-аури-кулярного (соединение заднего рога бокового желудочка головного мозга с предсердием), вентрикуло-перитоне­ального (соединение зад­него рога бокового желудочка с сальником) шунтирования (Рис. 121), люмбо-перитонеального (соедине­ние субарахноидального простран­ства спинного мозга с сальником) шунтирования.

1.48 Синдром Арнолъда-Киари. Характеризуется опущением минда­лин мозжечка в большое затылочное отверстие, ком­прессии продол­говатого мозга. У ряда больных происходит смещение вниз и про­долговатого мозга, что вызывает изменение формы варолиева мос­та, удлинение IV желудочка и сужение сильвиева водопровода (Рис. 123 Л). В ряде случаев описанные из­менения сочетаются с гидромиелией (Рис. 123 В), гидроцефалией (синдром Арнольда-Киари-2). а также с расщеплением дужек крестцовых и нижних поясничных по­звонков. Реже данные изменения сочетаются с дефектом затылочной кости и черепно-моз­говой грыжей (синдром Арнольда-Киари-3).

Причинами патологии могут быть недоразвитие намета мозжеч­ка, ненормальная ширина тенториального отверстия, внут­ренняя гид­роцефалия, аномалия развития мозжечка, фиксация оболочек и ко­решков сакральной части спинного мозга с позво­ночником в районе spina bifida, вследствие чего при росте позвоночника мозговой ствол и миндалины мозжечка втягиваются вспинно-мозговой канал. Кли­нические проявления выражаются в застойных явлениях на дисках зрительных нервов, атаксии, бульбарных симптомах. Лечение синд­рома Арнольда-Киари при выраженной клинике оперативное, заклю­чающееся в разекци­онной трепанации задней черепной ямки, рассе­чении твердой мозговой оболочки при сохранении паутинной обо­лочки, назначе­нии витаминов группы В, антихолинэстеразных, ноот-ропиых. вазоактивных средств.

Платибазия - уплощение основания черепа, при котором угол, образованный блюменбаховым скатом и базальным отделом пере­дней черепной ямки, равный в норме 105° увеличивается до 140-160". Центральные отделы задней черепной ямки припод­няты, а латераль­ные опущены вниз. Объясняется это преждевременным окостенени­ем клиновидно-затылочного шва, аплазией атланта. Большое заты­лочное отверстие с частью ската приподнимаются, а само отверстие суживается. Зубовидный отросток может внедряться в затылочное отверстие. Подъем основной части затылочной кости с затылочным отверстием увлекает за со­бой шейные позвонки, которые кажутся как бы вдавленными в полость черепа. В результате указанных костных деформаций может произойти базилярная импрессия, характеризую­щаяся перегибом и сдавлением продолговатого мозга. Клинически отме­чаются общемозговые (головная боль, рвота, застойные диски зрительных нервов) и очаговые (атаксия, дизартрия, дисфагия, тетра-парезы) симптомы. Диагноз подтверждается рентгенологически. В случаях выраженной клинической симтоматики произ­водят опера­тивное вмешательство, заключающееся в резекции зуба второго шей­ного позвонка из переднего (трансорального) или переднелатераль-ного доступа.

1.49 Краниостеноз - преждевременный синостоз отдельных или всех швов черепа, деформация и нарушение структуры его костей. Часто­та краниостеноза в различных регионах колеблется от 1 до 20 случа­ев на 1000 новорожденных. Раннее заращение швов черепа является следствием первичной патологии в развитии сосудистой системы го­ловы, характеризующейся аномалиями вне- и внутричерепных арте­рий и вен, а также нарушением мозгового кровообращения в виде венозного застоя и ишемии. В за­висимости от формы черепа разли­чают несколько форм краниостеноза (башенный, ладьевидный, ко­сой, уступообразный, пло­ский, треугольный череп и др. Клинически каждая из перечисленных форм может быть компенсированной и де-компенсирован­ной. Компенсированная форма характеризуется толь­ко изменением формы черепа. При декомпенсации возникает симп­томатика, чаще всего проявляющаяся периодически возникающей головной болью. В случаях более выраженной внутричерепной ги-пер­тензии головная боль у пациентов может носить постоянный, более интенсивный характер, наблюдаются тошнота, рвота, застой­ные явления или атрофия дисков зрительных нервов. Может иметь место патология других черепных нервов. Реже парезы, чув­ствительные расстройства, эпилептические приступы. Рентгенологически оп­ределяется сужение и остеосклероз краев швов че­репа. В выражен­ных стадиях происходит полное окостенение швов с уплотнением и утолщением кости по ходу швов вплоть до образования костных греб­ней. Это сопровождается с истончением конвекситальных отделов черепа, появлением симптома паль­цевых вдавлений, усилением со­судистого рисунка. При КТ или МРТ мозга выявляется определенная форма черепа и сужение желудочков. Лечение краниостеноза может заключаться в назначении дегид­ратирующих, гипотензивных, антикоагулянтных, ноотропных, вазо-активных средств. В случаях декомпенсации применяют оператив­ные вмешательства, заключающиеся в фраг­ментации (рассечении на отдельные фрагменты), резекции костей черепа по ходу основных швов, декомпрессии.

1.50 Сирингомиелия - заболевание спинного мозга, характеризующе­еся образованием в нем полостей (Рис. 127). Иногда полости рас­пространяются и на продолговатый мозг. В этих случаях заболева­ние называется спрингомиелобульбией. В основе механизмов сирингомиелии лежит неправильное смыкание шва медуллярной трубки (dysraphyia), нарушение нормальной диф­ференцировки эктодермы, в результате чего может наступить избыточное образование спонгиобластов или эпителия при недос­таточном количестве нейробластов. Избыток спонгиобластов способствует разрастанию волокнистой и клеточной глии, избыток эпителия может привести к закрытию цент­рального канала. Для манифестации болезни имеют значение воспа­лительные заболе­вания, травмы спинного мозга, которые в силу не­полноценности медуллярных сосудов у больного сирингомиелией провоцируют гематомиелию. Полости в спинном мозге располагаются в зоне центрального канала, могут распространяться в направлении пе­редних, задних ро­гов, боковых столбов. Иногда полость прослеживается по всей дли­не спинною мозга. Полость может носить прерывистый характер, чередуясь с уплотнениями, а также участками, лишенными центрального канала. Чаще полости локали­зуются в шейном и верхнегрудном отделах спинного мозга. Полости представляет собой расширения центрального канала, их внутренняя стенка покрыта эпендимой. Дан­ные изменения именуются гидромиелией. Последняя нередко соче­тается с гидроце­фалией. Полости окружены валом волокнистой глии. Источником глиоза являются спонгиобласты, дифференцирующие­ся из эпителиальных клеток, покрывающих центральный канал. В других случаях полости расположены эксцентрично, могут быть свя­заны с центральным каналом или отделены от него. Смещенные от центра полости являются своеобразными дивертикулами централь­ного канала Отделение полостей может быть происходить вследствие гиперплазии глии и соединительной ткани. Одно­временно происхо­дит изменение сосудов спинного мозга в виде утолщения и склеро­зирования их стенок. Наблюдаются также фиброзные изменения обо­лочек спинного мозга, спаянность их между собой.

Неправильное смыкание медуллярной трубки вызывает не толь­ко поражение спинного мозга, но и своеобразный симптомо­комп-лекс диспластического развития, именуемый status dysraphycus. Кли­нические проявления данного симптомокомплекса за­ключаются в наличие воронкообразной или желобообразной деформации грудной клетки, кифосколеоза, различной величины молочных желез, допол­нительных сосков. У пациентов наблюдаются удлинение верхней ча­сти туловища, в частности, рук, ак­роцианоз, деформация пальцев ки­стей, стоп, суставов, черепа, позвоночника (spina bifida, переходные позвонки, добавочные ребра, синостозы), высокое стояние неба, не­равномерный рост и искривление зубов, асимметрия тела, конечнос­тей, гиперпиг­ментация и т.д.

Наряду с наличием status disraphycus у больных сирингомиелией определяются чувствительные, трофические, вегетативные двигатель­ные расстройства. Наиболее значимыми являются симптомы наруше­ния чувствительности в виде раздражения или выпадения. Некоторых больных беспокоят боли в области шеи, рук, верхних отделов грудной клетки, реже в ногах, пояснице. При сирингомиелобульбии боли могут возникать на лице в проекции иннервации тройничного нерва. Внача­ле боли носят пе­риодический, затем постоянный характер, возникают в зонах гиперестезии. В случаях трансформации последней в гипе- или анестезию боли стихают, а затем исчезают. Причиной боли является поражение клеток задних рогов спинного мозга. Однако чаще наблю­даются симптомы выпадения в виде диссоциированных расстройств чувствительности - снижения болевой и темпе­ратурной при сохранно­сти глубокой. Иногда возникает извращение восприятия раздражений (дизестезия) - холод воспринима­ется как тепло и наоборот. Данное обстоятельство объясняется утратой участков серой спайки, через ко­торую проходят аксоны вторых нейронов проводящих путей поверх­ностных видов чувствительности. Зона расстройств чувствительнос­ти носит сегмен­тарный характер и соответствует шейным и верхнег­рудным отделам спинного мозга (симптом куртки или полукуртки). Иногда на коже соответствующих зон видны следы от ожогов. Г ораз-до реже могут возникнуть нарушения глубокой чувствительности по проводниковому типу. Это связано с расположением полостей в зад­них столбах спинного мозга. Периферические парезы воз­никают и при распространении полости на передние рога спинного мозга, сопровож­даются гипорефлексией, гипотонией, гипо­трофией мышцрук, реже ног. У ряда больных определяются фасцикуляции мышц, свидетельствую­щие о заинтересованности альфа-мотонейронов. В случаях распрост­ранения полости на боковые столбы спинного мозга ниже уровня по­ражения могут оп­ределяться проводниковые расстройства поверхнос­тных видов чувствительности, а также парезы центрального характера с на­личием патологических знаков, увеличением амплитуды сухожиль­ных рефлексов. В случаях сирингомиелобульбии могут на­блюдаться симптомы недостаточности IX-XII (реже других) черепных нервов в виде дизартрии, дисфагии, гипотрофии мышц языка, нарушения вкуса на его задней трети. Методом МРТ спинного и головного мозга можно обнаружить процессы гидромие­лии и г идроцефалии. Начало клини­ческих проявлений сирингомиелии чаще возникают в возрасте 21 -40 лег (51 %), 41 -50 лет (36%), 11 -20 лет (12%), редко до 10 лет (1 %). Мужчины составляют 60, женщины 40% пациентов. Чаще заболева­ние регистри­руется у лиц, занятых физическим трудом.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 5534 | Нарушение авторских прав