|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Дополнение 2.1. Генетические обозначения
| Система генетических обозначений развивалась без твердых заранее установленных правил, и это часто приводило к путанице. Генетики, работавшие с каким-либо определенным видом организмов, мало заботились о том, чтобы применяемые ими обозначения согласовывались с обозначениями, используемыми генетиками, работающими на других объектах. Ниже описываются принципы, которым мы будем следовать в этой книге при обозначении аллелей и генотипов.
Если известны лишь два аллеля какого-то гена, то принято обозначать доминантный аллель курсивной прописной буквой латинского алфавита, а рецессивный-строчной. Например, три возможных диплоидных генотипа для пары аллелей А и α обозначаются как АА, Аа и аа. Однако в случае нескольких аллелей одного гена или когда известны независимые мутации гена, приводящие к одному мутантному фенотипу, обычно используются другие обозначения. Для обозначения гена или локуса используются курсивные строчные буквы (или группы букв), а аллели обозначаются индексом, помещаемым справа сверху. Например, буква с может обозначать ген окраски меха кролика. Нормальный аллель или аллель дикого типа (который часто бывает наиболее доминантным в серии множественных аллелей) обозначается символом с +, a другие аллели -символами сch, сh, сa и т.д. Часто обозначение с+ сокращают до знака «+».
При обозначении диплоидных генотипов мы обычно используем косую черту, чтобы показать, что каждый из двух аллелей находится в одной из двух гомологичных хромосом, например cch/c + или cch/ +. Удобство такого обозначения более очевидно при рассмотрении нескольких генов, расположенных в разных
| локусах одной хромосомы (см. гл. 5). Например, рецессивная мутация scarlet(st) в гомозиготном состоянии (st/st) определяет ярко-красный (алый) цвет глаз дрозофилы, тогда как доминантный аллель дикого типа st+ обусловливает темнокрасный цвет глаз. Рецессивная мутация ebony(e) в гомозиготном состоянии (е/е) определяет темный цвет тела, а соответствующий доминантный аллель дикого типа е+ -коричневато-желтый. Соответствующие два локуса расположены в одной хромосоме, и возможны два типа двойных гетерозигот, а именно st + е + /st е и st+ e/st e+. В первом случае говорят, что аллели st и е находятся в цис-положе нии (т. е. расположены в одной из гомологичных хромосом), а во втором случае -в транс-положении (расположены в различных гомологичных хромосомах).
Изредка могут происходить доминантные мутации. Сочетания букв, обозначающие такие мутации, часто начинают прописной буквой. Например, мутация Ваr, определяющая полосковидную форму глаз у дрозофилы, доминантна по отношению к соответствующему аллелю дикого типа, обозначаемому символом В +.
При обозначении аллелей, определяющих у человека группы крови системы АВО, используется необычная смешанная система обозначений: символы IА и IВ соответствуют кодоминантным аллелям, а буква г обозначает рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии определяющий группу крови О.
Описанные выше обозначения применяются как для гаплоидных, так и диплоидных генотипов эукариотических организмов. Обозначения, используемые в генетике бактерий, основаны на других правилах, которые будут изложены в главе 8.
|
56 Организация и передача генетического материала
| Таблица 2.4. Группы крови системы АВО
|
| Таблица 2.5. Число различных генотипов при заданном числе аллелей
| | Аллель
| Генотип
| Фенотип (группа крови)
|
| Аллели
| Генотипы
| Гомозиготы
| Гетерозиготы
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
|
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| 
| Количество различных генотипов при множественном аллелизме зависит от числа аллелей. Если аллель один, А, то и генотип один, АА. Если аллеля два, A1 и А2, то возможно три генотипа: два типа гомозигот а1а1 и А2А2 и гетерозиготы А1А2. При трех аллелях A1, A2 и А3 возможно шесть генотипов: три типа гомозигот А1А1, АгАг и А3А3 и три типа гетерозигот А1А2, А1А3 и А2А3. В общем случае при n аллелях возможно n (n + 1)/2 генотипов, из которых n -гомозиготы, а остальные n(п — 1)/2-гетерозиготы (табл. 2.5).
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 620 | Нарушение авторских прав
|
