Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?
А. *Синдром Шерешевского-Тернера
В. Синдром Эдвардса
С. Синдром Патау
D. Синдром "кошачьего крика"
Е. Синдром "суперженщины"
325. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:
А. * Сцепленный с Y-хромосомой
В. Аутосомно-рецессивный.
С. Аутосомно-доминантный
D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный
326. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:
А. *Синдром Клайнфельтера
В. Синдром Шерешевского-Тернера
С. Синдром Патау
D. Синдром «суперженщины»
Е. Синдром «супермужчины»
327. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:
А. * Отсутствует
В. 25%
С. 50%
D. 75%
Е. 100%
328. Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая обусловленная точечной мутацией. Это изменение:
А. *Молекулярной структуры гена
В. Количества хромосом в диплоидном наборе
С. Количества хромосомных наборов
D. Структуры хромосом
Е. Числа генов
329. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа и внутренних органов выявлены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
А. * Синдром Патау
В. Синдром Эдвардса
С. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Дауна
Е. Синдром Шерешевского-Тернера
В ядре эпителиальной клетки слизистой оболочки десны на триплете ТЦА образовался триплет АГТ. Как называется процесс, при котором произошел данный синтез?
А. *Репликация ДНК
В. Транскрипция
С. Трансляция
D. Конъюгация хромосом
Е. Явление трансдукции
331. В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой оболочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это отразится на синтезе белка?
А. *Биосинтез отсутствует (нет и-РНК)
В. Биосинтез не изменится
С. Биосинтез отсутствует [нет р-РНК]
D. Биосинтез усилится
Е. Биосинтез отсутствует [нет т-РНК]
В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. С каким свойством генетического кода столкнулись исследователи?
А. *Непрерываемость
В. Вырожденность
С. Специфичность
D. Универсальность
Е. Однонаправленность
333. Экспериментатор, работая с культурой ткани, соединял метобласты различных линий. При слиянии метобластов он зафиксировал, что скорость синтеза белков, специфичных для мышечных клеток, возросла в 500 раз. Это явление исследователь связал с:
А. *Появлением единого белка регулятора
В. Появлением белков репрессеров
С. Участием негенетических факторов эффекторов
D. Действием корепрессоров
Е. Отсудстаием индукторов
Известно несколько уровней структуры белков – первичный, вторичный, третичный, четвертичный. Для каждого уровня характерны определенные виды связей. Какая связь формирует первичную структуру белка при его синтезе.
А. *Пептидная
В. Водородная
С. Дисульфидная
D. Гидрофобная
Е. Ионная
Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По ней гены функционально неодинаковые: одни из их несут информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, а другие выполняют функцию регуляции процесса. Какие гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента?
А. *Структурные
В. Промотор и оператор
С. Спейсер
D.Цистрон
Е. Промотор и репрессор
Какая вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?
А.*Половина мальчиков
В. Половина мальчиков, половина девочек
С. Все дети будут больными
D. Все дети будут здоровыми
Е. Все мальчики будут больными
337. Добавление колхицина к клеткам, которые активно делятся, нарушает образование веретена деления. Поэтому пары хроматид остаются там, где они находились в метафазе - в экваториальной плоскости. Этот метод позволяет изучать:
А.*Структуру хромосом
В. процесс деспирализации хромосом
С. процесс репликации хроматид
D. процесс спирализации хромосом
Е. этапов влияния генотипа на формирование признаков
338. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:
А. *Присоединения определенной аминокислоты.
В. Соединения определенных экзонов.
С. Начала транскрипции.
D. Окончания трансляции
Е. Присоединения РНК-синтетазы.
339. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация:
А. *Дупликация.
В. Инверсия.
С. Делеция.
D. Транслокация.
Е. Трансверсия.
340. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови системы MN, имеет два аллельних состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N состоялась вследствие:
А. *Мутации.
В. Комбинации генов.
С. Репарации ДНК.
D. Репликации ДНК
Е. Кроссинговера.
341. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название такого свойства ДНК, как способность к:
А. Репарации.
В. Транскрипции.
С. Мутации.
D. Обратной транскрипции.
Е. Репликации.
Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь послужила причиной этих аномалий развития?
А. *Синдром Патау
В. Синдром Клайнфельтера
С. Транслокации 21 хромосомы на 15
D. Дупликации участка 5 хромосомы
Е. Делеции короткого плеча 21 хромосомы
Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 627 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 |
|