 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45 ХО. Какой диагноз можно поставить по этим данным?А. *Синдром Шерешевского-Тернера В. Синдром Эдвардса С. Синдром Патау D. Синдром "кошачьего крика" Е. Синдром "суперженщины" 325. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин). Выявленный признак случается во всех поколениях только у мужнин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза: А. * Сцепленный с Y-хромосомой В. Аутосомно-рецессивный. С. Аутосомно-доминантный D. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Е. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный 326. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола выявлены 2 тельца Барра. Возможный диагноз: А. *Синдром Клайнфельтера В. Синдром Шерешевского-Тернера С. Синдром Патау D. Синдром «суперженщины» Е. Синдром «супермужчины» 327. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка: А. * Отсутствует В. 25% С. 50% D. 75% Е. 100% 328. Фенилкетонурия - наследственная болезнь, которая обусловленная точечной мутацией. Это изменение: А. *Молекулярной структуры гена В. Количества хромосом в диплоидном наборе С. Количества хромосомных наборов D. Структуры хромосом Е. Числа генов 329. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа и внутренних органов выявлены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз: А. * Синдром Патау В. Синдром Эдвардса С. Синдром Клайнфельтера D. Синдром Дауна Е. Синдром Шерешевского-Тернера В ядре эпителиальной клетки слизистой оболочки десны на триплете ТЦА образовался триплет АГТ. Как называется процесс, при котором произошел данный синтез? А. *Репликация ДНК В. Транскрипция С. Трансляция D. Конъюгация хромосом Е. Явление трансдукции 331. В результате интоксикации в эпителиальной клетке слизистой оболочки полости рта прекратился синтез ферментов, обеспечивающих сплайсинг. Как это отразится на синтезе белка? А. *Биосинтез отсутствует (нет и-РНК) В. Биосинтез не изменится С. Биосинтез отсутствует [нет р-РНК] D. Биосинтез усилится Е. Биосинтез отсутствует [нет т-РНК] В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар заменили один нуклеотид другим. При этом получили замену только одной аминокислоты в пептиде. С каким свойством генетического кода столкнулись исследователи? А. *Непрерываемость В. Вырожденность С. Специфичность D. Универсальность Е. Однонаправленность 333. Экспериментатор, работая с культурой ткани, соединял метобласты различных линий. При слиянии метобластов он зафиксировал, что скорость синтеза белков, специфичных для мышечных клеток, возросла в 500 раз. Это явление исследователь связал с: А. *Появлением единого белка регулятора В. Появлением белков репрессеров С. Участием негенетических факторов эффекторов D. Действием корепрессоров Е. Отсудстаием индукторов Известно несколько уровней структуры белков – первичный, вторичный, третичный, четвертичный. Для каждого уровня характерны определенные виды связей. Какая связь формирует первичную структуру белка при его синтезе. А. *Пептидная В. Водородная С. Дисульфидная D. Гидрофобная Е. Ионная Схема генетического контроля белкового синтеза получила название гипотезы оперона. По ней гены функционально неодинаковые: одни из их несут информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, а другие выполняют функцию регуляции процесса. Какие гены содержат информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента? А. *Структурные В. Промотор и оператор С. Спейсер D.Цистрон Е. Промотор и репрессор
Какая вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания? А.*Половина мальчиков В. Половина мальчиков, половина девочек С. Все дети будут больными D. Все дети будут здоровыми Е. Все мальчики будут больными 337. Добавление колхицина к клеткам, которые активно делятся, нарушает образование веретена деления. Поэтому пары хроматид остаются там, где они находились в метафазе - в экваториальной плоскости. Этот метод позволяет изучать: А.*Структуру хромосом В. процесс деспирализации хромосом С. процесс репликации хроматид D. процесс спирализации хромосом Е. этапов влияния генотипа на формирование признаков 338. В молекуле и-РНК выявлены триплеты - смысловые кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом: А. *Присоединения определенной аминокислоты. В. Соединения определенных экзонов. С. Начала транскрипции. D. Окончания трансляции Е. Присоединения РНК-синтетазы. 339. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация: А. *Дупликация. В. Инверсия. С. Делеция. D. Транслокация. Е. Трансверсия. 340. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови системы MN, имеет два аллельних состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N состоялась вследствие: А. *Мутации. В. Комбинации генов. С. Репарации ДНК. D. Репликации ДНК Е. Кроссинговера. 341. Произошло повреждение структурного гена - участка молекулы ДНК. Но это не привело к замене аминокислот в белке потому, что спустя некоторое время, повреждение было ликвидировано. Название такого свойства ДНК, как способность к: А. Репарации. В. Транскрипции. С. Мутации. D. Обратной транскрипции. Е. Репликации. Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь послужила причиной этих аномалий развития? А. *Синдром Патау В. Синдром Клайнфельтера С. Транслокации 21 хромосомы на 15 D. Дупликации участка 5 хромосомы Е. Делеции короткого плеча 21 хромосомы Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 625 | Нарушение авторских прав |