Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
А. *Цитогенетическим.
В. Биохимическим.
С. Популяционно-статистическим.
D. Гениалогическим.
Е. Анализом ДНК.
Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?
А. *100%
В. 75%
C. 35%
D. 0%
E. 25%
У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?
A. *Трансляция
B. Активация аминокислот
C. Терминация
D. Репликация
E. Транскрипция
360. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК?
A. *Инверсия
B. Делеция
C. Репликация
D. Транслокация
E. Дупликация
361. У новорожденного мальчика при осмотре наружных половых органов обнаружена расщелина мочеиспускательного канала, которая открывается на нижней поверхности полового члена. О какой аномалии развития идёт речь?
A. *Гипоспадия
B. Гермафродитизм
C. Крипторхизм
D. Монорхизм
E. Эписпадия
Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?
A. *Нерасхождение хромосом в мейозе
B. Делеция хромосомы
C. Транслокация
D. Инверсия хромосомы
E. Нерасхождение хроматид в митозе
363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?
A. *Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Дауна
C. Синдром Эдвардса
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Патау
364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?
A. *Аутосомно-рецессивный
B. Х-сцепленный доминантный
C. Y-сцепленный
D. Х-сцепленный рецессивный
E. Аутосомно-доминантный
365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?
A. Развитие плода женского пола
B. Развитие плода мужского пола
C. Трисомия
D. Генетические нарушения развития плода
E. Полиплоидии
339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:
А. * пенетрантность
B. экспрессивность
C. специфичность;
D. стабильность
E. мутабильность.
340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:
А. * фенокопия
B. мутация
C. перекомбинация;
D. генокопия;
E. длительная модификация.
341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:
А. * комбинативной изменчивостью
B. пенетрантностью
C. частотой встречаемости доминантного гена
D. частотой встречаемости рецессивного гена
E. разными кариотипами.
342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:
А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.
B. аналогична генокопии
C. обратимое изменение генотипа и фенотипа
D. необратимое изменение фенотипа
E. обратимое изменение генотипа
343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
А. * полимерии
B. моногенного наследования
C. эпистаза
D. сверхдоминирования
E. полного доминирования
344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:
А. * 1-ая группа крови системы (АВО).
B. пигментация кожи;
C. шестипалость
D. гемофилия
E. праворукость
345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:
А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;
B. отложение мочекислых солей в суставах;
C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;
D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.
E. нарушен уровень липидов и углеводов
346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
А. * гибридизации соматических клеток
B. популяционно-статистический;
C. близнецовый
D. генеалогический метод
E. дерматоглифики.
347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:
А. * амниоцентеза;
B. гибридологический;
C. близнецовый
D. биохимический
E. дерматоглифики.
348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:
А. * биохимический
B. цитогенетический
C. популяционно- статистический
D. близнецовый
E. картирование хромосом.
349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:
А. * синдром Клайнфельтера
B. синдром Дауна
C. синдром Эдвардса
D. синдром Шерешевского-Тернера;
E. синдром Патау.
350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:
А. * хронического белокровия
B. синдрома Дауна
C. синдрома Шерешевского-Тернера
D. синдрома "крик кошки";
E. фенилкетонурии.
351. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:
А. * антигенов А и В;
B. антигенов А и антител В
C. антигенов В и антител А
D. антигенов А и антител А
E. антител В и А
352. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:
А. * IV
B. I
C. II
D. III
E. всем перечисленным.
353. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:
А. * синдром Шерешевского-Тернера
B. гемофилия
C. синдром Дауна;
D. алактоземия
E. синдром Патау
354. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:
А. * активности генов
B. структуры генов
C. структуры хромосом
D. числа хромосом
E. активности рибосом
Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.
А. * АА-400
B. Аа-900
C. аа-500
D. АА-1200
E. аа-1000
Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании.
А. * 8 · 106
B. 2 · 106
C. 4 · 106
D. 6 · 106
E. 10 · 106
Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности?
А. * 50 %
B. 0 %
C. 12,5 %
D. 25 %
E. 75 %
У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей?
А. * 1:1 по генотипу
B. 1:2:1 по генотипу
C. 3:1 по фенотипу
D. 2:1 по фенотипу
E. 1:2:1 по фенотипу
359. Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. В каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 75 %.
А. * Аа х Аа
B. аа х аа
C. Аа х аа
D. АА х АА
E. АА х аа
Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и заканчивается смертью до 4-5 лет. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать от той же болезни?
А. * 25 %
B. 0 %
C. 50 %
D. 75 %
E. 100 %
Женщина, слепая вследствие аномалии хрусталика, а муж – в результате аномалии роговицы (оба вида слепоты наследуются как рецессивные гены, не сцепленные с полом). У них двое детей – один слепой, другой – зрячий. Какова вероятность того, что их третий ребенок будет зрячим?
А. * 50 %
B. 0 %
C. 12 %
D. 25 %
E. 37 %
362. Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот кроме этого развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет только высокий уровень холестерина в крови, а другой – весь комплекс проявления этого признака?
А. * 0 %
B. 25 %
C. 50 %
D. 75 %
E. 100 %
Обозначьте вероятность появления болезни в семье, о которой известно, что все родственники по материнской линии, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а со стороны отца – все родственники здоровы.
А. * 100 %
B. 0 %
C. 25 %
D. 50 %
E. 75 %
Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если не обращать внимание на факторы среды и условно ограничится только термя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные геныи их рост составляет 150см, а высокие – все доминантные гены и их рост – 180см. Обозначьте рост человека, который имеет генотип А1 а1 А2 А2 А3 а3
А. * 170 см
B. 150 см
C. 160 см
D. 165 см
E. 175 см
В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела все основания для волнений по поводу рождения ребенка с отклонениями. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь нарушения в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом трагическом для женщины случае?
А. * Трисомия - 13
B. Моносомия - Х
C. Трисомия - 21
D. Трисомия - У
E. Полисомия - Х
Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 670 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 |
|