АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Новорожденному ребенку со многими нарушениями развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

А. *Цитогенетическим.

В. Биохимическим.

С. Популяционно-статистическим.

D. Гениалогическим.

Е. Анализом ДНК.

Избыточное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какая вероятность рождения мальчика с такой аномалией?

А. *100%

В. 75%

C. 35%

D. 0%

E. 25%

У больного обнаружено снижение содержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?

A. *Трансляция

B. Активация аминокислот

C. Терминация

D. Репликация

E. Транскрипция

360. Вследствие влияния излучения уча­сток цепи ДНК повернулся на 180º. Какая из перечисленных видов мута­ций произошла в цепи ДНК?

A. *Инверсия

B. Делеция

C. Репликация

D. Транслокация

E. Дупликация

361. У новорожденного мальчика при осмо­тре наружных половых органов обнару­жена расщелина мочеиспускательного ка­нала, которая открывается на нижней по­верхности полового члена. О какой ано­малии развития идёт речь?

A. *Гипоспадия

B. Гермафродитизм

C. Крипторхизм

D. Монорхизм

E. Эписпадия

Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

A. *Нерасхождение хромосом в мейозе

B. Делеция хромосомы

C. Транслокация

D. Инверсия хромосомы

E. Нерасхождение хроматид в митозе

363. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Патау

364. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых ро­дителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?

A. *Аутосомно-рецессивный

B. Х-сцепленный доминантный

C. Y-сцепленный

D. Х-сцепленный рецессивный

E. Аутосомно-доминантный

365. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболо­чки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чём это может свидетельствовать?

A. Развитие плода женского пола

B. Развитие плода мужского пола

C. Трисомия

D. Генетические нарушения развития пло­да

E. Полиплоидии

339. В человеческой популяции города М из всех людей, имеющих ген шизофрении, имеют выраженную клиническую картину 35 %. Эта характеристика гена:

А. * пенетрантность

B. экспрессивность

C. специфичность;

D. стабильность

E. мутабильность.

340. В результате вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, сходные с мутациями, но не изменившие генотип. Это будет:

А. * фенокопия

B. мутация

C. перекомбинация;

D. генокопия;

E. длительная модификация.

341. В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, рожденных в разное время. Они различаются фенотипически. Их различия обусловлены:

А. * комбинативной изменчивостью

B. пенетрантностью

C. частотой встречаемости доминантного гена

D. частотой встречаемости рецессивного гена

E. разными кариотипами.

342. В Закарпатье у людей в ряду поколений наблюдаются длительные модификации. Эта форма изменчивости:

А. * наследуется по типу цитоплазматической наследственности.

B. аналогична генокопии

C. обратимое изменение генотипа и фенотипа

D. необратимое изменение фенотипа

E. обратимое изменение генотипа

343. Масса людей контролируется нескольким парами несцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:

А. * полимерии

B. моногенного наследования

C. эпистаза

D. сверхдоминирования

E. полного доминирования

344. Укажите аутосомный рецессивнй признак человека среди перечисленных ниже:

А. * 1-ая группа крови системы (АВО).

B. пигментация кожи;

C. шестипалость

D. гемофилия

E. праворукость

345. У ребенка в роддоме поставлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз:

А. * нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина;

B. отложение мочекислых солей в суставах;

C. накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени;

D. нарушен углеводный обмен; e) нарушен обмен меди.

E. нарушен уровень липидов и углеводов

346. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. * гибридизации соматических клеток

B. популяционно-статистический;

C. близнецовый

D. генеалогический метод

E. дерматоглифики.

347. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребенка может использовать генетический метод:

А. * амниоцентеза;

B. гибридологический;

C. близнецовый

D. биохимический

E. дерматоглифики.

348. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект и его выраженность у гомозигот и гетерозигот различна. Этот факт позволил установить метод:

А. * биохимический

B. цитогенетический

C. популяционно- статистический

D. близнецовый

E. картирование хромосом.

349. У больного при кариотипировании установлен такой набор хромосом (47, ХХУ). Предварительный диагноз будет:

А. * синдром Клайнфельтера

B. синдром Дауна

C. синдром Эдвардса

D. синдром Шерешевского-Тернера;

E. синдром Патау.

350. В лейкоцитах больного обнаружено укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к развитию:

А. * хронического белокровия

B. синдрома Дауна

C. синдрома Шерешевского-Тернера

D. синдрома "крик кошки";

E. фенилкетонурии.

351. У донора выявлена IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:

А. * антигенов А и В;

B. антигенов А и антител В

C. антигенов В и антител А

D. антигенов А и антител А

E. антител В и А

352. При определении группы крови по системе АВ0 обнаружены антигены А и В. Такую кровь можно переливать лицам, имеющим следующую группу:

А. * IV

B. I

C. II

D. III

E. всем перечисленным.

353. У девочки в клетках буккального эпителия не обнаружено телец Барра. Поставлен диагноз:

А. * синдром Шерешевского-Тернера

B. гемофилия

C. синдром Дауна;

D. алактоземия

E. синдром Патау

354. У человека под воздействием УФО усиливается пигментация кожи. Это происходит в результате изменения:

А. * активности генов

B. структуры генов

C. структуры хромосом

D. числа хромосом

E. активности рибосом

Популяция состоит из 110000 особей, гомозиготных по гену (А), 2000-гетерозиготных особей (Аа), 2000 – рецессивных гомозигот (а). Годовой прирост в этой популяции составляет 2500 особей. Каков состав этого приплода по генотипам. В популяции имеет место панмиксия, а мутации отсутствуют.

А. * АА-400

B. Аа-900

C. аа-500

D. АА-1200

E. аа-1000

Ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Каким будет разнообразие гамет одной особи, которая будет гетерозиготна по всем парам генов при независимом наследовании.

А. * 8 · 10⁶

B. 2 · 10⁶

C. 4 · 10⁶

D. 6 · 10⁶

E. 10 · 10⁶

Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта организмов матери и плода во время второй беременности?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12,5 %

D. 25 %

E. 75 %

У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивнй. Голубоглазый мужчина, родители которого были кареглазыми, женился на кареглазой женщине, отец которого был голубоглазым, а мать – кареглазой. Каково наиболее правильное соотношение цвета глаз может наблюдаться у детей?

А. * 1:1 по генотипу

B. 1:2:1 по генотипу

C. 3:1 по фенотипу

D. 2:1 по фенотипу

E. 1:2:1 по фенотипу

359. Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. В каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 75 %.

А. * Аа х Аа

B. аа х аа

C. Аа х аа

D. АА х АА

E. АА х аа

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется по аутосомно-рецессивному признаку и заканчивается смертью до 4-5 лет. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать от той же болезни?

А. * 25 %

B. 0 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

Женщина, слепая вследствие аномалии хрусталика, а муж – в результате аномалии роговицы (оба вида слепоты наследуются как рецессивные гены, не сцепленные с полом). У них двое детей – один слепой, другой – зрячий. Какова вероятность того, что их третий ребенок будет зрячим?

А. * 50 %

B. 0 %

C. 12 %

D. 25 %

E. 37 %

362. Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот кроме этого развиваются ксантомы (доброкачественные опухоли) кожи и сухожилий, атеросклероз Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где один из родителей имеет только высокий уровень холестерина в крови, а другой – весь комплекс проявления этого признака?

А. * 0 %

B. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

Обозначьте вероятность появления болезни в семье, о которой известно, что все родственники по материнской линии, дожившие до 70 лет, имели эту болезнь, а со стороны отца – все родственники здоровы.

А. * 100 %

B. 0 %

C. 25 %

D. 50 %

E. 75 %

Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если не обращать внимание на факторы среды и условно ограничится только термя парами генов, то можно предположить, что в популяции низкорослые имеют все рецессивные геныи их рост составляет 150см, а высокие – все доминантные гены и их рост – 180см. Обозначьте рост человека, который имеет генотип А1 а1 А2 А2 А3 а3

А. * 170 см

B. 150 см

C. 160 см

D. 165 см

E. 175 см

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела все основания для волнений по поводу рождения ребенка с отклонениями. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь нарушения в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом трагическом для женщины случае?

А. * Трисомия - 13

B. Моносомия - Х

C. Трисомия - 21

D. Трисомия - У

E. Полисомия - Х

Дата добавления: 2016-06-05 | Просмотры: 633 | Нарушение авторских прав