Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом
1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме
А) женский пол – 47,ХХ (+21)
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/ 22А/ 22А/ 22А! 22А!
45А//(+21)
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
21АХ 23АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А! 22А!
45А//(+21)
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А! 22А!
45А//(+21)
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 23АХ(+21) 21АY(-21)
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А! 21А!
45А//(+21)
В) мужской пол – 47,ХУ (+21),
механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А!(+21) 21А!(-21) 22А/ 22А/
45А/! (+21)
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 411 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 |
|