АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомно-рецессивный тип наследования

СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ X ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Поражение лиц мужского и женского пола, но женщин — в 2 раза чаще. При этом у мужчин отмечается более тяжёлое течение заболевания.

Передача больным мужчиной патологического аллеля всем дочерям и только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому Y.

Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью.

СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ X РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

1) больные появляются не в каждом поколении;

2) больной ребенок рождается у здоровых родителей;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования - у 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков;

6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (Y-СЦЕПЛЕННЫЙ)

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования у мальчиков 100%.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

v Наличие патологии у всех детей больной матери.

v Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери.

v Указанные особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери. Доля отцовского митохондриального генома в зиготе составляет ДНК от 0 до 4 митохондрий, а материнского генома — ДНК примерно 2500 митохондрий. К тому же после оплодотворения репликация отцовской ДНК блокируется.

Примеры заболеваний (митохондриальные болезни): атрофия зрительного нерва Лебера, синдромы Лея (митохондриальная миоэнцефалопатия), MERRF (миоклоническая эпилепсия), кардиомиопатия дилатационная семейная.

Предполагаемый метод лечения митохондриальных наследственных болезней – генные технологии.

v Новая методика позволяет защитить потомство больной женщины от наследования недуга. Для этого следует перенести ядерную ДНК, которая не имеет дефектов, из яйцеклетки больной женщины в донорскую со здоровой митохондрией. Собственная ядерная ДНК донорской яйцеклетки заранее удаляется. Теоретически из такой яйцеклетки, оплодотворенной экстракорпоральным путем, может родиться здоровый ребенок без митохондриальных мутаций.

v Пока технология была опробована только на макаках-резус.

ПРИМЕРЫ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- синдром МАРФАНА

v Частота синдрома Марфана находится в диапазоне 1:10 000–15 000, наследуется он аутосомно‑доминантному типу. Инициальное патогенетическое звено — мутация гена фибриллина (FBN1). Идентифицировано около 70 мутаций (преимущественно миссенс‑типа). Мутации различных экзонов гена FBN1 вызывают различные изменения фенотипа, от умеренно выраженных (субклинических) до тяжёлых.

v Проявления: признаки множественных дефектов соединительной ткани (поскольку фибриллин широко представлен в матриксе соединительной ткани кожи, лёгких, сосудов, почек, мышц, хрящей, сухожилий, связок), поражения скелета (высокий рост, диспропорционально длинные конечности, арахнодактилия), поражения сердечно‑сосудистой системы (расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана), поражение глаз (вывих или подвывих хрусталика, дрожание радужки).

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 675 | Нарушение авторских прав