АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни с аутосомным типом наследования или заболевания, связанные с половыми хромосомами

С каждым днем растет число наследственных заболеваний, причины которых становятся нам известными. Установив, поражен эмбрион или нет, мы можем обеспечивать здоровое потомство и предупредить передачу заболевания будущим поколениям.

Отделение генетики института Бернабеу предлагает комплексное исследование семьи и постановку диагноза в гораздо более сжатые сроки, чем это делают в других центрах.

Наше отделение является пионером и пользуется мировым престижем при использовании метода, известного в генетической предимплантационной диагностике как метод MDA (Multiple displacement amplification). Дальнейшее совершенствование и внедрение этого метода в нашем институте позволяет преодолеть одну из главных проблем, стоящих перед ПГД моногенных заболеваний, – количество ДНК, доступное для проведения диагностики.

В настоящее время мы уже диагностируем следующие болезни:

· Хорея Гентингтона

· Синдром ломкой Х-хромосомы

· Миотоническая дистрофия

· Синдром Марфана

· Ретиношизис

· Гемофилия-А

· Фиброзно-кистозная дегенерация

· Бета-таласемия

· Гидроцефалия

· Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

· Недержание пигмента

· Острая интермиттирующая порфирия

· Адренолейкодистрофия

· Спинально-церебеллярная атаксия 3

· Мышечная дистрофия Дюшенна

· Гипокальциемический паралич

· Ангионевротический отек

· Синдром Карнея

· Nistagmus

Если вас интересует информация о каком-либо заболевании, которого нет в этом списке, обращайтесь к нам, так как мы постоянно работаем над протоколами ПГД для других болезней. Поэтому этот список постоянно расширяется. Разнообразие оборудования, которым оснащено отделениегенетики и большое число специалистов позволяют нам проводить исследования и других семейных наследственных заболеваний. Все это дает нам возможность оказывать индивидуальные услуги каждому нашему пациенту.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1105 | Нарушение авторских прав