АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Проспективное консультирование

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы:
1. Проспективное консультирование.
2. Ретроспективное консультирование.
Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения ребенка определяют еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.
Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска:
1. Эмпирические данные.
2. Теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях.
В некоторых случаях оба; принципа комбинируются.
Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета.
Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Исходным моментом диагностики служит клинический диагноз. На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи (моногенно наследуемая патология, полигенно наследуемая патология, хромосомные болезни, спорадические случаи патологии). На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дать им соответствующие рекомендации. В настоящее время считают, что низкий риск рождения больного ребенка находится в интервале 0-10%, средний — 11-20%, высокий — 21% и более. Пренебрежимо малым риском, при котором врач должен посоветовать иметь детей, считают риск в 2% (Стивенсон А., Девисон В.).

Эти подходы в большей или меньшей степени специфичны для профилактики наследственной патологии, так как базируются на твердо установленных генетических закономерностях.
Главная цель генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. В соответствии с этой целью медико-генетическая консультация должна выполнять следующие задачи:
— определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;
— объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
— помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

— диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
— пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:
— диагноз наследственной болезни поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или уже имеющегося потомства;
— наследственный дефект подозревают, и для его уточнения требуются генетические методы исследования;
— рождение больного ребенка в семье предполагают по тем или иным причинам (кровно-родственный брак, прием лекарственных препаратов и др.).
Кроме того, врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетическую консультацию при следующих показаниях:
— наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
— отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
— наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (низкий рост, судорожный синдром и др.);
— врожденные пороки развития;
— первичное бесплодие супругов;
— первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков (после обследования у эндокринолога);
— привычное невынашивание беременности;
— непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;
— кровное родство родителей больного ребенка;
— беременные женщины старше 35 лет (без ограничения срока беременности);
— изменение уровня а-фетопротеина и хорионического гонадотропина крови у беременных при сроке 15-

редимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.

ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомстваv и предупреждение передачи определенных патологий.

Техника ПГД и показания для ее проведения определены в Законе 14 от 26 мая 2006 г. о методах искусственной репродукции человека.

Прежде всего наши генетики и молекулярные биологи тщательно изучают каждый конкретный случай. Затем разрабатывается индивидуальная методика диагностики будущих эмбрионов.

Пара должна пройти Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Обычно для оплодотворения яйцеклеток используется метод инъекции сперматозоида. Необходимо подождать три дня, чтобы полученные в результате этой процедуры эмбрионы достигли стадии деления шести-восьми клеток. На этом этапе проводится эмбриональная биопсия; если требуемая стадия деления не была достигнута, делать биопсию не рекомендуется, так как она снижает жизнеспособность эмбриона. Благодаря опыту наших врачей с помощью микролазера извлекается только одна клетка (бластомер), чтобы не повредить будущий эмбрион и не ставить под угрозу вероятность его приживания, которая уже была уменьшена во время биопсии.

Взятые бластомеры проходят анализ в лаборатории молекулярной биологии, а эмбрионы, из которых они были извлечены, продолжают выращиваться до получения генетического диагноза. Целью является перенос здоровых, находящихся в процессе развития эмбрионов, которые обеспечат нормальное развитие беременности.

В настоящее время показаниями для проведения этого исследования служат:

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 3368 | Нарушение авторских прав