АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий

Определение степени генетического риска.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий

предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, с высокой степенью генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицины и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

1.5. Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, мукополисахаридоза, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.

2. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

§ наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;

§ первичное бесплодие супругов;

§ первичное невынашивание беременности;

§ отставание ребенка в умственном и физическом развитии;

§ рождение ребенка с пороками развития;

§ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;

§ наличие кровного родства между супругами.

2.1. Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

§ пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;

§ недифференцированная олигофрения (слабоумие);

§ привычные выкидыши и мертворождения;

§ множественные врожденные пороки развития у ребенка;

§ бесплодие у мужчины;

§ пренатальная диагностика при возрасте матери свыше 35 лет.

2.2. Основные показания для проведения биохимических анализов или методов рекомбинантной ДНК:

§ умственная отсталость ребенка;

§ нарушение психического статуса;

§ нарушение физического развития;

§ судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

3. Точность прогноза зависит от следующих факторов:

§ точности клинико-генетического диагноза;

§ тщательности и объективности генеалогического исследования;

§ знания новейших данных генетики.

Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время сложно в связи с тем, что в 75% случаев обследованных семей наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения и качества подготовки врачей общего профиля, родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением вышеперечисленных методов генетики человека.

Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.

Знакомство с новейшими данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1402 | Нарушение авторских прав