АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Профилактика наследственных заболеваний. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, организована по территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетических центры. Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить общий груз патологической наследственности.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 628 | Нарушение авторских прав