АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Биохимическая диагностика

Прочитайте:
  1. E. АИВ инфекциясына серодиагностика
  2. II. Диагностика
  3. II. Диагностика
  4. II. Диагностика
  5. II. Диагностика
  6. III. Диагностика лекарственной аллергии
  7. III. Диагностика острого панкреатита.
  8. III. Лабораторная диагностика хронического панкреатита
  9. IV) Травматические повреждения периферический нервов и сплетений. Клиника, диагностика, лечение, виды операций.
  10. IV. Диагностика

В последние годы удельный вес биохимических методов в ПД наследственных и врожденных болезней заметно снизился. Причина тому - решающие успехи в ДНК-диагностике, позволяющие анализировать сам ген, а не его продукты и, таким образом, дающие возможность диагностики на любых клетках плода, а не только на тех, где работает данный ген. Тем не менее биохимические методы широко применяются при ПД врожденных дефектов нервной системы (исследование АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости), при некоторых формах болезней обмена мукополисахаридов и лизосомальных белков и даже при ПД муковисцидоза - самого распространенного моногенного заболевания. Следует, однако, отметить, что по мере выяснения природы мутантного гена, понимания его функций и идентификации конкретного белка эффективными могут оказаться и прямые биохимические исследования, как, например, иммунохимический анализ белка дистрофина в миофибриллах при миодистрофии Дюшенна или анализ специфического белка в лимфоцитах при синдроме ломкой Х-хромосомы. Есть основания считать, что более дешевые, доступные для массового применения биохимические методы будут находить все более широкое применение в скрининге наследственных болезней.

Выводы

Оценивая состояние профилактики наследственных заболеваний в мире и России можно с уверенностью констатировать решающий прогресс в этой быстро развивающейся области медицинской генетики.

В практическом плане в нашей стране можно считать принципиально решенными: 1) эффективное УЗ-скринирование беременных женщин; 2) проблему забора плодного материала на всех сроках беременности; 3) эффективное выявление женщин групп высокого риска рождения детей с пороками развития; 4) проблему эффективных методов диагностики хромосомных и генных болезней у плода.

Вместе с тем актуальными для России являются такие проблемы, как отсутствие программ по массовому скринингу маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови беременных; отсутствие оперативных компьютеризированных регистров наследственных болезней; слабая медико-генетическая подготовка врачей; неэффективное медико-генетическое консультирование; плохая информированность врачей и населения страны, прежде всего женщин, о реальных возможностях пренатальной диагностики. Неизвестны реальные потребности того или иного региона в молекулярной диагностике, в том числе и в пренатальной, даже тех наследственных заболеваний, для которых уже существуют и широко используются молекулярные исследования. Это зачастую ведет к досадным недоразумениям, когда семьи высокого риска, обратившись за помощью в зарубежные центры, получают рекомендацию провести необходимые исследования в России, где запрашиваемая диагностика не только вполне осуществима, но и проводится бесплатно.

Преодоление отмеченных недостатков, в значительной мере обусловленных недостаточным финансированием медицинской генетики, и пренатальной диагностики, в частности, сыграет решающую роль в профилактике наследственных и врожденных болезней, рациональном планировании семьи и сохранении генофонда населения России.

едущую роль в профилактике врожденных и наследственных болезней играет медико–генетическое консультирование.

Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении.

Задачи медико–генетическое консультирования:
–– консультирование супругов до планирования зачатия;
–– консультирование больных наследственными болезнями и ВПР;
–– диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития;
–– пропаганда среди населения медико–гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

Различают два вида медико–генетического консультирования: проспективное (предварительное) и ретроспективное (текущее).

Проспективное медико-генетическое консультирование проводится до планирования зачатия или в ранние сроки беременности при наличии риска рождения больного ребенка (возраст будущей матери старше 35 лет, кровнородственный брак и др.) в семьях, где ранее не было больных детей.

Ретроспективное медико-генетическое консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок, для установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

В идеале каждая супружеская пара должна проконсультироваться у врача–генетика до планирования деторождения.А когда малыш родится, то в первую очередь вам понадобится хороший детский хирург, который тщательно осмотрит вашего малыша.


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 962 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)